Microcefàlia: Què és, causes, símptomes, diagnòstic, tractament, prevenció

Microcefàlia

Microcefàlia: Què és?

Microcefàlia – és una malaltia congènita rara, en què la mida del cap i el volum del cervell són més petits, que de costum. Pot ser causada per un desenvolupament cerebral inadequat a l'úter o com a resultat de mutacions genètiques..

Causes de la microcefàlia

La microcefàlia és causada més sovint per, que el cervell no creixi a un ritme normal. El creixement del crani està determinat pel creixement del cervell. El creixement del cervell passa, mentre el nadó està a l'úter i en la infància.

Condicions, afectant el creixement del cervell, pot provocar una reducció de la mida del cap en comparació amb la normal. Aquestes inclouen infeccions, trastorns genètics i desnutrició severa.

Trastorns genètics, provocant microcefàlia, incloure:

• Síndrome de Cornelius de Lange
• síndrome del gat plorant
• Síndrome de Down
• Síndrome de Rubinstein-Taibi
• Síndrome de Seckel
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Altres problemes, que pot provocar microcefàlia, incloure:

• Fenilcetonúria no controlada (PKU) mare
• Intoxicació per metilmercuri
• rubèola congènita
• Toxoplasmosi congènita
• Citomegalovirus congènit (CMV)
• Ús de determinats medicaments durant l'embaràs, sobretot alcohol i fenitoïna

La infecció pel virus Zika durant l'embaràs també pot causar microcefàlia. El virus Zika va ser descobert a l'Àfrica, Pacífic Sud, regions tropicals d'Àsia, així com al Brasil i altres parts d'Amèrica del Sud, i també a Mèxic, Amèrica Central i el Carib.

Símptomes de microcefàlia

El símptoma principal de la microcefàlia és una mida del cap significativament més petita en un nen en comparació amb les normes d'edat.. Altres possibles símptomes poden incloure:

• Mida del cap més petita, mesurat per la circumferència del cap;
• Retard del desenvolupament i retard de la parla;
• Problemes d'audició i visió;
• Dificultats amb l'aprenentatge i la intel·ligència;
• Convulsions epilèptiques i altres problemes neurològics.

Quan veure un metge

Si el vostre fill té signes de microcefàlia, és important veure un metge per avaluar-lo i aconsellar-lo. Els casos següents poden requerir atenció mèdica immediata:

• Manca de creixement del cap o creixement del cap per sota de l'estàndard d'edat;
• Retard significatiu del desenvolupament i retard del desenvolupament;
• L'aparició d'altres símptomes, com ara problemes alimentaris, moviment o respiració.

Preguntes, que el metge pot demanar

En contactar amb un metge amb microcefàlia, el metge pot fer-te algunes preguntes, per entendre millor la situació i la història clínica del vostre fill. Algunes de les possibles preguntes poden incloure:

1. Quan et vas adonar, que el cap del nadó és més petit?
2. Has tingut antecedents familiars de microcefàlia??
3. Ha tingut problemes amb l'embaràs o el part?
4. Quins altres símptomes té el vostre fill??

Diagnòstic de microcefàlia

El diagnòstic de la microcefàlia comença amb un examen del nen i la recollida d'una història clínica. El metge pot tenir en compte la mida del cap del nen, resultats d'ecografia (EUA) caps, així com altra informació mèdica. A més, es poden recomanar els següents procediments de diagnòstic:

1. Les proves genètiques: En alguns casos, es poden requerir proves genètiques per identificar possibles anomalies genètiques.
2. ecografia del cap: Es pot utilitzar una ecografia del cap per confirmar el diagnòstic i avaluar la mida del cervell i del crani..

Tractament de la microcefàlia

El tractament de la microcefàlia depèn de la situació específica i del desenvolupament del nen.. Els enfocaments poden incloure els següents:

1. Gestió i suport dels símptomes: El metge pot recomanar programes o teràpies específiques per ajudar el nen a desenvolupar-se i assolir el seu potencial..
2. Serveis de Rehabilitació: El nen pot rebre suport i assistència d'especialistes en desenvolupament i rehabilitació, com els fisioterapeutes, teràpia visual o de la parla.
3. Gestió de complicacions: Un nen amb microcefàlia pot ser propens a diverses complicacions., com les convulsions epilèptiques o el retard mental. El vostre metge pot recomanar tractaments o programes per gestionar aquestes complicacions..

Tractament de la microcefàlia a casa

El tractament de la microcefàlia sol requerir intervenció mèdica i programes especialitzats.. El tractament a casa pot incloure el següent:

El tractament de la microcefàlia sovint inclou la implicació i el suport a llarg termini dels pares i cuidadors.. L'atenció domiciliària pot incloure:

• Estimulació del desenvolupament: Els pares poden fer exercicis i jocs, que contribueixen al desenvolupament de les habilitats motrius i cognitives.
• Suport a l'aprenentatge: Els pares poden col·laborar amb especialistes en educació, per oferir la millor experiència d'aprenentatge al nen.
• Observació periòdica: Les visites periòdiques al metge i altres especialistes ajudaran a fer un seguiment del progrés i prendre les mesures necessàries..

Prevenció de la microcefàlia

Els passos següents poden ajudar a reduir el risc de desenvolupar microcefàlia:

• Atenció sanitària durant l'embaràs: Alimentació adequada, ingesta de vitamines, L'activitat física moderada i l'absència d'alcohol i drogues poden mantenir el fetus sa.
• Prevenció d'infeccions: Evitar el contacte amb malalties contagioses, com el virus del Zika, sobretot durant l'embaràs.
• assessorament genètic: Si teniu antecedents de malalties genètiques a la família, L'assessorament genètic abans de l'embaràs pot ajudar a determinar els riscos.

En conclusió, microcefàlia – aquesta és una condició greu, requereix l'atenció d'especialistes i un enfocament individual del tractament. Si trobeu que el vostre fill té signes de microcefàlia o està preocupat pel seu desenvolupament, assegureu-vos de consultar al vostre metge per obtenir una valoració i recomanacions professionals. El millor resultat es pot aconseguir amb un diagnòstic oportú i el suport d'experts mèdics.

Fonts i referències

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. El virus del Zika i el risc de desenvolupar microcefàlia en els nadons: una revisió sistemàtica. Int J Environ Res Salut Pública. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Lloc web dels Centres per al Control i la Prevenció de Malalties. Virus del Zika. www.cdc.gov/zika/index.html. Actualitzat setembre 20, 2021. Consultat gener 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congènites del sistema nerviós central. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Xa SS, Tasker RC, Wilson KM, Eds. Nelson Llibre de text de pediatria. 21st ed. Filadèlfia, AF: Elsevier; 2020:cap 609.

Escala GM, Dobyns WB. Trastorns de la mida del cervell. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferreiro DM, et al, Eds. Neurologia pediàtrica de Swaiman: Principis i pràctica. 6ª ed. Filadèlfia, AF: Elsevier; 2017:cap 28.