La malaltia granulomatosa crònica

Malaltia granulomatosa crònica (CGD; Fatal granulomatosis de la Infància; Malaltia granulomatosa crònica de la infància; Progressiu sèptic granulomatosi)

Descripció de la malaltia granulomatosa crònica

Malaltia granulomatosa crònica es desenvolupa, Quan gen específic granulomatosa tant dels pares li transmet al nen. Aquest gen causa el desenvolupament anormal de cèl·lules del sistema immune (en aquest cas els fagòcits). Els fagòcits maten bacteris estranyes, entrar al cos. En presència dels fagòcits malaltia granulomatosa crònica no funcionen correctament i el cos no pot combatre alguns tipus de bacteris. Malaltia granulomatosa crònica també augmenta la probabilitat de recurrència de les infeccions.

Infeccions perilloses poden conduir a la mort prematura. Una causa freqüent de mort en aquesta malaltia són les infeccions pulmonars recurrents. Cura i tractament preventiu pot reduir el risc d'infecció i controlar temporalment les infeccions.

CGD és una malaltia rara.

Les causes de la malaltia granulomatosa crònica

La malaltia en general és causada per un gen recessiu. Significa, que l'aparició de la malaltia ha de ser de dos gen defectuós. Gen de la malaltia granulomatosa crònica és transmesa pel cromosoma X. Per a la malaltia ha evolucionat, el gen ha de tenir tots dos pares.

Els factors de risc per a la malaltia granulomatosa crònica

Factors, que pot augmentar el risc de malaltia granulomatosa crònica inclouen:

• La presència d'un gen recessiu dels seus pares;
• Pau: femení.

Els símptomes de la malaltia granulomatosa crònica

Generalment, Els símptomes comencen a aparèixer en la infància. En alguns pacients, que poden no aparèixer fins a l'adolescència.

Els símptomes de la malaltia granulomatosa crònica inclouen:

• Ganglis limfàtics inflamats al coll;
• Infeccions freqüents de la pell, que són difícils de tractar:
  • Els abscessos;
  • Bull;
• La diarrea persistent;
• Dolor en els ossos;
• Dolor a les articulacions.

El diagnòstic de la malaltia granulomatosa crònica

El metge li preguntarà sobre els seus símptomes i antecedents clínics, i li farà un examen físic. Les proves poden incloure el següent:

• L'estudi dels fluids i teixits, Per què utilitzar:
  • Biòpsia;
  • Anàlisi de sang general;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, on la presència decidida fagòcits Químics, que pot matar als bacteris;
  • Velocitat de sedimentació globular (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Les imatges poden ser formats dins de l'estructura de la carrosseria, per als quals els mètodes següents:
  • Radiografia de tòrax;
  • Radiografia;
  • Escaneig de fetge.

El tractament de la malaltia granulomatosa crònica

Mètodes de tractament de la malaltia granulomatosa crònica inclouen:

La medicació en pacients amb malaltia granulomatosa crònica

Per al tractament de la malaltia granulomatosa crònica pot ser assignat:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, però és ineficaç en presència d'infecció activa.

Trasplantament de medul·la òssia

Una de les millors opcions per al tractament de la malaltia granulomatosa crònica és un trasplantament de medul·la òssia, en la majoria dels casos, se li permet recuperar-se plenament de la malaltia.

Cirurgia

La intervenció quirúrgica pot ser necessari treure els abscessos.

Vacunes

Eviteu algunes vacunes de virus vius. Vostè ha de parlar amb el seu metge, abans de la vacunació.

Prevenció de la malaltia granulomatosa crònica

CGD és una malaltia hereditària. No hi ha mesures preventives, el que permet reduir el risc de part amb la malaltia. En alguns casos, pot ser útil l'assessorament genètic, per determinar la presència del gen defectuós. El diagnòstic precoç de la malaltia granulomatosa crònica és un important. Això permetrà el tractament d'hora, i un començament d'hora la recerca d'un donant per a un trasplantament de medul·la òssia.