Dizeritropoeticheskie anèmia hereditària, en relació amb la violació dels erythrokaryocytes procés de fissió

Dizeritropoeticheskie anèmia hereditària - Un grup de formes rares d'anèmia, caracteritzat per signes de violació dels erythrokaryocytes divisió, destrucció intramedular de la seva, molt de doble nucli o multi-core erythrokaryocytes en la medul·la òssia, forta estimulació de la medul·la òssia vermella brot en una relativament petita reticulocitosis. Hi ha tres tipus d'anèmia hereditària dizeritropoeticheskoy:

Tipus I es caracteritza per la medul·la òssia megaloblàstica, glòbuls vermells duals, ponts de cromatina internuclear entre les seccions de les cèl·lules.

Quan els tipus d'anèmia megaloblastos dizeritropoeticheskoy en la medul·la òssia II i III estan desapareguts. Si detecta tipus II de doble nucli i de nucli triple erythrokaryocytes, cariorrexis trobats.

Tipus III es caracteritza per un pronunciat macrocitosi, la presència de erythrokaryocytes gegants, que conté de 5 a 12 nuclis. El tipus més comú d'anèmia II. Actualment, la literatura descriu una 75 els pacients amb aquesta forma d'anèmia.

Dizeritropoeticheskaya tipus d'anèmia I i II heretat autosòmic recessiu, i tipus III - probablement autosòmica dominant, Ara es descriu només en unes poques famílies.

Etiologia i patogènia de l'anèmia encara no aclarides dizeritropoeticheskoy. Esperat, que la causa de violacions de la fissió nuclear és un mecanisme defecte, subjacent a l'acabament de la fissió nuclear sota la influència ni gemoglobinizatsii- motsitov.

Les manifestacions clíniques de l'anèmia dizeritropoeticheskoy

Els pacients d'anèmia dizeritropoeticheskoy sovint enviat a l'hospital amb un diagnòstic de "hepatitis crònica" o "anèmia hemolítica hereditària". Hi ha grogor de diversa gravetat. Hi ha canvis en l'esquelet - cel de bota, torre de crani, un dit curt.

En la majoria dels pacients, augment de la melsa, de vegades de manera significativa.

Les proves de laboratori en l'anèmia dizeritropoeticheskoy

Quan dizeritropoeticheskoy tipus d'anèmia contingut que l'hemoglobina de 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), majoria dels pacients de tipus II anèmia 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), No obstant això pot haver-hi casos es neguen a 3,1 mmol / l (50 g / l). En escriure III dizeritropoeticheskoy nivell d'hemoglobina per sobre de l'anèmia 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anèmia, normalment, normohromnaja. El contingut dels eritròcits en 2-3.5 G 1 l. El nombre de reticulòcits va augmentar lleugerament (de 02.05 a 03.05%) o dins del límit superior de la normalitat (1,2-1,8 %). Quan I i III tipus de dizeritropoeticheskoy anèmia marcats macrocitosi, anisocitosis pronunciada, eritròcits fragmentats.

Amb el tipus II de la malaltia sovint Anisocitosis, hipocromia vegades moderada, punktatsiya eritròcits basòfil, ocasionalment microesferocitosis. El contingut de leucòcits i plaquetes normals. Leucograma anormalitats.

A la medul·la òssia ha una hiperplàsia eritroide aguda. Relació Leykoeritroidnoe sovint per sota d'un. Quan els tres tipus de la malaltia en la majoria dels pacients eritroblastos morfològicament diferent del normal. Els canvis comencen a normocytes basòfils. Quan els diferents tipus d'anèmia dizeritropoeticheskoy són diverses.

En escric sobre l'anèmia 10 % normocytes policromàtics i oxífilas tenen doble nucli. També hi ha múltiples normocytes. Alguns nuclis fragmentats, part amb signes cariorrexis. Característic de la cromatina ponts entre la secció de nuclis norma- tsytamy. Per al tipus que l'anèmia per deficiència característica similitud morfològica amb erythrokaryocytes megaloblastos. En pintar sobre el ferro va revelar una gran quantitat de la mateixa en els macròfags, normocytes en contingut de ferro també van augmentar, però la ubicació de la seva anell al voltant del nucli no és típic per aquesta malaltia.

Per dizeritropoeticheskoy tipus d'anèmia II no són megaloblastos típics. Part dels normocytes policromàtics i oxífilas conté dos nuclis, alguns d'ells 3-4 nucli.

Entre normocytes basòfils també pot ser de doble nucli. Eritroblastos duals no van trobar. En normocytes oxífilas trobat cariorrexis i estructura del nucli lobulat, hi ha cèl·lules amb nuclis, reminiscència de la mora. En alguns casos dizeritropoeticheskoy tipus d'anèmia II mostra una forta estimulació de germen de medul·la òssia vermella amb un petit nombre de reticulòcits. Aquest doble erythrokaryocytes són no més de 2 a 3 %.

Un tret característic de l'anèmia dizeritropoeticheskoy tipus III és la presència de erythrokaryocytes gegants, que conté fins a 5-12 nuclis.

La microscòpia electrònica de medul·la òssia tipus d'anèmia I i II va revelar diverses anomalies nuclis erythrokaryocytes, retalls de lleus esquerdes profundes. En algunes cèl·lules l'embolcall nuclear perd la seva alcalinitat i el citoplasma al nucli entre les masses de cromatina. Un tret característic de l'anèmia dizeritropoeticheskoy tipus II és la presència d'una doble membrana en la cèl·lula. En alguns casos, la membrana addicional forma una espècie d'inclusions ovals, estirat a la regió de 40 a 60 nm de la superfície interior.

A la superfície de les cèl·lules vermelles de la sang dels pacients amb anèmia de tipus II dizeritropoeticheskoy va trobar un antigen inusual, contra la qual el sèrum molts individus sans tenen anticossos. La presència de tal antigen pot explicar-se per canvis en l'estructura de proteïnes de membrana, identificar-los mitjançant electroforesi en gel polnakrilamidnom, especialment quan s'utilitza electroforesi bidimensional. En el sèrum d'individus sans conté certs anticossos naturals tipus hemolisina, dirigit contra l'antigen, detectat en pacients amb anèmia de tipus II dizeritropoeticheskoy.

Sota la influència de les cèl·lules vermelles de la sang de pacients amb anèmia dizeritropoeticheskoy complement de tipus II són destruïts, així, així com les cèl·lules vermelles de la sang de pacients amb hemoglobinúria paroxística nocturna, però tots APG odnogruppnoy fresques donants de sèrum fent que complementen la destrucció de les cèl·lules vermelles de la sang, i si la malaltia ha tingut efectes devastadors en les cèl·lules vermelles de la sang només tenen el sèrum, que contenen anticossos contra els eritròcits dels pacients amb anèmia dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anèmia de tipus II sovint es troben en la literatura com HEMPAS.

Un tret característic de l'anèmia dizeritropoeticheskih és un excés de ferro en l'organisme. El contingut de ferro augmenta a vegades fins 54 mmol / l (300 g%). Alguns pacients troben siderosis hepàtica moderada.

Ferro radioactiu, administrar a un pacient, deixa ràpidament el plasma, No obstant això, la inclusió de ferro en els glòbuls vermells amb la reducció de (25-50 %). Hi ha acumulació de ferro radioactiu a la medul·la òssia, el que indica que l'anomenada eritropoesi ineficaç, t. és. una destrucció medul·lar pronunciat erythrokaryocytes. Això també està indicat expressat irritació creixement òssia vermella amb un petit augment en el nivell de reticulòcits.

La bilirubina va augmentar a causa principalment de indirecta, i també a causa de normocytes insuficiència de la medul·la òssia. Això també s'evidencia per l'augment del nivell de monòxid de carboni en aire espirat. El valor d'aquest paràmetre es correspon amb el grau de destrucció de l'hemoglobina.