Charcot-Marie-Tooth – Neuropatia hereditària motora i sensorial

Charcot-Marie-Tooth (Hereditari motor i sensorial neuropaties; HMSNs)

Descripció de la malaltia, de Charcot-Marie-Tooth

Malaltia de Charcot Marie Tooth (CMT) – un grup de trastorns genètics, que afecten el moviment i la sensibilitat en les extremitats. La malaltia progressa lentament i causa dany als nervis perifèrics. Aquests nervis controlen el moviment dels músculs i transmeten la sensació de les extremitats en el cervell.

Les causes de la malaltia, de Charcot-Marie-Tooth

CMT és causada per defectes en gens específics (Mutació genètica).

CMT pot classificar-se en diversos tipus:

• Тип I (desmielinitzant) – Aquest tipus de malaltia afecta la capa de nervis ( beina de mielina), de manera que els impulsos nerviosos es transmeten molt lentament. La malaltia sol aparèixer en la infància o en l'adolescència. Aquest és el tipus més comú de CMT;
• Тип II (axonal) – Aquest tipus afecta la part del nervi, trucades axons. Encara que la taxa de la transmissió normal dels impulsos nerviosos, la seva força, o la quantitat és menor, que de costum. Aquest tipus de CMT és menys comú i es produeix després de l'adolescència;
• Тип III, també anomenada malaltia de Dejerine-Sottas – rar, pesat, una forma primerenca de CMT, de vegades vist com un subtipus de CMT de tipus I. Els símptomes poden incloure:
  • Retard en la capacitat per caminar a causa de la debilitat dels músculs de les cames;
  • Problemes greus toquen;
  • Pèrdua de l'audició;
• Тип IV (desmielinitzant autosòmica recessiva) – similar a la de tipus I, però els símptomes sovint menys severes. Aquest tipus de CMT, És probable que sigui heretada pels fills de la pacient.

Els factors de risc per a la malaltia de Charcot-Marie-Tooth

El principal factor de risc per desenvolupar CMT és tenir un familiar amb la malaltia.

Els símptomes de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth

Generalment, els primers símptomes apareixen en nens i joves. El primer signe de CMT és sovint un alt arc del peu arquejat, o dificultat per caminar. Altres símptomes poden incloure:

• Dits en martell;
• Disminució de la sensibilitat a les cames i els peus;
• Rampes musculars a les cames i avantbraços;
• Dits dels peus doblegats;
• Dificultat per moure la cama en posició horitzontal;
• Esquinç de turmell freqüent i una fractura al peu;
• Problemes amb l'equilibri;
• La debilitat muscular en les extremitats inferiors, que posteriorment es pot propagar en els membres superiors;
• Disminució de la capacitat per distingir el toc de plats freds i calents, vibració;
• La dificultat amb la lletra, vinclament els botons i cremalleres, les habilitats motores fines;
• El retard en la formació a peu (тип III).

El diagnòstic de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth

El metge li preguntarà sobre els seus símptomes i antecedents clínics, i li farà un examen físic. Es pot provar la funció nerviosa i muscular. A aquests efectes,:

• Estudi de conducció nerviosa;
• Electromiograma (DOH).

A més, el metge pot prescriure podria estudiar l'ADN. Això es pot fer mitjançant l'anàlisi de la sang.

El tractament de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth

Encara que la CMT, no hi ha tractaments, tècnica utilitzada, ajudant a millorar el funcionament dels, la coordinació i la mobilitat. El tractament també és essencial per protegir-se de lesions a causa de la debilitat muscular i la sensibilitat reduïda. El tractament pot incloure:

• Fisioteràpia i teràpia ocupacional;
• L'exercici moderat;
• Dispositius compatibles a les cames;
• Insereix en les sabates per corregir les deformitats del peu;
• Cura dels peus i la inspecció periòdica dels peus amb un especialista;
• Cirurgia ortopèdica.

La prevenció de la malaltia de Charcot-Marie-Tooth

No hi ha manera de prevenir la CMT. Si té CMT o CMT, hi ha factors de risc, pot consultar amb un assessor genètic, abans de tenir fills.