Partsialynaya aplàsia krasnokletochnaya – L'anèmia hemolítica autoimmune amb anticossos a erythrokaryocytes de medul·la òssia
Partsialynaya aplàsia krasnokletochnaya (PKKA) - malaltia autoimmune, associat amb l'exposició als anticossos, dirigida a la majoria dels casos contra l'antigen de erythrokaryocytes de medul·la òssia. manifestada anèmia greu amb reticulocitopenia, reducció de la medul·la òssia vermella en el recompte de neutròfils normal i plaquetes.
La primera descripció es va fer a PKKA 1922 g. Actualment, hi ha prop 300 casos. Provades, que l'aplàsia eritrocitària parcial - això no és una, i diverses malalties diferents. En alguns casos, fins i tot amb seguiment a llarg termini dels pacients a comunicar-PKKA amb qualsevol altra malaltia no pot ser (idiopaticheskaya forma PKKA), en una altra PKKA associat a un tumor de la glàndula de l'estafa - timoma.
PKKA sovint és el primer pas en qualsevol hemoblastosis. Marcada per una espècie de quadre clínic PKKA en forma congènita, Diamant Negre ventilador. Assignat una forma especial de menors PKKA amb evolució favorable.
Patogènesi partsialynoy krasnokletochnoy aplàsia
En l'actualitat, el fet de la naturalesa autoimmune de la majoria dels casos no hi ha dubte PKKA. Establert, en el plasma dels pacients tenen anticossos PKKA, relacionades amb la classe IgG, que tenen efectes en la citologia de les cèl·lules de moll d'os, i també inhibir el creixement de colònies eritroides. pacient administració PKKA ratolins prolongat condueix a l'anèmia greu i quantitats creixents d'eritropoetina: sèrum del mateix pacient en remissió cap efecte sobre l'eritropoesi.
Detectat, en el sèrum proporció significativa de pacients detecta anticossos PKKA, dirigit contra un antigen comú interespecífica, erythrokaryocytes situat a la superfície de ratolins amb eritroblastosi Rauscher. Aquest antigen es troba a la superfície de erythrokaryocytes humans, així com altres mamífers. Els anticossos a aquest antigen es detecten en el sèrum de la majoria dels pacients adults matèria PKKA, si hi ha aquests pacients en el futur o no hemoblastosis signes. Els anticossos no poden ser detectats en el sèrum dels nens amb síndrome de ventilador Diamant Negre i en pacients amb forma adolescent de la malaltia. Un gran nombre de tals anticossos en el sèrum es troba en pacients amb timoma.
A la superfície dels glòbuls vermells de la sang perifèrica dels pacients tenen anticossos PKKA, sobretot en relació a la classe IgA, menys de classe IgG. Aquests anticossos no poden ser detectats per les proves de Coombs, Només es troben en utilitzar mostres agregatgemagglyutinatsionnoy. A diferència dels anticossos, característica de l'anèmia hemolítica autoimmune amb aglutinines tèrmiques incompletes, anticossos, presa de la superfície de les cèl·lules vermelles de la sang dels pacients PKKA, fix en totes les cèl·lules sanguínies de donants vermell, excepte tractats amb papaïna: Aquests anticossos es dirigeixen contra un antigen Pr. anticossos, eluït de les cèl·lules vermelles de la sang de pacients amb anèmia hemolítica autoimmune, fixa com a donants sense modificar els glòbuls vermells, i la papaïna tractada. La importància d'aquests anticossos en la patogènia encara no es determina PKKA, sinó que s'identifiquen com a adults, patir PKKA, i adolescents, així com aquells amb la forma congènita PKKA.
Alguns pacients PKKA sèrum detecta M-gradient, t. és. hi ha anticossos monoclonals. Provades, que alguns pacients PKKA M-gradient - Aquest anticossos anti-idiotípicos, contra l'antigen anti-eritroblastos. La presència d'aquests anticossos possiblement a causa d'una més suau durant PKKA M-gradient.
Probablement, no en tots els casos anticossos PKKA dirigits contra l'antigen eritroblástica. A més, Actualment casos coneguts PKKA, en què el T-assassins detectats, destruir directament erythrokaryocytes.
La patogènesi de la forma juvenil i PKKA forma congènita, ventilador de Diamant Negre encara no es coneix. A vegades hi ha antecedents familiars de la malaltia. anticossos sèrics amb l'antigen de eritroblastos per tant no identifica. A la superfície de les cèl·lules vermelles de la sang perifèrica es detecten anticossos, dirigit contra un antigen Pr. Esperat, que la síndrome del ventilador Diamant Negre són els limfòcits immunes, violar la hematopoesi eritroide, No obstant això, no es rep una clara evidència d'aquest fet. No ferma confiança en el fet, que la síndrome del ventilador Diamant Negre és una malaltia autoimmune.
Les manifestacions clíniques d'aplàsia de cèl·lules vermelles parcial
La malaltia comença a poc a poc. Els pacients es queixen de debilitat severa, fatiga, dolor precordial. Una marcada pal·lidesa de la pell i membranes mucoses, sense signes d'icterícia. La temperatura del cos no s'incrementa. A vegades hi ha un augment del fetge a causa de la hemosiderosis. La melsa de tant en tant també s'augmenta.
aplàsia de cèl·lules vermelles Paràmetres de laboratori parcial
La majoria dels pacients detecta PKKA va expressar l'anèmia normocrómica amb un baix recompte de reticulòcits; el nombre de cèl·lules blanques de la sang sovint normal o fins i tot augmentat, No obstant això, alguns pacients van mostrar leucopènia moderada, de vegades es detecta desplaçament a l'esquerra netrofilny. Els recomptes de plaquetes en la majoria dels casos normals, molt menys - una mica baixa. Va trobar un augment significatiu en la taxa de sedimentació d'eritròcits.
depressió de la medul·la òssia s'observa amb més freqüència en nombre eritroide normal de megacariòcits i granulòcits. De vegades es detecta la fagocitosi per macròfags erythrokaryocytes. En relació trepanate entre la porció i la medul·la greix hematopoètiques o hiperplàsia marcada normals.
En alguns casos, la primera etapa de la malaltia a baixa reticulòcits en la reducció de gèrmens vermell òssia sinó que es va observar hiperplàsia (eritropoesi ineficaç). Més tard, però, aquest pas se substitueix per una reducció del brot vermell.
La malaltia és crònica. Els pacients participants poden obtenir la remissió, però la majoria de la gent, patir PKKA, tot i la teràpia massiva, no hi ha remissió. Alguns pacients PKKA començant a poc a poc a mostrar signes de hemoblastosis. Revelat canvi d'arma blanca, s'assembla als leucòcits anomalia Pelgera en absència d'ella en la família del pacient. basofília marcades, eozinofilija, de vegades monocitosis. L'estudi citogenètic de les etapes inicials dels canvis de la malaltia no està marcat. De vegades es revela poc a poc una mena de malalties mieloproliferatives i sense Rh cromosoma. En alguns casos, el desenvolupament de erythromyelosis, de vegades - leucèmia aguda, indiferenciada immunològicament, explosions revelades eritroblastos antigen en la superfície.
manera adolescent PKKA
Quan PKKA forma d'aparició juvenil també gradual, però més ràpid, que en els adults. la temperatura corporal normal. Alguns pacients aconsegueixen palpar la melsa. Morfològicament, aquesta forma no és diferent dels adults PKKA. Lloc de manifest l'absència de reticulòcits anèmia greu, nombre normal de neutròfils i plaquetes, absència o disminució sobtada en el nombre de erythrokaryocytes de medul·la òssia. gradient M amb forma juvenil offline. Revelar anticossos sèrics antieritroblastnye falla. A la superfície dels eritròcits es detecta pels anticossos agregatgemagglyutinatsii, sovint es refereixen a la classe IgA, amb menys freqüència - IgG, dirigit contra un antigen Pr. El desenvolupament en el futur no s'observa. Malalt forma PKKA adolescent molt més fàcil de cuidar, que els adults, remissió de la seva persistent.
Diamond, síndrome-Blekfena
Quan la síndrome del ventilador Diamant Negre primeres manifestacions de la malaltia ocorren en nens menors de 4 mesos. Molt sovint crida l'atenció d'sobtada pal·lidesa del nen. De vegades, una anàlisi de sang a l'atzar en aquests nens va revelar anèmia severa.
Amb l'augment del grau d'anèmia, el nen es posa inquiet, perd la gana. Hi ha un buf sistòlic sobre el vèrtex del cor, que de vegades és confós amb un signe de malaltia cardíaca congènita. Igual que amb l'anèmia de Fanconi, de vegades hi ha canvis en els dits grans. Alguns pacients tenen un coll curt, reminiscència del coll en pacients amb la síndrome de Turner. L'augment de fetge i melsa no característic, excepte en casos de múltiples transfusions de sang. En aquests casos, hepatomegàlia i esplenomegàlia associats amb hemosiderosis. Sovint hi ha un retard del creixement.
En una anàlisi de sang va revelar una anèmia greu, reticulocitopenia, os vermell inhibició òssia en el recompte de neutròfils normal i plaquetes. Caracteritzat per l'augment del contingut d'hemoglobina fetal.
Trobat en el sèrum d'anticossos dels nens per l'antigen no pot eritroblastos. A la superfície de les cèl·lules vermelles de la sang utilitzant el mètode agregatgemagglyuti- nació identifica anticossos IgA classe sovint, menys IgG contra l'antigen Pr.
diagnòstic PKKA
Sobre PKKA en adults ha de pensar en aquells casos, si l'anèmia greu en el pacient redueix no hi ha reticulòcits o dràsticament el seu nombre en els nivells normals o gairebé normals de plaquetes i neutròfils. En la medul·la òssia, a la vegada erythrokaryocytes sovint absents o gairebé absents quan la quantitat normal de granulòcits i megacariòcits, hi ha un augment en el nombre de blastes.
Reducció del brot vermell Es pot observar no només en PKKA, sinó també en la forma usual de AIHA amb aglutinines calor incompleta durant l'exacerbació greu, quan els anticossos es tornen molt, que destrueixen no només les cèl·lules vermelles de la sang perifèrica, antigen contra el qual es dirigeixen, però erythrokaryocytes, a la superfície, que també té l'antigen, però en quantitats molt més petites. En aquestes formes de AIHA a diferència PKKA marcat augment de la temperatura corporal. El diagnòstic correcte ajuda a estudiar l'especificitat de l'anticòs (els va ficar contra l'antigen Pr, la presència d'anticossos sèrics antneritroblastnyh). Sovint s'identifiquen amb PKKA i absent en la AIHA.
Cal tenir en compte, què amb crònica T-leucèmia De vegades s'arriba a una reducció de l'hematopoesi brot vermell, què, potser, a causa de la destrucció dels limfòcits T erythrokaryocytes.
Després d'identificar una necessitat PKKA excepció del tumor de la glàndula estafa, per als que de raigs X escrutar el mediastí anterior, i en els casos de sospita de timoma produir estudi pnevmomediastinograficheskoe.
Els nens amb síndrome de ventilador Daymonda- Negre caracteritzat pels mateixos canvis en la sang, Igual que amb altres formes de PKKA. A causa del fet que aquests nens estan glikokortikoidnoy fàcilment la teràpia, durant l'examen inicial de contingut de reticulòcits i la celebració de la punció esternal després de l'administració de la prednisolona possible errors de diagnòstic. En aquests casos, la irritació es detecta en la medul·la òssia, no la seva depressió i nivells elevats de reticulòcits, no disminueix. Per tant, cal investigar la medul·la òssia, i el contingut de reticulòcits abans de prescriure la prednisona o algun temps després de la seva cancel·lació, quan els valors de sang disminueixen.
