La síndrome de Menkes – Malaltia del cabell Kinky

Síndrome de Menkes (Malaltia de cabells arrissats; Malaltia del cabell arrissats; Tricopoliodistrofia; Lligada al cromosoma X de coure Deficiència; La malaltia de transport de coure)

Descripció síndrome de Menkes

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, que sorgeixi de la ATP7A anormalitats genètiques. La síndrome de Menkes provoca la mala absorció de coure. Això condueix a canvis en els vasos sanguinis i el deteriorament del cervell.

La síndrome de Menkes és bastant rar. Ocorre en aproximadament 1 cada cas 50000-100000 Naixements. Majoria de les vegades afecta homes. La majoria dels nens, nascut amb la síndrome de Menkes té una expectativa de vida de 3 a 5 anys.

Causes La síndrome de Menkes

El coure és necessari per al desenvolupament normal dels ossos, nervis i altres teixits. Els nens amb síndrome de Menkes tenen un desordre genètic, que impedeix l'absorció de coure a l'intestí i provocar la seva acumulació excessiva en els ronyons, mentre que el fetge i el cervell de la seva falta d'experiència. Això condueix a un canvi en el desenvolupament de pèl, del cervell, ossos, fetge i artèries.

Els factors de risc per a la síndrome de Menkes

Factors, que poden augmentar el risc de síndrome de Menkes inclou:

• Pau: masculí;
• La presència de membres de la família amb síndrome de Menkes.

Els símptomes de la síndrome de Menkes

Els nens amb síndrome de Menkes neixen amb freqüència prematurament. Els símptomes solen aparèixer dins dels tres mesos després del naixement i poden incloure:

• Convulsions;
• Problemes amb l'alimentació;
• Els retards en el desenvolupament;
• Els canvis en el to muscular.

Els nens amb síndrome de Menkes amb freqüència tenen les següents característiques físiques:

• Curt, confós, pocs, cabell, que es trenquen fàcilment;
• Grassonet, galtes rosades;
• Pont nasal aplanat;
• Emocions rars o absents.

Síndrome de Menkes Diagnòstic

Per diagnosticar la síndrome de Menkes poden ser assignats a les següents proves:

• Radiografia de crani i esquelet, per detectar anomalies en la formació d'os;
• Prova de sang, per mesurar el seu contingut de coure.

Tractament de la síndrome de Menkes

No, no hi ha cap tractament per a la síndrome de Menkes. El tractament d'hora amb l'administració intravenosa d'acetat de coure, les formulacions orals de coure, o injeccions de gistidinata coure poden donar alleujament temporal. Altres tractaments s'utilitzen per alleujar els símptomes de la malaltia.

La síndrome de Menkes Prevenció

No hi ha forma coneguda de prevenir la síndrome de Menkes. Si vostè té antecedents familiars de la malaltia, vostè pot parlar amb un assessor genètic quan decideixi tenir fills.