Disfunció congènita (giperplaziya) adrenocortical

Hiperplàsia suprarenal congènita (CAH)

Descripció de la hiperplàsia suprarenal congènita

Hiperplàsia suprarenal congènita (VHKN) Es representa un grup de malalties hereditàries, que afecten les glàndules suprarenals. Les glàndules suprarenals controlar el creixement i desenvolupament de l'organisme. Hi ha molts tipus de CAH. Les dues formes més comunes:

• CAH Clàssica – forma més severa;
• No clàssica de CAH – forma lleu

Per a alguns pacients, el trastorn pot ser potencialment mortal. Afortunadament, tractament adequat pot ajudar a les persones amb CAH condueixen normals, vida sana.

Les causes de la hiperplàsia suprarenal congènita

CAH és una malaltia genètica i es transmet de pares a fills.

Símptomes de CAH relacionades amb problemes en les glàndules suprarenals. El treball principal d'aquestes glàndules és, per produir hormones vitals. Quan CAH, hi ha problemes en el desenvolupament d'aquestes hormones:

• El cortisol – Ajuda al cos a respondre adequadament a l'estrès i la infecció;
• L'aldosterona – Ajuda al cos a mantenir nivells normals de sodi i potassi.

Les glàndules suprarenals comencen a produir més hormones. Això pot conduir a excés de producció d'una altra hormona – andrógena. Aquesta hormona és, els nens i les nenes, però és responsable del desenvolupament de característiques masculines.

La forma clàssica de CAH inclouen baixos nivells de cortisol, potser, baixos nivells d'aldosterona, i alts nivells d'andrògens. Quan la forma no clàssica de les glàndules suprarenals CAH pot produir nivells normals de cortisol i aldosterona, sinó també, en última instància produir excessiva d'andrògens.

Factors de risc d'hiperplàsia suprarenal congènita

Els antecedents familiars de CAH augmentarà les possibilitats que el nen per la presència de la malaltia. Les persones poden ser portadores del gen CAH, però no té la malaltia. En aquest cas, si tots dos pares tenen el gen CAH, el nen té 25% propensos a desenvolupar CAH.

Els símptomes de la hiperplàsia suprarenal congènita

Els símptomes poden variar en funció del tipus de sexe del nen i CAH. Els símptomes comuns inclouen:

• Característiques modificades o inesperats de la nena acabada de néixer, com:
  • L'aspecte inusual dels genitals en els nadons;
  • Una part dels genitals externs poden semblar-se a un penis;
• Els primers signes de la pubertat en els nens d'edats compreses dos a tres anys, com:
  • Estructura de cos molt musculós;
  • L'accelerat creixement del penis;
  • Creixement de borrissol púbic;
  • Aprofundiment de la veu;
• El creixement excessiu de borrissol a la cara i / o cos;
• El ràpid creixement en comparació amb altres nens d'edat similar (La majoria deixa de créixer més aviat, que els seus parells);
• La complexitat de la lluita contra les infeccions respiratòries i malalties;
• Alta pressió sanguínia;
• Deshidratació;
• La mala nutrició i vòmits;
• Insuficiència per augmentar de pes;
• El baix creixement;
• L'acne sever.

El diagnòstic de la hiperplàsia suprarenal congènita

Es poden realitzar proves durant l'embaràs, immediatament després del naixement o després de l'aparició dels símptomes.

Les proves es realitzen durant l'embaràs, Si els cònjuges tenen antecedents familiars de CAH. En particular, si la malaltia té un germà. Per a la prova es pot seleccionar mitjançant una petita mostra del líquid amniòtic o teixit. Es prenen mostres de les següents maneres:

• Biòpsia coriònica;
• Amniocentesi.

Per al diagnòstic de CAH en nens grans o en aquells, que no han passat l'examen després del naixement, el metge li preguntarà sobre els símptomes i la història de la seva malaltia del nen, realitzarà un examen físic. El metge pot prendre una petita quantitat de sang i d'orina per verificar els nivells hormonals. Sovint això és suficient, diagnosticar.

Si els resultats no són clars, el metge pot prescriure proves genètiques, que es porta a terme per una prova de sang.

El tractament de la hiperplàsia suprarenal congènita

Vostè i el seu nen pot ser enviat a un especialista. Després del tractament, el nen pot portar una vida normal. El tractament de la hiperplàsia suprarenal congènita inclou:

Tractament prenatal

Si CAH es troba abans del naixement, per al tractament es pot utilitzar dexametasona. Aquest medicament pot ajudar a reduir el nivell d'andrògens i normalitzar el desenvolupament dels òrgans sexuals femenins. Però no es va aturar el desenvolupament del CAH.

Els medicaments poden ser administrats en forma de pastilla o en forma líquida i portats mare.

Medicaments a la CAH

La majoria dels nens, neix amb CAH necessiten prendre medicaments de teràpia de reemplaçament hormonal. Aquests medicaments esteroides reemplacen les hormones que falten. Tipus d'esteroides dependrà de la condició de l'infant. El fàrmac també ajuda a alentir la producció d'andrògens, el que reduiria el desenvolupament de característiques masculines en les nenes.

Aquests medicaments poden tenir efectes secundaris, tals com la desacceleració o disminució de la massa òssia. En les nenes, la teràpia hormonal també pot conduir a la frustració, Es denomina síndrome de Cushing. El metge vigilarà l'estat del nen i ajustar si cal, la dosi dels medicaments.

El cortisol és necessària en situacions d'estrès i malalties. Si vostè està prenent medicaments, per reemplaçar cortisol, És possible que necessiti dosis addicionals de la mateixa durant els esdeveniments estressants, per exemple durant la cirurgia o malaltia.

Les persones amb CAH clàssica hauran de prendre medicaments durant tota la seva vida. Alguns nens amb la forma no clàssica de CAH medicaments poden suspendre durant l'edat adulta.

Canvis en la dieta

La manca d'aldosterona pot causar una condició, anomenada depleció salina. Aquest problema de mantenir la quantitat desitjada de sal a la sang. El trastorn pot conduir a la hipertensió arterial i alts nivells de potassi en la sang. Si vostè té una pèrdua de sal, vostè pot augmentar la quantitat de sal a la dieta.

Cirurgia

L'operació ajudarà a corregir la forma no natural dels genitals. Sovint es va celebrar, quan el nen ha arribat a l'edat 1-3 anys.

Prevenció de la hiperplàsia suprarenal congènita

CAH malaltia hereditària, per a ell no hi ha mesures preventives.

Si algú de la seva família immediata està malalt CAH, Consulti al seu metge sobre les proves genètiques. És important, si esperes o planejant tenir un nadó.