Alfa-1-antitrypsin-mangel – For fiasko – Alpha-1 antiprotease mangel

Beskrivelse underskud Alyfa-1-antitrypsin

Alpha-1-antitrypsin (JSC) mangel er en sjælden genetisk lidelse, som forårsager en mangel på enzymet AAT. Det kan forårsage lunge- og leversygdomme hos børn og voksne.

Årsager til mangel på alfa 1-antitrypsin

ААТ недостаточность – наследственное расстройство. Den overføres fra forældre til børn. Mangel sker, når leveren ikke producerer tilstrækkeligt AAT. AAT-protein er, som beskytter lungerne og andre organer mod skader. Når niveauet er for lavt AAT, kan der opstå problemer med lys.

Mennesker med AAT mangel kan også udvikle leversygdom. AAT mangel er en væsentlig årsag til genetisk leversygdom hos børn. Leveren producerer den forkerte version af AAT-protein, som akkumuleres i det. Dette kan resultere i beskadigelse af leverceller. I nogle tilfælde kan forårsage alvorlig sygdom.

Risikofaktorer for mangel Alpha-1-antitrypsin

Hvis nogen af ​​dine forældre har genet AAT mangel, du har risiko for denne sygdom. Hvis begge dine forældre er bærere af genet, du har større risiko for at udvikle.

Symptomerne på AAT mangel:

De første symptomer på sygdommen forekommer ofte i voksenalderen efter 20-50 år. Hvis du har nogen af ​​følgende symptomer, Tror ikke, Det skyldes, at AAT mangel. Disse symptomer kan være forårsaget af andre betingelser.

Symptomer:

• Åndenød med lidt fysisk aktivitet;
• Hoste (slim fra dybt inde i lungerne);
• Åndenød;
• Vægttab;
• Эmfizema (sygdom i lungerne forårsaget af udvidelse af luftrum distale bronkioler);
• Pannykulyt (røde pletter på huden);

Udover, når leversygdom hos voksne, Følgende symptomer kan være til stede:

• Itch;
• Gulsot (gulfarvning af huden og / eller det hvide i øjnene);
• Opkastning;
• Forstoppelse;
• Mavesmerter.

Symptomer hos børn kan forekomme i den første uge af livet eller senere i barndommen. Hvis dit barn har nogen af ​​disse symptomer, Tror ikke, Det skyldes, at AAT mangel. Disse symptomer kan være forårsaget af andre betingelser.

Symptomerne på AAT mangel hos børn:

• Gulsot;
• Forsinkelser i udviklingen;
• Stinkende afføring;
• Forstoppelse;
• Opkastning;
• Itch.

Hos ældre børn:

• Træthed;
• Dårlig appetit;
• Forstoppelse.

Diagnosticering af mangel Alpha-1-antitrypsin

Det er nødvendigt at foretage en fysisk inspektion. Den behandlende læge kan henvise dig til en specialist, der har specialiseret sig i lungerne eller leveren, afhængigt af symptomerne, at du obnaruzhatsya.

Det er nødvendigt at foretage analyser, omfatter følgende:

• Blodprøver, at bestemme niveauet af AAT i blod;
• Fluorografi, at detektere problemer med lys;
• Gentest at identificere genetiske årsager til AAT;
• Leverbiopsi, et lille stykke af leveren fjernes og undersøges for tilstedeværelsen af ​​inflammation eller ardannelse.

Behandling mangel Alpha-1-antitrypsin

Behandlingen omfatter følgende procedurer:

• Behandling af lungesygdomme;
• Modtagelse af nødvendige lægemidler.

De kan henføres til lægemidler til forbedring AAT. De er at indføre en ugentlig ved injektion. Hvis du har emfysem, Du kan blive ordineret inhalerede steroider og andre lægemidler til at forbedre vejrtrækning.

Rygestop

Hvis du ryger, du skal forsøge at slippe af med det. Rygning kan påvirke lungerne.

Behandling af lever

Der findes ingen specifik behandling for leversygdom på grund af AAT mangel. Behandling simptomticheskoe at forhindre komplikationer. Behandling kan omfatte:

• Vitaminnыe kosttilskud (f.eks, IS, D og K);
• Medicin mod gulsot;
• Brændt transplantation (sjældent).

Forebyggelse af mangel på alfa 1-antitrypsin

Du kan ikke forhindre AAT mangel, hvis den er arvelig. Men, hvis du har AAT mangel, skal du gøre følgende, at mindske risikoen for at udvikle emfysem:

• Rygestop;
• Undgå passiv rygning;
• Undgå eksponering for luftforurening eller irritanter;
• Bære beskyttelsesdragt, når de udsættes for irritanter eller toksiner på arbejdspladsen.