Adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X – Regidor – Sudanofilnaya leucodistròfia – Malaltia de Schilder

Descripció vinculats X-adrenoleucodistròfia

Adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X (Regidor) És una malaltia genètica hereditària rara. Total descrit 34 Tipus d'ALD. ALD lligada al cromosoma X és el més forma comuna. La ALD provoca degeneració:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Les glàndules suprarenals i que envolta escorça suprarenal, que produeixen hormones vitals.

Raons adrenoleucodistròfia

ALD Call heretar gen defectuós.

En les persones amb ALD cos produeix àcids grassos en proporcions equivocades. Això condueix a un excés d'àcids grassos saturats en el cervell i escorça suprarenal. Com a resultat, el dany de la beina de mielina en les glàndules suprarenals i el cervell.

Factors de risc

Factors, que augmenten el risc de sudanofilnoy leucodistròfia, incloure:

• La presència de la mare del gen defectuós per l'adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X;
• Edat: infància, l'edat a l'edat adulta;
• Pau: masculí, ALD poques vegades es posen malalts.

Els símptomes de adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X

Els símptomes poden variar en funció del tipus d'ALD.

Cop X-stsyeplyennaya (ALD cerebral infantil)

Aquesta forma és la més severa. Es troba només en els nens. Els símptomes generalment comencen entre 2-10 anys. Sobre 35% els pacients poden tenir símptomes greus en una etapa primerenca. Mitjana, la mort es produeix dins dels dos anys. Alguns pacients poden viure durant dècades.

Els símptomes inicials inclouen:

• Els canvis de comportament;
• Deteriorament de la memòria.

A mesura que la malaltia progressa, desenvolupar símptomes més severs. Aquests inclouen:

• La pèrdua de la vista;
• Convulsions;
• Pèrdua de l'audició;
• Dificultat per deglutir i parlar;
• Dificultat en caminar i la coordinació;
• Vòmits;
• Fatiga;
• L'augment de la pigmentació (“загара”) pell, causa de la deficiència de l'hormona adrenal (Malaltia d'Addison);
• Demència progressiva;
• Estat vegetatiu o la mort.

Cop X-stsyeplyennaya (ALD cerebral dels adolescents)

Aquest tipus és similar a la tserebralnuya ALD infància. Comença a 11 - 21 gg. i progressa, normalment, a poc a poc.

Adrenomielonevropatiya (AMS)

Aquesta és la forma més comuna. Els símptomes de l'AMS poden ocórrer després de 20 anys. La malaltia progressa lentament i pot incloure:

• Debilitat, malaptesa, pèrdua de pes, nàusea;
• Trastorns emocionals i depressió;
• Els problemes amb els músculs (per exemple,, dificultat per caminar);
• Els problemes sexuals o impotència;
• La disfunció suprarenal;

Cop X-stsyeplyennaya (ALD cerebral adult)

En aquest tipus de, Els símptomes en general poques vegades es veu en els joves (a 20 anys) o la mitjana edat (a 50 anys). Aquesta forma d'ALD causa símptomes, similar a l'esquizofrènia i demència. La malaltia generalment progressa ràpidament. La mort o un estat vegetatiu pot ocórrer a través de 3-4 any.

Gyetyerozigotnaya forma cop

Aquest formulari es troba només en les dones. Els símptomes poden ser lleus o greus. En el funcionament de la forma heterozigòtica adrenal d'ALD generalment no es veu afectat.

Diagnòstic adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X

Si sospita ALD va fer després de les proves:

• Anàlisi de sang, per determinar el nivell d'àcids grassos;
• Ressonància magnètica del cervell, per avaluar la seva condició i funcionalitat.

El tractament de l'adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X

No existeix un mètode de tractament per a l'adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X. Però, deficiència adrenal es pot tractar amb cortisona. ALD sol ser fatal en 10 anys després de l'aparició dels símptomes.

Alguns tipus de teràpia poden reduir els símptomes d'ALD. De vegades es porta a terme un tractament experimental.

Teràpia per reduir els símptomes d'ALD inclouen:

• Fisioteràpia;
• La teràpia psicològica;
• Educació especial (per als nens).

Alguns tractaments inclouen:

• Trasplantament de medul·la òssia. Aquesta operació pot ser de gran ajuda en l'ALD cerebral infantil;
• Teràpia Dieticheskaya, que inclou la ingesta:
• Els productes amb una dieta molt baixa en greix;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) i glitseroltrierukata (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Prevenció de l'adrenoleucodistròfia lligada al cromosoma X

No hi ha manera de prevenir l'ALD. Quan antecedents genètics de la malaltia ha de decidir sobre el naixement dels nens.

Diagnòstic i tractament d'hora poden prevenir el desenvolupament de símptomes clínics. És especialment adequat per als nens petits, que són tractats amb oli de Lorenzo. Noves tecnologies aviat podrien permetre la identificació primerenca de la malaltia mitjançant el cribratge.