Síndrome De Down (DS; Trisomia 21)
La síndrome de Down és un trastorn genètic relativament comuna. Síndrome de Down causa defectes de naixement, problemes mèdics, i cert grau de retard mental.
Els cromosomes contenen la informació genètica sobre l'estructura del cos. Их количество в организме – 23 vapor. La síndrome de Down és un problema amb el parell 21 de cromosomes. A 21 hi ha un material genètic cromosoma extra, que pot causar formes de malalties següent:
Factors, que poden augmentar el risc de síndrome de Down incloure:
Els nadons, nascut amb síndrome de Down poden tenir alguns o tots dels següents símptomes físics:
El grau de problemes mèdics i la discapacitat intel·lectual és diferent per a cada persona. Les persones amb síndrome de Down poden ser problemes de salut congènits o adquirits:
La majoria d'aquests problemes són tractables . L'esperança mitjana de vida de les persones, nascut amb síndrome de Down sobre 55 anys.
Metge, normalment, després del naixement pot determinar la presència de la seva síndrome de Down. Si vostè sospita que és nomenat la presència de síndrome de Down prova de sang, per confirmar.
La síndrome de Down també es pot diagnosticar abans del naixement. Hi ha proves de detecció i proves de diagnòstic per a la detecció d'anomalies cromosòmiques abans del naixement.
Es realitza la prova de detecció, per avaluar el risc de tenir un fill amb síndrome de Down. El metge utilitzarà els resultats de diversos sang i edat de la mare, per avaluar el risc. Les anàlisis de sang poden incloure:
Screening es pot fer ja en el 11 setmanes d'embaràs. També pot incloure ultrasò i anàlisi de sang.
Un petit nombre de dones examinades pot donar resultats falsos positius. Significa, la prova mostra la presència de síndrome de Down, però en realitat no ho és.
Els exàmens de diagnòstic mostren, si el fetus té síndrome de Down en realitat. Aquestes proves inclouen:
Aquestes proves són exactes sobre 98-99%. Cada prova requereix la selecció d'un petit tros de teixit de la placenta o del cordó umbilical. Mètodes de proves diagnòstiques suposen un petit risc d'avortament involuntari.
La síndrome de Down no es pot curar, a causa que és un trastorn genètic.
Alguns nadons, potser, necessitar cirurgia per eliminar els problemes de salut greus, com ara defectes cardíacs.
Pot ser necessari el tractament de problemes de salut greus o retard en el desenvolupament. Teràpies específiques per ajudar els nens amb síndrome de Down a assolir el seu màxim potencial. La majoria de les persones amb l'afecció poden participar activament en la societat. Algunes persones amb síndrome de Down viuen en la família, alguns viuen amb els teus amics, i alguns viuen pel seu compte.
Els nens amb síndrome de Down poden necessitar més temps per menjar. Un nen amb síndrome de Down també començarà a parlar, caminar i parlar, després, que els nens normals.
Per als nens amb síndrome de Down no:
Discurs, La teràpia física i ocupacional pot millorar les possibilitats d'un nen. La teràpia pot ajudar a millorar la parla, caminar i habilitats de la vida diària.
El suport professional ajuda a la família a bregar amb la cura d'un nen amb malformacions congènites i retard mental. El psiquiatre l'ajudarà en la gestió dels problemes emocionals.
No hi ha pautes per a la prevenció de la síndrome de Down. Si vostè està preocupat sobre de tenir un nen amb síndrome de Down, consultar amb un assessor genètic, abans de quedar embarassada.
Aquest lloc utilitza cookies i serveis per recollir dades tècniques dels visitants per garantir el rendiment i millorar la qualitat del servei.. En continuar utilitzant el nostre lloc, vostè accepta automàticament l'ús d'aquestes tecnologies.
Read More