Síndrome d'Ehlers-Danlos

Síndrome pheochromocytoma (EDS)

Descripció de la síndrome d'Ehlers-Danlos

Síndrome d'Ehlers-Danlos (SED) – группа наследственных заболеваний, que afecten el teixit connectiu, els giperplastičnost′. Hi ha almenys 6 diferents tipus de SED. Es classifiquen segons el tipus de teixit, en què afecten, i gens afectats.

La causa de la síndrome, síndrome d'Ehlers-Danlos

La causa de la síndrome, síndrome d'Ehlers-Danlos és una mutació en els gens, responsable de la producció del teixit conjuntiu.

La majoria dels tipus de SED afecta la síntesi de col·lagen. El col·lagen és una part important del teixit connectiu, deixant que s'estenen.

Factors de risc de l'aparició de la síndrome d'Ehlers-Danlos síndrome

La presència de membres de la família, pacients amb SED, augmenta la probabilitat d'aquesta malaltia.

Símptomes de la síndrome d'Ehlers-Danlos

Símptomes de SED en diferents persones pot ser diferents. Alguns pacients poden tenir símptomes menors. Altres poden tenir símptomes greus, amenaçant la vida.

Els símptomes més freqüents de SED inclouen problemes amb les articulacions i la pell. Articulacions afluixarà, molt gnuŝimisâ, que pot causar:

• Inflor;
• Esquinç;
• Luxació d'articulacions (esquinços, pèrdua de bosses conjunts);
• Dolor a les articulacions;
• Peu pla.

La pell es torna massa suau, fràgil, i fàcilment pot estirar. Això pot causar problemes següents:

• Contusions, com a resultat danys en els vasos;
• Talls de llum pot escalar en ferides greus;
• Lent i mala cicatrització de ferides;
• Dificultat amb pell Engrapat, com la pell tendeix a llàgrima;
• Cicatrius de les ferides o esquinços;
• Creixements brut sobre cicatrius;
• Nòduls Kal′cificirovannye sota la pell;
• Augment del risc de complicacions quirúrgiques.

Altres símptomes depenen del tipus de SED en un pacient. Poden incloure problemes amb diverses entitats:

• Ulls:
  • Miopia;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, és freqüent en nens amb SED;
  • Escleròtica fràgil, blanc capa externa del globus ocular;
  • El forat en el globus ocular (rarament);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Dolor crònic en els ossos i músculs;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Tracte gastro-intestinal:
  • Hèrnia;
  • Diverticulosi;
  • Perforació o sagnat del tracte gastrointestinal;
• Embaràs:
  • Avortament Involuntari;
  • Ruptura de membranes;
  • Sagnat durant l'embaràs i sagnat excessiu durant o després del part;
  • Ruptura uterina;
• Complicacions de les operacions.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

{llengüeta 2}

Diagnòstic de la síndrome d'Ehlers-Danlos

El metge li preguntarà sobre els seus símptomes i antecedents clínics, i li farà un examen físic. Això, normalment, Suficient, per diagnosticar la síndrome, síndrome d'Ehlers-Danlos en la majoria dels pacients de la malaltia. Quan el diagnòstic queda incert, poden incloure proves addicionals:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Tractament de la síndrome d'Ehlers-Danlos

De moment no hi ha cap tractaments per a la síndrome d'Ehlers-Danlos. Tractament pot ser necessari per controlar els símptomes, o en ordre, per prevenir les complicacions.

Tractament dels símptomes de la síndrome d'Ehlers-Danlos

Tractament dependrà del tipus de malaltia i gravetat de les complicacions.

Tractament de les complicacions de la pell:

• Per alguns subtipus de SED pot ser una útil ingesta de vitamina C. Això pot ajudar a reduir blaus i millorar la cicatrització;
• Ha de prestar especial atenció al tractament de ferides a la pell. Això pot ajudar a prevenir o reduir la cicatrització.

Tractament de les complicacions del sistema musculoesquelètic:

• Medicaments pot ajudar a reduir el dolor;
• Per curar a dany conjunt, intervenció quirúrgica pot ser necessari.

Era necessari controlar la possible aparició d'altres complicacions perillós, per exemple, l'aparició de complicacions dels vasos sanguinis. El seu metge pot receptar una enquesta regular dels grans vasos sanguinis.

Si una forta hemorràgia transfusió de sang pot ser necessari.

Reduir el risc de causar dany al cos

Algunes mesures poden ajudar a reduir la probabilitat de complicacions:

• Per enfortir les articulacions utilitzar embenat elàstic;
• Enfortir els músculs, anar per esports;
• Per ajudar a enfortir els músculs i les articulacions, Cal sotmetre's a un curs de fisioteràpia;
• Apliqui el protector solar cada dia a la pell;
• Evitar accions, que pot conduir a lesions, blaus o estirament de les articulacions;
• Consulti al seu metge sobre les possibles complicacions d'embaràs.

Prevenció de la síndrome d'Ehlers-Danlos

En el moment actual no hi ha cap manera d'evitar la síndrome d'Ehlers-Danlos síndrome. Si teniu una SED, o algú de la família està malalt de la malaltia, Es pot referir a un conseller genètic en decidir tenir fills. Consultor puc dir sobre els riscos l'aparició de SED en un nen.

{/fitxes}