Axondroplazija – Dværgvækst

Beskrivelse dværgvækst

Axondroplazija – Det er en genetisk sygdom, der forårsager dværgvækst (svag stigning). Med denne sygdom, knogle og brusk vokse ordentligt. Dette er den mest almindelige årsag til dværgvækst.

Hvis du har en patient achondroplasia væksten ikke overstiger 130 cm. Mest væksthæmning forekommer i humerus (knoglen mellem skulderen og albuen) og lårben (knoglen mellem hoften og knæet). Det kan ligeledes træde facial hypoplasi.

Achondroplasia er den mest almindelige form for nedarvede uforholdsmæssig kort statur. Det findes i et tilfælde, 26000 – 40000 Fødsler.

Årsager til achondroplasia

Achondroplasia er en genetisk sygdom. Det er forårsaget af mutationer i FGFR3, og lagret i den fjerde kromosom. På samme tid, det hæmmer væksten af ​​brusk. FGFR3 koder for protein, kaldet fibroblastvækstfaktor 3. Dette protein er ansvarlig for knoglevækst af organismen. FGFR3 i achondroplasia ikke kan handle korrekt, og knoglevækst, brusk bremser. Dette fører til kortere knogler, unormal form af knogler, og lav vækst.

Gene achondroplasia kan overføres fra den ene generation til den anden. Hvis en forælder har lidelsen, Den findes 50% sandsynligheden for genoverførsel achondroplasia til afkom. I de fleste tilfælde (80% -90%) Achondroplasia er resultatet af en spontan mutation (pludselig genetiske defekt), Det sker i udviklingslandene embryoner.

Risikofaktorer dværgvækst

Faktorer, som øger sandsynligheden for achondroplasia:

Jeg har achondroplasia fra en forælder;

• Børn, hvori det muterede FGFR3 genet;
• Voksen fars alder kan også forårsage spontane mutationer.

Symptomerne på achondroplasia

Symptomerne på achondroplasia kan tage form af:

• En lille stigning, forkortede lemmer, der er mærkbare ved fødslen;
• Voksne normalt nå en højde 1-1,3 m;
• Et stort hoved og fremtrædende pande;
• Dele af ansigtet kan være underudviklet;
• Ved fødslen, benene vises lige, men, når barnet begynder at gå, udvikler deformitet af knæ eller bøje benene;
• Arme og ben er normale, men deres fingre er korte;
• Bøje armen ved albuen kan begrænses, men normalt begrænser patienter med achondroplasia at foretage nogen handling;
• Børn kan udvikle krumning af den nedre del af ryggen og toddle walking;
• Tandproblemer.

Andre symptomer omfatter:

• Vægtproblemer;
• Crooked ben;
• Betændelse i mellemøret, især hos børn. Hvis du ikke tager passende foranstaltninger, dette kan føre til høretab;
• Tandproblemer;
• Gidrocefaliя (vand på hjernen);
• Neurologiske sygdomme og sygdomme i luftvejene;
• Træthed, smerter og følelsesløshed i:
• Lænden;
• Problemer med rygsøjlen.

Patienter, som har to kopier af det muterede gen (f.eks, en fra hver forælder, også kendt som homozygot) generelt dø et par uger eller måneder efter fødslen. De, der har kun én kopi (f.eks, fra kun en forælder, heterozygot) har en normal levetid og intelligens, Selv om udviklingen af ​​motoriske færdigheder hos børn ofte tager længere tid, og der er en øget risiko for dødsfald i løbet af første leveår grund af problemer med luftvejene. I voksenalderen, de, normalt, uafhængige i deres daglige aktiviteter og liv.

Diagnose af achondroplasia

Diagnose omfatter:

• Klinisk evaluering;
• Røntgenbilleder.

Det kan bruges molekylær genetisk testning, at detektere mutationer i FGFR3 genet. Sådan afprøvning 99% sandsynlighed afslører problemer og tilgængelige i moderne kliniske laboratorier. En læge kan diagnosticere sygdomme hos nyfødte under observation af fysiske symptomer. For at være sikker, at dværgvækst er forårsaget af achondroplasia, Røntgenstråler kan være behov.

Det er vigtigt at sikre, at patienten ikke udvikler spinal stenose . Lægen vurderer graden af ​​blærekontrol. Svaghed og tab af blærekontrol – symptomer på spinal stenosis.

Behandling

Desværre, Der er i øjeblikket ingen metoder, der kan kurere achondroplasia. Da det nu er kendt, at achondroplasi skyldes fraværet af vækstfaktorreceptor FGFR3, forskere er ved at undersøge måder at oprette yderligere vækstfaktorer, der kan omgå de manglende receptoren og føre til normal knoglevækst. Denne metode til behandling kan, vises i fremtiden.

Medicin

Behandling af humant væksthormon er blevet anvendt i over et årti og lidt forøger knoglevækst, mindst det første leveår. Flere undersøgelser, hvor børn, behandling med væksthormon nået mere (eller normal) vækst.

Kirurgi

Kirurgi er undertiden nødvendig, at korrigere visse skelet deformation.

Sammenlægningen af ​​ryghvirvler – operation, gør det muligt at forbinde den enkelte ryghvirvler. Kirurgi er indiceret til patienter med signifikant spinal kyphosis.
Laminektomi – dissektion af rygmarvskanalen kirurgi, at lette presset presset på rygmarven fra spinal stenose. Spinal stenose, forsnævring af rygmarvskanalen, Det er den mest alvorlige komplikation af achondroplasia.
Osteotomi – ben knogler er skåret og fastgøres i den korrekte anatomiske position. Proceduren er indiceret til patienter med alvorlig deformation af knæet eller buede ben.

Mens primært brugt osteotomi, at korrigere deformation, I de seneste år, procedurerne for forlængelsesflige ben til børn med korte statur, herunder patienter med achondroplasia. Procedurerne er langvarige og traumatiske. Almindelige komplikationer, undertiden meget alvorlige. I kombination med væksthormon, kan disse procedurer noget øge væksten.