La síndrome de Di dzorz

Síndrome de DiGeorge (Síndrome velocardiofacial; Cromosoma síndrome de deleció 22q11)

Síndrome Descripció Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, està present en el naixement. És una malaltia genètica que pot causar una àmplia gamma de símptomes i problemes de salut. Alguns pacients poden tenir símptomes lleus, mentre que altres símptomes poden ser severs. Les persones amb síndrome completa Di Giorgi cap estafa o paratiroides. L'estafa juga un paper important en el sistema immunològic, i les glàndules paratiroides controlen el nivell de calci en la sang i els teixits del cos.

Síndrome Raons Di Giorgi

Síndrome de Di Giorgi és la manca de diversos gens, que controlen el desenvolupament de la glàndula estafa (estafa) i associat glàndules.

Síndrome de Factors de Risc Di Giorgi

La síndrome DiGeorge en algunes famílies pot ser heretada, però la majoria dels casos, la malaltia no està relacionat amb l'herència.

Els símptomes de la síndrome de Di Giorgi

Síndrome de DiGeorge símptomes estan presents en el naixement i no empitjoren amb l'edat. Ells poden incloure:

• Cara llarga;
• Ulls en forma d'ametlla;
• Nas ample;
• Orelles petites;
• Cap petit;
• El paladar fes.

Altres símptomes poden incloure:

• Els músculs febles;
• El baix creixement;
• Dits cònics o massa amples;
• Les dificultats en l'aprenentatge.

Síndrome de DiGeorge també pot estar associada amb altres problemes de salut, com:

• Immunodeficiència, el que condueix al perill d'infecció;
• Defectes del cor;
• Bradygenesis;
• L'augment de la probabilitat dels trastorns mentals;
• Gipoparatireoz;
• A vegades les anomalies inclouen defectes estructurals del cervell, escoliosi, hèrnia umbilical o inguinal, anomalies del ronyó, anomalies anogenitalynыe, anomalies oculars i problemes de tiroides.

El diagnòstic de la síndrome de Di Giorgi

El metge li preguntarà sobre els seus símptomes i antecedents clínics, i li farà un examen físic. Si un nen té certes malalties del cor o altres símptomes, Síndrome de DiGeorge associat amb, Ells poden ser assignats a les proves genètiques.

El metge pot ordenar altres proves, que permet determinar, Quins problemes pot causar la síndrome de DiGeorge. Les proves poden incloure:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Síndrome de Tractament Di Giorgi

El tractament es prescriu en funció dels símptomes. Alguns tractaments síndrome de Di Giorgi inclouen:

El manteniment del sistema immune

Alguns problemes del sistema immunològic poden ser molt greus i requereixen tractament immediat.

Si l'estafa està absent, Pot ser fet empeltar estafa. El trasplantament de medul·la òssia també pot ajudar a estimular el sistema immunològic. No obstant, per a aquests procediments, hi ha riscos, que s'ha de tenir en compte.

Altres mètodes inclouen la supervisió del sistema immune i el tractament d'infeccions.

El tractament de defectes cardíacs

Els defectes cardíacs poden portar a un pobre creixement i desenvolupament del nen.

Alguns defectes cardíacs es poden reparar quirúrgicament. Cirurgia de cor es fa sovint en el primer any de vida. Altres defectes cardíacs necessiten monitoritzar tota la vida, especialment prestant atenció a ells en el primer any de vida.

Pastes volchyey Tractament

Poden ser necessaris operació o sèrie d'operacions per al tractament de paladar fes. A més, un nen pot treballar amb un terapeuta de la parla. El terapeuta ajudarà al nen amb l'alimentació i la parla retards de correcció.

El control de hipoparatiroidismo

Missing glàndules paratiroides pot afectar el nivell de calci en el cos i la sang. Els suplements de calci i vitamina D per ajudar a compensar l'absència de les glàndules paratiroides. Una dieta baixa en fòsfor poden millorar la salut. Parli amb el seu metge o nutricionista sobre els canvis en la dieta del nen.

Ajuda a una edat primerenca

Per ajudar el seu fill, La teràpia pot ser utilitzada en les primeres etapes de desenvolupament. Els següents procediments es poden utilitzar:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

En general, L'ús d'hora d'aquestes teràpies, millor serà el resultat final.

Síndrome de Prevenció Di Giorgi

Actualment no hi ha forma de, ajuda a prevenir la síndrome de Di Giorgi.