Menkes syndrom – Kinky nemoc vlasy

Menkes syndrom (Kinky Hair nemoc; Steely Hair nemoc; Trichopoliodystrophy; X-vázaná měď deficit; Měď Transport nemoc)

Popis Menkes syndrom

Menkes syndrom – zděděná genetická porucha, vyplývající z genu abnormality ATP7A. Menkes syndrom způsobuje malabsorpci mědi. To vede ke změnám v krevních cév a zhoršení mozku.

Menkes syndrom je velmi vzácné. Vyskytuje se v přibližně 1 každý případ 50000-100000 Narození. Nejčastěji postihuje muže. Většina dětí, narodí s Menkesovy syndromem mají délku života 3 na 5 léta.

Příčiny Menkesovy choroby

Měď je nezbytná pro normální vývoj kostí, nervy a jiné tkáně. Děti s Menkesovy syndromem mají genetickou poruchu, které brání vstřebávání mědi ze střeva a způsobit její nadměrné akumulaci v ledvinách, zatímco jater a mozku jejího nedostatku zkušeností. To vede ke změně ve vývoji vlasů, mozku, ostatky, játra a tepny.

Rizikové faktory pro Menkesovy syndrom

Faktory, které mohou zvýšit riziko Menkesovy syndromu zahrnují:

  • Pavel: samec;
  • Přítomnost rodinných příslušníků s Menkesovy syndromem.

Příznaky Menkesovy syndromu

Děti s Menkesovy syndromem se často rodí předčasně. Příznaky se obvykle objeví do tří měsíců po narození a může zahrnovat:

  • Křeče;
  • Problémy s krmením;
  • Zpoždění ve vývoji;
  • Změny v svalový tonus.

Děti s Menkesovy choroby často mají následující fyzikální charakteristiky:

  • Krátký, zmatený, málo, vlasy, že přestávka snadno;
  • Buclatý, růžové tváře;
  • Zploštělý nosní můstek;
  • Vzácné nebo chybějící emoce.

Menkes syndrom Diagnóza

Chcete-li diagnostikovat Menkesovy choroby mohou být přiřazeny k následujícím zkouškám:

  • X-ray lebky a kostry, k detekci abnormalit v tvorbu kosti;
  • Krevní test, změřit jeho obsah mědi.

Léčba Menkesovy syndromu

Ne, neexistuje žádná léčba pro Menkesovy syndromu. Včasná léčba s intravenózním podáním octanu měďnatého, orální přípravky mědi, nebo injekce mědi gistidinata mohou poskytnout dočasnou úlevu. Další ošetření se používají ke zmírnění příznaků onemocnění.

Prevence Menkes syndrom

Není znám žádný způsob, jak zabránit Menkesovy choroby. Pokud máte rodinnou historii nemoci, můžete mluvit na genetického poradce při rozhodování mít děti.