Elliptotsitoz hereditària – Ovalocitoz – Anèmia, associat amb un major krovorazrusheniem

Elliptotsitoz hereditària (ovalocitoz) és una anomalia eritrocitària heretada dominant autosòmica, associat amb alteracions de l'estructura de la membrana dels hematies. Majoria anomalia transportistes no proporciona clínica manifestacions de, i alguns pacients acompanyats d'Anèmia hemolítica amb hematies intracel·lular desintegració principalment a la melsa.

Contingut ovalada o èllipsoobraznyh dels glòbuls vermells de la sang de persones sanes pot arribar a 10 %. En pacients amb èlliptocitozom hereditària nombre dels eritròcits arriba a 25-75 %.

Etiologia i patogènia de èlliptocitoza hereditària

Èlliptocitoz hereditària es produeix sovint, com a mikrosferocitoz, No obstant això, es diagnostica menys sovint, perquè una gran part dels portaavions gen patològica no han mostrat cap manifestacions de la malaltia.

Segons investigadors, en casos asimptomàtics alteracions en la membrana proteïnes de violacions no s'observen, i quan Anèmia hemolítica de èlliptocitarnoj es produeix cap més fraccions de proteïnes de membrana eritrocitària.

Assumpció, que sempre ha estat observat en companyia de gen de gomozigotnogo de casos de anèmies hemolítiques, no és compatible amb l'anàlisi genètica dels casos descrits. Algunes famílies, on la malaltia és hereditària d'un parent, alguns dels nens va assenyalar portadors asimptomàtics del gen, i l'altre és una Anèmia hemolítica. Pot Ser, per a la manifestació de la malaltia han d'heretar alguns indicació. Probablement, tenen el valor de les característiques individuals del subministrament de sang de la melsa.

Manifestacions clíniques

Manifestacions clíniques en la majoria dels casos no hi ha cap. Èlliptocity detectat en l'estudi de la sang.

L'examen més exhaustiu d'aquestes persones no permet identificar cap signe d'un augment Hemòlisi. Clínicament Anèmia hemolítica de èlliptocitarnaâ no difereix del mikrosferocitoza. La melsa és ampliada, és la localització de segrest de primària dels eritròcits.

Indicadors de laboratori de l'èlliptocitoza hereditària

Pacients poden ser detectats anèmia diferents graus de símptomes, irritació germen de medul·la òssia vermella, augment del nombre de reticulòcits i contingut de bilirubina indirecta. El volum dels glòbuls vermells, la concentració d'hemoglobina no difereixen de la norma.

Estudi morfològic de la sang fa que sigui fàcil de diagnosticar, No obstant això, sovint amb èlliptocitozom en la biòpsia detectat un cert nombre de mikrosferocitov, poikilocytosis gravades. Marcada disminució de resistència osmòtica dels eritròcits, autogemoliza de millora, Això és totalment korrigiruetsâ glucosa.

Sovint una combinació de èlliptocitoza amb altres formes d'anèmia hereditària, per exemple amb la falç cel·la talassèmia.

Diagnòstic diferencial

El diagnòstic diferencial és necessari dur a terme amb èlliptocitozom simptomàtic, que s'observa a sublejkemičeskom mieloze. Estudis auxiliars són altres gèrmens de Hematopoiesis, gistologij de medul·la òssia. Es juga un paper important per l'enquesta dels familiars de pacients.

La presència d'eritròcits en ovoidnyh (B)₁₂-anèmia ferropènica també de vegades pot conduir a un diagnòstic erroni. Per B₁₂-anèmia ferropènica caracteritzat per sovint el pacient ancià, una combinació d'anèmia amb leiko- i trombocitopènia, Canvis morfològics d'hematies (macrocitos, giperhromiâ hematies) reticulocitopenia, no retikulocitoz, A diferència d'Anèmia hemolítica de èlliptocitarnoj.