Anæmi, relateret til krænkelse af syntesen af DNA og RNA - en stor gruppe af arvelige og erhvervede sygdomme. Et fælles træk ved disse anæmier er tilstedeværelse i knoglemarven megaloblast - Red celler serie, kendetegnet ved en stor mængde, delikat struktur, en usædvanlig arrangement af kromatin i kernen og asynkron differentiering af kernen og cytoplasmaet.
Overtrædelse af DNA-syntese observerede mangel på folinsyre, i nogle sjældne arvelige sygdomme, relaterede eller i strid med enzymaktivitet, involveret i dannelsen af coenzym form af folsyre, eller i strid med bortskaffelse orotsyre (orotsyre aciduri).
Under normale forhold, mærkede orotsyre og uridin inkorporeret i DNA-molekylet, mangel i kroppen cobalamin eller folinsyre betydeligt reduceret deres optagelse. Ved arvelig enzymmangel, involveret i syntesen af orotsyre, uracil, herunder i brudte DNA-molekyle mærket orotsyre; uridin inkorporering ikke krænkes. Og begge cobalaminmangel, folsyre, og når orotsyre aciduri forbliver normal inkorporering i DNA-molekylet mærket thymidin.
Dette websted bruger cookies og tjenester til at indsamle tekniske data fra besøgende for at sikre ydeevne og forbedre kvaliteten af tjenesten.. Ved at fortsætte med at bruge vores side, du accepterer automatisk brugen af disse teknologier.
Read More