Porfyrie - přehled, Historie Výzkum

Porfirii - Je skupina zdědil, nebo způsobené dědičnými chorobami predispozičních, při kterém tělo zvyšuje obsah porfyrinů jedli prekurzorů, což činí řada klinických příznaků; různé pro různé typy Porphyry. Skupina by neměla být přičítána porfyr získány onemocnění opilost, pokud se zjistí, zvýšené hladiny porfyrinů v moči (porfiriiurija) nebo erytrocytů (porfirinemiya).

Za normálních okolností, hlavní množství porfyrinu syntetizovaný v kostní dřeni a v játrech. Porfyriny, převážně syntetizován v kostní dřeni, použit pro tvorbu hemoglobinu, a v játrech - pro tvorbu cytochromů, katalázu, peroksy- oxidáza a další enzymy, které zahrnují klenot.

Tyto porfyriny jsou syntetizovány ve všech buňkách těla, která je nezbytná pro syntézu cytochromů. Nicméně, množství hemu, syntetizován v jiných orgánech, mnohem méně než, než syntetizován v kostní dřeni a v játrech. Porušení syntézy porfyrinu může dojít v erythrokaryocytes kostní dřeně, a játra. Proto všechny porfyrie rozděleny do dvou skupin:

• Erytropoetická;
• Jaterní.

Tím, erytropoetické porfyrie patří:

• Uroporfiriyu;
• Protoporfyrie;
• Koproporfyrie

Chcete-li játra:

• Akutní intermitentní porfyrie;
• Dědičná koproporfyrie;
• Pestrobarevný porphyria;
• Urokoproporfirii (Pozdní každý porfyr).

První popis byl vyroben v porfyrie 1874. Pacientka byla pozorována zvýšená citlivost na sluneční záření, splenomegalie, červená moč. IN 1889 Pan popsal pacienta, v němž po nástupu prášky na spaní se objevila červená moč. V budoucnu, pacient zemřel na vážné poškození nervového systému. O několik let později to bylo popsáno případy s příznaky polyneuritidy, duševní poruchy, bolest břicha, červené moči nebo růžové. Jeden z pacientů s exacerbací onemocnění nastal poté, co vzal prášky na spaní, druhé straně - bez souvislosti s podáváním léčiva.

Pigment, objeven v moči, První s názvem urogematoporfirina, a pak gematoporfirina, neboť se předpokládalo,, že látka v moči detekován, které se podařilo dostat se z krve uměle s manipulací s jeho kyseliny sírové. Proto, nemoc zpočátku volal gematoporfiriey nebo gematoporfirinuriey. Následně bylo zjištěno,, , že v lidském těle se nikdy produkoval hematoporfyrin. Látky, v moči a výkalů v různých typů porfyrie, To se nevztahuje na gematoporfirnnu, a uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporphyrin a jejich předchůdci. Proto se výraz "hematoporfyrin" není v současné době použitelné.

Významný příspěvek ke studiu porfyru představil Gunter (1911, 1922). Popsal vrozenou porfyrií, dále jen porphyria Gunther, nebo erytropoetická uroporfiriey, stanovený, že nemoc je spojena s poruchou syntézy porfyrinů, On představil první klasifikace porfyr.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) první poukázal, že moč u pacientů s akutní intermitentní porfyrií přidělené hlavně na porfyrin předchůdce - porfobilinogen, a že látka se nachází v malém množství v moči zdravých lidí. Založil, že akutní intermitentní porfyrie se dědí v dominantním módě, Zdůraznil latentní formu nemoci, Popsal nejčastější formu porfyrie, se projevuje v dospělých fotosenzitivitou, Zranitelné kůže, zvětšená játra, porušení jejího funkčního stavu.

IN 1955 g. popsal dosud neznámou formu - dědičné koproporfyrie, které mají mnoho společného s akutní intermitentní porfyrie.

IN 1961 g. popsáno erytropoetickou protoporfyrie, ve kterém je obsah porfyrinů v moči není nadměrný, nicméně, je to zjištěno zvýšené hladiny protoporfyrinu v erytrocytech a výkalech.

Protože, že porphyria - skupina onemocnění s různou patogenezi, Klinika, terapeutický přístup, předpověď, zastřešující termín "porfyrin nemoc" není v současné době používán.