Anæmi, relateret til overtrædelse af syntesen af DNA og RNA - Megaloblastisk anæmi
Anæmi, relateret til krænkelse af syntesen af DNA og RNA - en stor gruppe af arvelige og erhvervede sygdomme. Et fælles træk ved disse anæmier er tilstedeværelse i knoglemarven megaloblast - Red celler serie, kendetegnet ved en stor mængde, delikat struktur, en usædvanlig arrangement af kromatin i kernen og asynkron differentiering af kernen og cytoplasmaet.
Overtrædelse af DNA-syntese observerede mangel på folinsyre, i nogle sjældne arvelige sygdomme, relaterede eller i strid med enzymaktivitet, involveret i dannelsen af coenzym form af folsyre, eller i strid med bortskaffelse orotsyre (orotsyre aciduri).
Under normale forhold, mærkede orotsyre og uridin inkorporeret i DNA-molekylet, mangel i kroppen cobalamin eller folinsyre betydeligt reduceret deres optagelse. Ved arvelig enzymmangel, involveret i syntesen af orotsyre, uracil, herunder i brudte DNA-molekyle mærket orotsyre; uridin inkorporering ikke krænkes. Og begge cobalaminmangel, folsyre, og når orotsyre aciduri forbliver normal inkorporering i DNA-molekylet mærket thymidin.
