Syndrom Aarskoga

Beskrivelse af sygdommen syndrom Aarskoga

Syndrom Aarskoga – ekstremt en sjælden genetisk lidelse. Dette syndrom Det fører til en ændring størrelse og form nogle knogler og brusken krop. Tit n id="more-32865"> id=”result_box” lang =”ru”> den blotlagte flade, fingre hænder og fødder.

Причины заболевания синдрома Аарскога

Syndrom Aarskoga Det er arveligt lidelse. Det forårsaget genmutation X-kromosomet. Det kan overføres Mor-til- mandlige børn.

Факторы риска синдрома Аарскога

Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.

Признаки синдрома Аарскога

Основными симптомами синдрома Аарскога являются:

Непропорционально маленький рост;

Отклонения формы головы и лица, Inklusive:

• Округлое лицо;
• Øjne med stor afstand;
• Чуть раскосые глаза;
• Опущенные веки;
• Маленький нос;
• Фронтальные ноздри;
• Неразвитость средней части лица;
• Широкая борозда над верхней губой;
• Складка ниже нижней губы;
• Свернутая верхняя часть уха;
• Задержка роста зубов;
• I nogle tilfælde, заячья губа или расщелина неба;

Andre symptomer kan omfatte:

• Видоизмененная мошонка;
• Nedsunkne testikler;
• Lille, широкие руки и ноги;
• Короткие пальцы рук и ног;
• В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• Lyskebrok;
• Problemer, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

I øjeblikket er der ingen ingen kendt fremgangsmåde til en fuldstændig helbredelse syndrom Aarskoga. Behandling begrænset kirurgi behandling stater, forårsaget lidelse. En sådan behandling ofte det bringer gode resultater. Undersøgelser har etableret, at syndromet Aarskoga årsag genafbrydelse FGD1. Genetisk testning for mutationer af genet kan identificere disposition for sygdom.

Behandlingen omfatter:

Kirurgisk indgreb, Indikationer for behandling af disse lidelser:

• Nedsunkne testikler;
• Lyskebrok;
• Læbe og ganespalte.

Ortodonti

I nogle tilfælde, Tandregulering kan hjælpe når anonomaliyah person og dental anomalijax.

Støtte til patienter

Support typisk omfatter Hjælp til deprimerede, lidelse mental lidelser. Forældre til børn, syndrom patienter Aarskoga også kræver ofte rådgivning og psykologisk støtte.

Forebyggelse af sygdomme

Der er ingen måde at forebygge sygdommen syndrom Aarskoga. Genetiske undersøgelser kan kun identificere en disposition for sygdommen.