Arteriopatia cerebral autosòmica dominant amb infarts subcorticals i leucoencefalopatia – CADASIL síndrome

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Què CADASIL síndrome?

CADASIL és una malaltia genètica, que afecta la funció cerebral. La mutació afecta a les cèl·lules musculars, els petits vasos sanguinis circumdants al cervell. El dany muscular porta a dany dels vasos sanguinis, que pot conduir a la mala circulació, i corresponentment, migranya, accident cerebrovascular i demència.

Raons CADASIL síndrome

L'aparició de CADASIL causada per una mutació en el gen Notch3. Aquest gen es localitza en el cromosoma 19.

Factors de risc CADASIL síndrome

El principal factor de risc és la presència de la malaltia en un o ambdós pares.

Els símptomes de síndrome d'CADASIL-

Per a algunes persones, la presència de símptomes CADASIL desenvolupen al voltant de l'edat de 30 anys. D'altres no tenen símptomes mai, o produir-se en la gent gran.

Símptomes CADASIL-síndrome poden incloure:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Problemes de salut mental, com la depressió o l'ansietat;
• Convulsions;
• Els problemes de memòria (demència).

El diagnòstic de síndrome d'CADASIL-

Metge:

• L'estudi de la història de la malaltia, amb especial èmfasi en el, si els pares o altres membres de la família CADASIL;
• Pregunti sobre els símptomes de la malaltia;
• Realitzar un examen físic.

Per al diagnòstic de CADASIL metge pot prescriure algunes proves:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Biòpsia de pell, per localitzar anomalies en l'estructura dels vasos sanguinis petits;
• Les proves genètiques, per trobar la mutació Notch3.

Tractament de CADASIL-síndrome

Ara els investigadors estan estudiant maneres de tractar CADASIL.

Actualment el tractament CADASIL està dirigit a alleujar els símptomes. Això pot incloure medicaments per al tractament de malalties com ara:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• La depressió o ansietat;
• Els problemes de conducta.

Altres medicaments s'assignen, per reduir el risc d'accident cerebrovascular o atac de cor. Aquests poden incloure dosis o medicaments per reduir la pressió arterial diària d'aspirina.

En la prescripció de metge ha de ser molt curós. Alguns medicaments poden empitjorar la condició, reduint encara més el flux sanguini al cervell.

Després del diagnòstic de CADASIL, el pacient pot experimentar una àmplia gamma d'emocions, l'emoció i l'ansietat. Per ajudar a fer front a aquesta:

• Obtenir el suport de familiars i amics. Parli amb ells sobre el diagnòstic;
• Uneix-te a un grup de suport per a persones amb trastorns genètics;
• Més informació sobre CADASIL i mètodes, a través del qual vostè pot mantenir-se saludable.

Prevenció CADASIL síndrome

Ara no hi ha forma coneguda de prevenir aquest trastorn. Però, si vostè té antecedents familiars de CADASIL, vostè pot parlar amb un assessor genètic quan decideixi tenir fills.