Albinisme – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous albinisme – Okulær albinisme

Beskrivelse af albinisme

Albinisme refererer til en gruppe af sjældne arvelige sygdomme, som er til stede fra fødslen. Albinisme påvirker mængden af ​​pigment, der er indeholdt i huden, hår og øjne. Mennesker med albinisme har som regel ringe eller ingen pigment i øjnene, hud og hår, men graden af ​​pigment tab kan være ganske variabel. Der er fire typer af albinisme:

• Oculocutaneous albinisme
  • Type 1 – полное отсутствие пигмента. Huden, hår og øjne pigmentet mangler fra fødslen. Fregner og modermærker ikke vises hele livet. Dette band er opdelt i flere undertyper afhængig af de karakteristika;
  • Type 2 – уменьшенное количество пигмента, men, mulig forekomst af fregner og modermærker. Denne form for albinisme er mere udbredt blandt folk af afrikansk afstamning;
    • Albinisme type 1 og type 2 normalt forbundet med synsproblemer, herunder nystagmus (unormale hoppe bevægelser af øjnene) og nedsat synsskarphed, som ofte ikke er fuldt forbedret ved briller eller kontaktlinser;
  • Type 3 – красновато-коричневая кожа, rødt hår og brune øjne, normalt,almindelige i sorte sydafrikanere;
  • Type 4 – по аналогии с 2-го типа, hovedsagelig forekommer i Japansk;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, Patienterne har også lungeproblemer, tarm, og lidelser, forbindelse med blødninger;
• Chediak-Higashi syndrom (Chediak-Higashi) – в дополнение к альбинизму, Patienterne har også problemer med immundefekter i hvide blodlegemer (leukocytter).

Årsager til albinisme

Albinisme opstår som følge af ændringer i gen. I de fleste tilfælde er det gen arvet fra forældre. Udseendet af genet kan være en autosomal recessiv og X-bundet.

Recessiv autosomal nedarvning er årsag til de fleste tilfælde af albinisme. Det betyder, at begge forældre er bærere af en kopi af det abnorme gen, men ikke har symptomer eller tegn på albinisme. Børn bliver ofre, hvis de arver genet fra hver forælder albinisme. I denne form for arv, hvert barn har en en ud af fire chance for syg albinisme. Unormal gen reducerer (eller eliminerer), kroppens evne til at producere melanin pigment. Der er flere dusin forskellige genetiske subtyper af albinisme. En person kan have fuld eller delvis mangel på melanin, som påvirker farven i øjet, hår og hud.

Chance for at arve en X-bundet gen er unormal, Den vil variere afhængigt af barnets køn. Kvinder har to X-kromosomer, mens mænd har et X og et Y. Hvis kun én forælder er bærer, datter vil have en unormal X-kromosom og et normal. Den datter vil være bærer, men vil ikke have tegn eller symptomer på albinisme. Søn, Dog, Det har kun et X-kromosom. Hvis X-kromosomet, Den søn, der arver, patogener, barnet vil have albinisme.

Risikofaktorer

Альбинизм – наследственное заболевание. Derfor, risikoen for albinisme har følgende grupper:

• Børn af forældre, der har albinisme;
• Børn af forældre, som har albinisme, men er modificerede gener, som forårsager en overtrædelse;
• Tilstedeværelsen af ​​nære slægtninge, med albinisme.

Альбинизм – рекое заболевание. I Europa omkring hver 17000. Person har en vis form for albinisme. Type 1 Det er mere almindeligt i hvid, og type 2 i afroamerikanere. De fleste børn med albinisme er født til at forældre med normal hår og hud farve til deres etniske baggrund.

Symptomerne på albinisme

Symptomerne på albinisme afhænger af den specifikke type albinisme. Nogle typer af indflydelse på huden, hår og øjne. Andre typer påvirker kun øjnene eller kun til huden.

Symptomerne kan omfatte:

• Øjenproblemer, såsom:
  • Skelen, eller krydsede, vandrer øjne;
  • Dårligt syn (som normalt ikke kan fuldt ud justeret briller eller kontaktlinser);
  • I nogle tilfælde funktionel blindhed;
  • Nystagmus eller uregelmæssig, hurtige øjenbevægelser;
  • Amblyopi, eller "dovne" øje;
  • Fotofobi, følsomhed over for stærkt lys eller blænding;
• Hudproblemer, Inklusive:
  • Slabaya eller pigmentering otsutstvuyushtaya (som følge huden bliver for lys eller hvid);
  • Områder med lav pigmentering (forårsager pletter for lys eller hvid hud);
  • Ekstrem følsomhed over for solskoldning;
  • Meget høj følsomhed over for hudkræft;
• Problemer med hår, Inklusive:
  • Væksten i hvidt hår;
  • Vækst af hvide stykker af hår (ofte bangs);
• Nogle sjældne typer albinisme, såsom Hermansky-Pudlak syndrom , kan forårsage andre symptomer, Inklusive:
  • Blødning;
  • Lungesygdom;
  • Tarmsygdom;
  • Infektion;
  • Høretab;
  • Nervesystemet;
  • Standardformularer for albinisme, Type 1 og 2 Vi er ikke forbundet med disse mere alvorlige symptomer.

Diagnosticering albinisme

I mange typer af albinisme sygdomme kan diagnosticeres ved lidt eller ingen pigmentering af hår, Hud og øjne. Hvis det er nødvendigt,, Kemisk analyse af hår kan tilvejebringe bekræftelse af diagnosen. Fordi de fleste typer af albinisme påvirke øjnene, nogle synsprøve (herunder elektroretinogrammet) anvendes til at bekræfte diagnosen. For nogle typer af albinisme at bekræfte diagnosen kan også anvendes i genetisk testning DNA.

Mens albinisme medfødt lidelse, det kan være så svag, at ofrene kan være uvidende om deres diagnose, hvis du ikke udvikler unormale øjenbevægelser eller synsnedsættelse.

Behandling albinisme

Der er ingen kur albinisme. Behandlingen tager sigte på at forebygge eller begrænse symptomer. I nogle tilfælde, du har brug for særlig behandling for nogle symptomer.

Forebyggende behandling af albinisme

Profylaktisk behandling kan omfatte:

Hud Beskyttelse:

• Risikoen for solskoldning og hudkræft kan reduceres, undgå solen så meget som muligt;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 eller bedre beskyttelse mod UVA og UVB;
• Luk hud tøj, når de udsættes for solen;

Eye Protection:

• Bære solbriller med UV-beskyttelse, når de udsættes for solen;
• Solbriller (UV-beskyttelse) kan lindre fotofobi.

Specifik behandling af symptomer på albinisme

Specifik behandling af symptomer på albinisme kan omfatte:

Til øjne:

• Briller, kontaktlinse og / eller optiske anordninger, at hjælpe med at forbedre synet;
• Kirurgi, at rette visse øjenproblemer, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

For huden:

• Operation for at behandle og / eller fjernelse af hudkræft, i tilfælde af behov.

Undersøgelser i mus med genetiske former for albinisme tyder, at genoverførsel kan forhindre synsforstyrrelser. Hvorvidt disse resultater en dag kan anvendes i praksis, mennesker med albinisme, Det er endnu uvist.

Prognose for udviklingen af ​​albinisme

• Mennesker med de mest almindelige former for albinisme type 1, Type 2 og okulær albinisme normale levetid;
• Der er en øget risiko for hudkræft. Overvågning og periodiske prøvninger for at minimere risikoen. Da hudkræft kan forekomme uden karakteristiske pigmentering, rettidig analyse til at sikre tidlig diagnose;
• Hvis begge ægtefæller ikke påvirkes af albinisme børn, typisk ikke har denne lidelse;
• Albinisme ikke forårsager forsinket udvikling eller intellektuel funktionsnedsættelse.

Forebyggelse af albinisme

Der er ingen kendt måde at forhindre albinisme. Genetiske tests kan vise sandsynligheden for at få et barn med albinisme.