Ossos fràgils

Descripció osteogènesi imperfecta

Ossos fràgils (PERÒ) – генетическая проблема, la presència dels quals pot trencar fàcilment els ossos, raó moltes vegades no molt evident. Hi ha actualment, en menys, vuit formes de la malaltia. Si sospita, que vostè té aquesta malaltia, consulti a un metge immediatament. Com més aviat el tractament, sinó també el principi, el resultat més favorable.

Causes de la osteogènesi imperfecta

Però es tracta d'una malaltia genètica, està present en el naixement. És causada per una anormalitat de col·lagen.

Factors de risc osteogènesi imperfecta

Un factor de risc és una cosa, el que augmenta la probabilitat de la malaltia. Si vostè té un familiar malalt PERÒ, digui-li al seu metge.

Els símptomes de la osteogènesi imperfecta

Els quatre tipus més comuns, però els símptomes poden incloure:

• Fractures;
• Deformitats òssies;
• Petit augment;
• El debilitament de les articulacions i debilitat muscular;
• Escleròtic (blanc dels ulls) pot tenir un color blau, tint porpra o gris;
• Rostre triangular;
• La tendència a la curvatura de la columna vertebral;
• Dents fràgils;
• Pèrdua de l'audició;
• Problemes respiratoris;
• Hematomes o contusions al cos.

El diagnòstic de l'osteogènesi imperfecta

El metge li preguntarà sobre els seus símptomes i antecedents clínics, realitzarà un examen físic. Metge, probablement, derivar-lo a un especialista en malalties òssies (ortopedista). Si vostè no té, el metge pot fer un diagnòstic basat en la inspecció. Les proves poden incloure:

• L'anàlisi bioquímic del col·lagen;
• Genètic (ADN) proves, que pot requerir una biòpsia de pell.

La osteogènesi imperfecta pot afectar el desenvolupament del fetus. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 setmanes. També per al Diagnòstic prenatal de biòpsia corial pot ser utilitzat.

El tractament per l'osteogènesi imperfecta

Actualment, no hi ha tractaments per a NO, així que el tractament està dirigit a:

• La prevenció de problemes de salut;
• Mobilitat millorada;
• La producció de la resistència òssia i muscular.

A més, pacients, però es pot utilitzar procediment quirúrgic, que inclou la inserció de barres de metall en els ossos llargs, per enfortir-los i prevenir i / o corregir la deformació.

Prevenció de la osteogènesi imperfecta

Però és causada per un defecte genètic. En general, Qualsevol persona amb un PERÒ 50% la probabilitat de transmissió de la malaltia als seus fills. A través de l'assessoria genètica, Però la transferència d'una generació a la següent es pot prevenir.

Problemes, Relacionats però pot ser reduït o evitat per un estil de vida saludable, l'exercici i l'alimentació saludable. Eviteu fumar i el consum excessiu d'alcohol, que pot conduir a un debilitament del teixit ossi i augmentar el risc de fractura.