Stomatotsitoz hereditària – Anèmia, associat amb un major krovorazrusheniem
Stomatotsitoz hereditària – autosòmica anormalitat d'herència dominant de les cèl·lules vermelles de la sang o un grup d'anomalies, associada amb la membrana de proteïnes defectuoses bloquejat. En alguns dels mitjans de comunicació acompanyat d'anèmia hemolítica amb signes d'hemòlisi amb la destrucció intracel·lular predominant de les cèl·lules vermelles de la sang i la melsa amb la forma característica de les cèl·lules vermelles de la sang.
L'etiologia i la patogènesi de stomatotsitoza hereditària
El més probable, quan stomatotsitoze, com en microesferocitosis, una violació de l'estructura de la proteïna de membrana, donant lloc a un incompliment de la seva permeabilitat als ions monovalents (de potassi i de sodi) durant la permeabilitat normal de divalente.
Pot Ser, Un símptoma stomatotsitoza combina diverses entitats clíniques. De moment encara no és clar, stomatotsitoz per què en alguns casos dóna les manifestacions clíniques, mentre que altres són asimptomàtics.
Les manifestacions clíniques d'anormalitats en la majoria dels pacients no. Els pacients amb símptomes de stomatotsitozom clínica d'anèmia hemolítica s'assembla a la malaltia microesferocitosis. Hi ha hagut signes d'hemòlisi intracel·lular (augment de la bilirubina, esplenomegàlia, falta d'hemosiderina en l'orina.
Les troballes de laboratori
L'augment del contingut de reticulòcits, té molèstia brot vermell de la medul·la òssia. Hemoglobina període de crisi hemolítica és 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), durant la crisi dràsticament reduïda, i augmenta el nivell de bilirubina indirecta. Igual que amb microesferocitosis, hi ha una tendència a formar pedres. Els canvis observats en l'esquelet.
Diagnòstic de stomatotsitoza hereditària en base a la detectada en un frotis de sang estomatocitos.
Navegar frotis ha de ser en les zones més delicades, Ell ha d'estar ben fixat per evitar artefactes. Si qualsevol anomalia ha de ser diverses vegades per prendre mostres de sang de pacients, per verificar l'exactitud del diagnòstic. Si vostè sospita que un estudi stomatotsitoz contingut desitjable en les cèl·lules vermelles de la sang, de sodi i de potassi. Per stomatotsitoza caracteritzat per una forta disminució en el contingut de potassi en les cèl·lules vermelles de la sang i augmentar el contingut de sodi.
