Mыshechnaya distròfia Dyushenna – Codis
Distròfia Muscular De Duchenne (DMD; Distròfia Muscular Pseudohipertrópica)
Què és la distròfia muscular de Duchenne?
Mыshechnaya distròfia Dyushenna (Codis) És una malaltia genètica. El principal signe de DMD és debilitat muscular, que empitjora amb el temps. A l'edat de cinc anys, els músculs de les cames, braços i tronc comencen a debilitar-. Més tard debilitat cardíac i els músculs respiratoris.
Causes distròfia muscular de Duchenne
DMD és causada per una mutació genètica. La malaltia és causada per mutacions en el gen, responsable de la producció de proteïnes, anomenada distrofina. Aquesta proteïna es requereix per a la formació de teixit muscular.
Els factors de risc per a la distròfia muscular de Duchenne
Factors, que augmenten la probabilitat que un nen DMD:
- Antecedents familiars de la malaltia;
- Pau: masculí.
Els símptomes de la distròfia muscular de Duchenne
Els símptomes poden incloure un DMD:
- El nen comença a caminar bastant tard;
- L'augment de la grandària dels músculs del panxell;
- Caiguda freqüent;
- Malaptesa en caminar;
- Dificultat per pujar escales;
- Problemes amb l'equilibri;
- Debilitat muscular progressiva.
El diagnòstic de la distròfia muscular de Duchenne
El metge li preguntarà sobre els seus símptomes i historial mèdic del nen, i li farà un examen físic. També pot preguntar sobre la història familiar de malaltia neuromuscular. Es donarà èmfasi als músculs del nen. El metge buscarà signes de debilitat, probablement, referir-se al nen un examen més detingut a l'expert.
Es pot assignar a estudiar els fluids i teixits del nen, a la qual se li pot assignar:
- Mыshts biòpsia;
- Anàlisi de sang.
Electromiografia Per estudiar el funcionament dels nervis i els músculs d'un nen pot ser assignat (DOH).
El tractament de la distròfia muscular de Duchenne
Consulti al seu metge sobre el millor mètode de tractament del nen. La malaltia empitjora amb el temps. Nen, potser, Es requereix una combinació de diferents tractaments, quan la malaltia comença a progressar. Mètodes per a la reducció dels símptomes de la DMD inclouen els següents::
Fisioteràpia
Teràpia juga un paper important en el tractament de DMD. El nen va a treballar amb un terapeuta, per intentar mantenir la força muscular.
La malaltia provoca contractures – contracció muscular, la qual cosa dificulta el moviment. La teràpia es centrarà en la prevenció de les contractures, i l'exercici per mantenir l'amplitud de moviment.
Els pacients amb escoliosi DMD sovint trobat. L'exercici pot ajudar a mantenir l'esquena el més recta possible.
Els dispositius d'ajuda per al tractament de la DMD
Un dispositiu especial, per mantenir les cames rectes i prevenir contractures. Walker i en cadira de rodes poden ser necessaris més tard, quan els músculs de les cames es tornen massa febles, i el pacient no pot caminar.
Medicaments en la distròfia muscular de Duchenne
El seu metge pot prescriure un medicament esteroide, per exemple,, prednisolona. Això pot ajudar a millorar la força muscular i debilitament muscular lenta. Però, Els esteroides poden debilitar els ossos. Per mantenir els ossos sans, el nen ha de prendre vitamina D i suplements de calci. Si el seu fill té problemes de cor, Ells poden ser assignats a la medicació apropiada.
La teràpia respiratòria en DMD
A mesura que la malaltia progressa, múscul, suport respiratori, Ells poden ser afluixats, i el nen, potser, ventilació mecànica requerida. L'aire es subministra a través d'una màscara, tub, i, de vegades a través d'una obertura a la tràquea, després de traqueotomia.
Operació en la DMD
La cirurgia de vegades s'usa per tractar els símptomes de DMD. En el cas de les contractures greus operació es pot realitzar, per debilitar el tendó. L'escoliosi de vegades pot interferir amb la respiració del nen. En aquest cas, pot ser programat per a cirurgia a la columna vertebral.
Prevenció de la distròfia muscular de Duchenne
De moment, no existeixen mètodes, permetent per prevenir aquesta malaltia muscular progressiva.
