Malaltia renal multiquístico – PKP – Malaltia renal poliquística autosòmica dominant – Renal poliquística segon tipus

Descripció de la malaltia poliquística del ronyó

La paraula poliquístic significa molts quists. Malaltia renal multiquístico (PKP) És una malaltia hereditària, en el qual una forma de ronyó múltiples quists.

Els quists són sacs, ple de líquid, que creixen en els ronyons, fent que es creixen en grandària. El nombre de quists pot variar d'uns pocs a desenes de. La mida pot variar d'una petita, que és difícil de diagnosticar, mesurar, més gran que el ronyó.

La malaltia renal poliquística pot causar dolor, i interferir amb el funcionament normal dels ronyons. Les conseqüències podrien ser la infecció, càlculs renals, alta pressió sanguínia, i, al final, fallada renal.

Raons per a la malaltia renal poliquística

La malaltia renal poliquística és causada per un gen heretat. Això – Una de les malalties genètiques més comunes. Els nens tenen una probabilitat del 50% del tauler de control, Si un pare té el gen. Si una persona és un panell gen, ell tindrà alguna forma de la malaltia durant tota la vida. La malaltia pot causar diferents símptomes en els membres de la família.

També hi ha una forma rara de la malaltia poliquística del ronyó, anomenada malaltia renal poliquística autosòmica recessiva, que afecta els nounats, nadons, i nens. Aquesta forma de la central pot causar la mort en el primer mes de vida.

Els factors de risc de malaltia renal poliquística

El principal factor de risc, que afecten l'aparició de la malaltia poliquística del ronyó és la presència dels pares amb la malaltia. La malaltia es desenvolupa en 50 % nens, nascut de pares amb panell de gens. Al voltant 10% dels casos de la malaltia no s'hereta gen, però muta. La malaltia renal poliquística afecta homes i dones per igual.

Els símptomes de la malaltia poliquística del ronyó

Durant les primeres etapes de la consola és sovint no hi ha símptomes aparents. La majoria dels símptomes apareixen a mitjana edat.

A Quin, el primer símptoma – dolor a la part posterior o lateral. Altres característiques inclouen la malaltia renal poliquística:

• Alta pressió sanguínia;
• Sang a l'orina;
• Infecció urinària;
• Càlculs renals;

Addicional, menys símptomes visibles poden incloure:

• Malalties de les ungles;
• Menstruació dolorosa;
• Dolor a les articulacions;
• Somnolència.

Els símptomes anteriors poden ser causats per altres malalties. Per a un diagnòstic precís, acudir al metge.

Diagnòstic de la malaltia poliquística del ronyó

Panell de Diagnòstic, el metge pot començar a buscar els símptomes, incloent la presència de la pressió arterial alta, augmentant la mida dels ronyons, engrandiment del fetge o sang en l'orina.

Ecografia abdominal – generalment la primera anàlisi per trobar quists en els ronyons. Si els quists són massa petits, per ser detectat per ultrasons, i encara es sospita de la malaltia renal poliquística, TAC abdominal realitzat o MRI.

Si el diagnòstic encara roman sense confirmar, Ells poden ser assignats proves addicionals, Incloent:

• Estudi de gens – prova de sang, que posa a prova l'ADN del pacient i la seva família en la presència del panell de gens;
• Anàlisi d'ADN directa – DNA del pacient es prova per al panell gen.

En deu – quaranta per cent dels pacients amb malaltia renal poliquística també tenen un aneurisma (afluixant a la paret dels vasos sanguinis) cervell.

Tractament de la malaltia poliquística del ronyó

La majoria dels tractaments per al panell de control tracta els símptomes de la malaltia o prevenir complicacions. Algunes de les opcions de tractament poden incloure:

• El tractament de la hipertensió arterial – per disminuir la pressió arterial, freqüentment prescrit medicaments antihipertensius.
• Analgèsics – Vostè s'ha d'utilitzar amb precaució, ja que alguns d'ells poden causar més mal als ronyons;
• Antibiòtics – en el cas d'infeccions del tracte urinari, tractament agressiu amb antibiòtics ajuda a prevenir un major dany als ronyons;
• Intervenció quirúrgica – Els quists poden ser drenats a través de la cirurgia, per alleujar el dolor, eliminar la infecció o sagnat. Drenatge del quist pot la pressió arterial també temporalment menor;
• A Vegades, si la malaltia ha pres una forma greu, un o dos ronyons poden ser llevats. Aquest procediment es diu una nefrectomia;
• Dieta – dieta baixa en proteïnes pot reduir la càrrega al ronyó. Limitar el consum de sal pot ajudar a mantenir la pressió arterial normal, i l'ús de grans quantitats d'aigua pot reduir el risc de càlculs renals;
• Diàlisi i transplantatsiya – més de la meitat dels pacients PKP insuficiència renal malalts i requereixen diàlisi. Ispolizuyetsya Diàlisi, per purificar la sang, ja que els ronyons no poden realitzar aquesta funció. Si un trasplantament de ronyó d'un donant no es pot realitzar, que haurà de fer la diàlisi de per vida.

La investigació recent ha portat a diversos fàrmacs, que poden obstaculitzar el desenvolupament de quists. Per Exemple, somatostatina, que és en l'estudi final, i aviat podria estar disponible per als pacients amb malaltia renal poliquística.

Prevenció de la malaltia poliquística del ronyó

Prevenció de la malaltia poliquística del ronyó no està disponible. Sobre la base de les proves genètiques poden identificar una predisposició a la malaltia.