Síndrome de Down – SD – Trysomyya 21

Síndrome De Down (DS; Trisomia 21)

Què és la síndrome de Down?

La síndrome de Down és un trastorn genètic relativament comuna. Síndrome de Down causa defectes de naixement, problemes mèdics, i cert grau de retard mental.

Causes de Síndrome de Down

Els cromosomes contenen la informació genètica sobre l'estructura del cos. El seu nombre en el cos – 23 vapor. La síndrome de Down és un problema amb el parell 21 de cromosomes. A 21 hi ha un material genètic cromosoma extra, que pot causar formes de malalties següent:

• L'aparició d'un cromosoma extra (trysomyya) – Aquest tipus de síndrome de Down es denomina trisomia 21. La malaltia és el resultat d'un error en la divisió cel·lular en l'òvul o l'espermatozoide;
• L'aparició d'un cromosoma extra en algunes cèl·lules – Aquest tipus de malaltia anomenada síndrome de Down mosaic;
• Part del cromosoma es trenca i després s'uneix a un altre cromosoma – Aquest tipus s'anomena translocació robertsoniana (Síndrome de Down de la família). Aproximadament un terç de les persones hereten dels seus pares translocació.

Els factors de risc per a la síndrome de Down

Factors, que poden augmentar el risc de síndrome de Down incloure:

• Genètica: si un dels pares és portador de la síndrome de Down translocació, hi ha un augment del risc de la malaltia en un nen;
• Edat: la probabilitat de tenir un nadó amb síndrome de Down augmenta en les dones després 35 anys;
• Pau: amb síndrome de Down neixen més nens, que les nenes;
• El naixement d'un fill amb síndrome de Down.

Els símptomes de la síndrome de Down

Els nadons, nascut amb síndrome de Down poden tenir alguns o tots dels següents símptomes físics:

• Trets facials planes, pont nasal una mica deprimit i un petit nas;
• Ulls oblics, petits plecs de la pell a la cantonada interna de l'ull;
• Coll curt amb la pell fluixa;
• Les orelles són de forma irregular i / o de baix conjunt;
• Taques blanques a la part acolorida de l'ull;
• L'únic plec de pell en els palmells;
• L'excés de flexibilitat en les articulacions;
• Problemes amb la visió i l'audició;
• Gran i llengua fora;
• La gran distància entre el dit gros i segon.

El grau de problemes mèdics i la discapacitat intel·lectual és diferent per a cada persona. Les persones amb síndrome de Down poden ser problemes de salut congènits o adquirits:

• Els problemes de visió;
• Pèrdua de l'audició;
• Defectes del cor;
• La leucèmia aguda;
• Infeccions d'oïda freqüents;
• Inestabilitat de l'os a la part superior del coll, Tot això pot conduir a la compressió i lesió de la medul·la espinal;
• Obstrucció gastrointestinal;
• La malaltia de Hirschsprung, malaltia celíaca;
• Problemes per dormir, tals com el bloqueig de les vies respiratòries durant el son, somnolència diürna, Trastorns del son;
• Major incidència de demència en la gent gran;
• Els defectes en el sistema urinari;
• La pressió arterial alta en els pulmons;
• Convulsions;
• Activitat insuficient de la glàndula tiroide;
• El lent creixement;
• Nen malalt comença a seure tard, caminar i anar al bany pel seu compte;
• Problemes amb la parla;
• Obesitat;
• Problemes emocionals.

La majoria d'aquests problemes són tractables . L'esperança mitjana de vida de les persones, nascut amb síndrome de Down sobre 55 anys.

El diagnòstic de síndrome de Down

Metge, normalment, després del naixement pot determinar la presència de la seva síndrome de Down. Si vostè sospita que és nomenat la presència de síndrome de Down prova de sang, per confirmar.

La síndrome de Down també es pot diagnosticar abans del naixement. Hi ha proves de detecció i proves de diagnòstic per a la detecció d'anomalies cromosòmiques abans del naixement.

Les proves de detecció per a la síndrome de Down

Es realitza la prova de detecció, per avaluar el risc de tenir un fill amb síndrome de Down. El metge utilitzarà els resultats de diversos sang i edat de la mare, per avaluar el risc. Les anàlisis de sang poden incloure:

• Triple screening – Alfa-fetoproteïna, subunitat beta de la gonadotropina coriònica humana (beta-HCG), no conjugada (gratis) theelol (ES);
• Anàlisi de quatre factors de la sang de la mare;
• Les proves d'ADN fetal lliure de cèl·lules;

Screening es pot fer ja en el 11 setmanes d'embaràs. També pot incloure ultrasò i anàlisi de sang.

Un petit nombre de dones examinades pot donar resultats falsos positius. Significa, la prova mostra la presència de síndrome de Down, però en realitat no ho és.

Els exàmens de diagnòstic per a la síndrome de Down

Els exàmens de diagnòstic mostren, si el fetus té síndrome de Down en realitat. Aquestes proves inclouen:

• Biòpsia coriònica – En general es porta a terme en el període comprès entre 10 a 12 setmanes;
• Amniocentesi – En general es porta a terme en el període comprès entre 12 a 20 setmanes d'embaràs;
• Percutània investigació de la sang del cordó umbilical (cordocentesi) – en general es realitza després 20 setmanes d'embaràs.

Aquestes proves són exactes sobre 98-99%. Cada prova requereix la selecció d'un petit tros de teixit de la placenta o del cordó umbilical. Mètodes de proves diagnòstiques suposen un petit risc d'avortament involuntari.

Tractament de la Síndrome de Down

La síndrome de Down no es pot curar, a causa que és un trastorn genètic.

Alguns nadons, potser, necessitar cirurgia per eliminar els problemes de salut greus, com ara defectes cardíacs.

Pot ser necessari el tractament de problemes de salut greus o retard en el desenvolupament. Teràpies específiques per ajudar els nens amb síndrome de Down a assolir el seu màxim potencial. La majoria de les persones amb l'afecció poden participar activament en la societat. Algunes persones amb síndrome de Down viuen en la família, alguns viuen amb els teus amics, i alguns viuen pel seu compte.

La cura d'un nadó amb síndrome de Down

Els nens amb síndrome de Down poden necessitar més temps per menjar. Un nen amb síndrome de Down també començarà a parlar, caminar i parlar, després, que els nens normals.

Ensenyar a un nen amb síndrome de Down

Per als nens amb síndrome de Down no:

• Programes Escolars, dissenyat per satisfer les necessitats especials de l'infant;
• Programes d'ensenyament dels nens a les escoles ordinàries amb suport addicional segons sigui necessari.

Tractament de rehabilitació dels pacients amb síndrome de Down

Discurs, La teràpia física i ocupacional pot millorar les possibilitats d'un nen. La teràpia pot ajudar a millorar la parla, caminar i habilitats de la vida diària.

El suport social per als pacients amb síndrome de Down

El suport professional ajuda a la família a bregar amb la cura d'un nen amb malformacions congènites i retard mental. El psiquiatre l'ajudarà en la gestió dels problemes emocionals.

Prevenció de la síndrome de Down

No hi ha pautes per a la prevenció de la síndrome de Down. Si vostè està preocupat sobre de tenir un nen amb síndrome de Down, consultar amb un assessor genètic, abans de quedar embarassada.