Begrebet "spinal amiotrofii" forener gruppen af sygdomme, общая черта которых – гибель двигательных нервных клеток (neuroner) rygmarven. Dette er ledsaget af svaghed i musklerne, samt udvikling af de vigtigste symptom-amiotrofii (udtynding af musklerne).
Spinal amiotrofii er genetiske sygdomme. Som følge af den genetiske defekt opstår tab af motoriske neuroner, der i sidste ende fører til et fald i muskeltonus, fremkomsten og udviklingen af muskelsvaghed.
Identificere de følgende typer af arv i denne patologi:
Spinal amiotrofii omfatter følgende symptomer:
Diagnosticeringen omfatter anamnese og klager fra patienten. Nødvendigvis klarere, om lignende symptomer hos en person fra pårørende, Hvad er den rigtige alder til at starte mark reduceret muskeltonus, optræder svage muskler og observeret deres udtynding.
Også gennemført neurologisk undersøgelse: bestemmes, Hvis trækninger af tungen, krænkelser af synke; evaluerede muskeltonus, muskelstyrke; indstiller antallet af involverede i de patologiske proces af muskelgrupper.
Biokemiske blodprøve registrerer en stigning i koncentrationen af kretininfosfokinase (Dette symptom er karakteristisk for sammenbruddet af muskelfibre).
Electroneuromyography hjælper med at identificere tegn på motor neuronsygdomme læsion og degeneration (bryde ændringer) muskelfibre.
Ved hjælp af x-stråler kan registrere krumning af rygsøjlen (udspringer af læsioner af rygmuskler).
Также может выполняться генетическое обследование – генетическое тестирование, med henblik på at opdage ændringer i et gen 5q11 2-13 3.
Der er flere former for spinal amiotrofii afhængigt af tidspunktet for dens forekomst:
– детские:
– взрослые:
I tilfælde af karakteristiske symptomer (muskelsvaghed, deres udtynding), søg læge.
Spinal amiotrofii er genetiske sygdomme. Helt helbrede dem er i øjeblikket umuligt. Bremse tempoet i udviklingen af spinal amiotrofii kan opnås med terapi.
Behandling af spinal amiotrofij omfatter b-vitaminer og stoffer, forbedre trophism (ernæring) нервной ткани – нейротрофиков. Også i skemaet terapi omfatte terapeutiske fysisk træning-special komplekser af øvelser hjælpe bremse udtynding inaktive muskler. Udover, viser massagen.
Patienten med spinal amiotrofiej det er nødvendigt at sikre en rationel og retfærdig, samt hyppige og fraktioneret magt (5-6 hver dag i små portioner).
Komplikationer af spinal amiotrofij omfatter stagnerende lungebetændelse (udvikle som følge af svaghederne ved de respiratoriske muskler).
Når spinal amyotrophy der er en høj sandsynlighed for død som følge af sekundær infektiøse komplikationer.
Undgå spinal amiotrofii er ikke muligt, fordi denne patologi er genetisk (arvelige).
Nu er det muligt at gennemføre ægtepar medicinsk-genetisk rådgivning, planlægning undfangelsen af barnet.
Dette websted bruger cookies og tjenester til at indsamle tekniske data fra besøgende for at sikre ydeevne og forbedre kvaliteten af tjenesten.. Ved at fortsætte med at bruge vores side, du accepterer automatisk brugen af disse teknologier.
Read More