Genitals indefinits: què és això, causes, símptomes, diagnòstic, tractament, prevenció

Ambiguous genitalia; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, когда органы гениталий (òrgans sexuals) человека не могут быть классифицированы как мужские или женские. Это может быть вызвано наследственными факторами, такими как генетические заболевания, или экологическими факторами, такими как экспозиция на гормональные дисруптанты во время беременности. Это состояние требует специализированного медицинского обследования, включая гормональное и генетическое тестирование, чтобы определить причину и планировать лечение. Это может включать в себя хирургическое вмешательство или гормональную терапию.

Генетический пол ребенка определяется при зачатии. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , а сперматозоид отца содержит либо Х-, либо Y-хромосому. Эти X- и Y-хромосомы определяют генетический пол ребенка.

В норме младенец наследует 1 пару половых хромосом, 1 X от матери и 1 X или одну Y от отца. Отец «определяет» генетический пол ребенка. Nen, который наследует Х-хромосому от отца, является генетической женщиной и имеет 2 Х-хромосомы. Nen, который наследует Y-хромосому от отца, является генетическим мужчиной и имеет 1 X- i 1 Y-хромосому.

Мужские и женские репродуктивные органы и половые органы происходят из одной и той же ткани плода. Неопределенные гениталии могут развиться, если нарушен процесс, который заставляет эту ткань плода становиться «мужской» или «женской». Из-за этого трудно легко идентифицировать младенца как мужчину или женщину. Степень двусмысленности варьируется. Очень редко физический облик может быть полностью развит как противоположность генетического пола. Per Exemple, генетический мужчина может выглядеть как нормальная женщина.

В большинстве случаев неопределенные гениталии у генетических самок (детей с 2 ​​Х-хромосомами) имеют следующие особенности:

• Увеличенный клитор, похожий на маленький пенис.
• Отверстие уретры (откуда выходит моча) может располагаться в любом месте вдоль, выше или ниже поверхности клитора.
• Половые губы могут срастаться и выглядеть как мошонка.
• Младенца можно принять за мужчину с неопустившимися яичками.
• Иногда в сросшихся половых губах прощупывается комок ткани, что делает их похожими на мошонку с яичками.

У генетического мужчины (1 X и 1 Y хромосомы) неоднозначные гениталии чаще всего включают следующие признаки:

• Небольшой половой член (менее 2–3 сантиметров), который выглядит как увеличенный клитор (клитор новорожденной девочки обычно несколько увеличен при рождении).
• Уретральное отверстие может располагаться в любом месте вдоль, выше или ниже полового члена. Он может располагаться так низко, как промежность, что еще больше делает младенца похожим на женщину.
• Может быть небольшая мошонка, которая отделена и выглядит как половые губы.
• Неопустившиеся яички обычно встречаются с двойственными гениталиями.

Genitals indefinits, за небольшим исключением, чаще всего не опасны для жизни. Однако это может создать социальные проблемы для ребенка и семьи. По этой причине к уходу за ребенком будет привлечена команда опытных специалистов, включающая неонатологов, генетиков, эндокринологов, психиатров или социальных работников.

Причины развития неопределенных гениталий

Причины неопределенных гениталий включают в себя:

• Псевдогермафродитизм. Гениталии одного пола, но присутствуют некоторые физические характеристики другого пола.
• Истинный гермафродитизм. Это очень редкое состояние, при котором присутствует ткань как яичников, так и яичек. У ребенка могут быть части как мужских, так и женских половых органов.
• Смешанная дисгенезия гонад (МГД). Это интерсексуальное состояние, при котором присутствуют некоторые мужские структуры (гонады, testicles), а также матка, влагалище и фаллопиевы трубы.
• Врожденная гиперплазия коры надпочечников . У этого состояния есть несколько форм, но наиболее распространенная форма заставляет генетическую женщину казаться мужчиной. Многие клиники проверяют это потенциально опасное для жизни состояние во время скрининговых обследований новорожденных.
• Anomalies Hromosomnыe, включая синдром Клайнфельтера (XXY) и синдром Тернера (XO).
• Если мать принимает определенные лекарства (per exemple,, андрогенные стероиды), генетическая женщина может выглядеть больше как мужчина.
• Отсутствие выработки определенных гормонов может привести к тому, что эмбрион будет развиваться с женским типом телосложения, независимо от генетического пола.
• Отсутствие тестостерона клеточных рецепторов . Даже если тело вырабатывает гормоны, необходимые для физического развития мужчины, тело не может реагировать на эти гормоны. Это приводит к женскому типу телосложения, даже если генетический пол мужской.

Домашний уход при наличии неопределенных гениталий

Из-за потенциальных социальных и психологических последствий этого состояния родители должны принять решение о том, воспитывать ли ребенка мальчиком или девочкой, как можно раньше после постановки диагноза. El millor, если это решение будет принято в течение первых нескольких дней жизни. Однако это важное решение, поэтому родителям не следует торопиться с ним.

Когда обращаться к медицинскому работнику при наличии неопределенных гениталий у ребенка

Poseu-vos en contacte amb el vostre metge, если вас беспокоит внешний вид наружных половых органов ребенка или наблюдается следующее:

• Требуется более 2 setmanes, чтобы восстановить свой вес при рождении
• Vòmits
• Ребенок выглядит обезвоженным (boca seca, отсутствие слез при плаче, Menys 4 мокрых подгузников в сутки, глаза выглядят запавшими)
• Имеет сниженный аппетит
• Имеет приступы задержки дыхания (короткие периоды, когда в легкие поступает уменьшенное количество крови)
• Problemes respiratoris

Все это может быть признаком врожденной гиперплазии коры надпочечников .

Неопределенные гениталии могут быть обнаружены во время первого осмотра ребенка .

Què esperar quan visiteu un metge

Медицинский работник проведет медицинский осмотр, который может выявить гениталии, которые не являются «типичными мужскими» или «типичными женскими», а находятся где-то посередине.

Врач задаст вопросы по истории болезни, чтобы выявить любые хромосомные нарушения. Les preguntes poden incloure:

• Есть ли семейная история невынашивания беременности?
• Есть ли случаи мертворождения в семье?
• Есть ли случаи ранней смерти в семье?
• Были ли у кого-нибудь из членов семьи младенцы, которые умерли в первые несколько недель жизни или у которых были неопределенные гениталии?
• Есть ли в семейном анамнезе какие-либо расстройства, вызывающие неопределенные гениталии?
• Какие лекарства принимала мать до или во время беременности (особенно стероиды)?
• Quins altres símptomes hi ha?

Генетическое тестирование может определить, является ли ребенок генетическим мужчиной или женщиной. Часто для этого анализа можно взять небольшой образец клеток со щеки ребенка. Изучение этих клеток часто бывает достаточным для определения генетического пола младенца. Хромосомный анализ является более обширным тестом, который может потребоваться в более сомнительных случаях.

Для определения наличия или отсутствия внутренних половых органов (per exemple,, неопустившихся яичек) может потребоваться эндоскопия, raigs x de l'abdomen, УЗИ органов брюшной полости или таза и аналогичные тесты.

Лабораторные тесты могут помочь определить, насколько хорошо функционируют репродуктивные органы. Это может включать тесты на стероиды надпочечников и половых желез.

В некоторых случаях лапароскопия, диагностическая лапаротомия или биопсия гонад может потребоваться для подтверждения нарушений, которые могут вызывать неопределенные гениталии.

Depenent de la causa, используются хирургическое вмешательство, прием гормонов или другие методы лечения для лечения состояний, которые могут вызвать неопределенные гениталии.

Иногда родители должны выбрать, воспитывать ребенка мужчиной или женщиной (независимо от хромосом ребенка). Этот выбор может иметь большое социальное и психологическое воздействие на ребенка, поэтому чаще всего рекомендуется консультирование.

Часто технически проще обращаться с ребенком (i, Conseqüentment, воспитывать его) как с девочкой. Això és, что хирургу легче сделать женские гениталии, чем мужские. Поэтому иногда это рекомендуется, даже если ребенок генетически мужского пола. Однако это сложное решение. Вы должны обсудить это со своей семьей, врачом, хирургом, эндокринологом ребенка и другими медицинскими специалистами.

Fonts i referències

Rey RA, Josso N. Diagnosis and treatment of disorders of sexual development. En: Jameson JL, El Gran LJ, els Cercles DM, et al, Eds. Endocrinologia: Adults i Pediàtrics. 7ª ed. Filadèlfia, AF: Elsevier Saunders; 2016:cap 119.

White PC. Congenital adrenal hyperplasia and related disorders. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Xa SS, Tasker RC, Wilson KM, Eds. Nelson Llibre de text de pediatria. 21st ed. Filadèlfia, AF: Elsevier; 2020:cap 594.

White PC. Sexual development and identity. En: Goldman L, Schafer AI, Eds. Medicina Goldman-Cecil. 26ª ed. Filadèlfia, AF: Elsevier; 2020:cap 220.

Yu RN, Diamond DA. Disorders of sexual development: etiologia, evaluation, and medical management. En: Festa AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, Eds. Urologia Campbell-Walsh-Wein. 12ª ed. Filadèlfia, AF: Elsevier; 2021:cap 48.