Pell hiperelàstica, Síndrome d'Ehlers-Danlos: Què és, causes, símptomes, diagnòstic, tractament, prevenció

Pell hiperelàstica; Pell de goma de l'Índia

La pell hiperelàstica és una malaltia, caracteritzat per una excessiva elasticitat i extensibilitat de la pell. La pell sol ser molt suau i vellutata al tacte., es pot estirar molt fàcilment, sense trencar.

Es produeix hiperelasticitat, quan hi ha un problema amb això, Com produeix el cos fibres de col·lagen o elastina?. Aquests són els tipus de proteïnes, que formen la majoria dels teixits del cos.

La pell hiperelàstica també es coneix com a síndrome d'Ehlers-Danlos. (SED), una rara malaltia genètica, que afecta els teixits connectius del cos, inclosa la pell, articulacions i vasos sanguinis.

Causes de la hiperelasticitat de la pell

L'EDS és una malaltia genètica, causada per una mutació en un dels gens, responsable de la producció de col·lagen, esquirol, aportant força i estructura a la pell, articulacions i altres teixits connectius. Hi ha diferents tipus de SED, cadascun dels quals és causat per una mutació genètica específica.

Altres condicions, que pot provocar un lleuger estirament de la pell, incloure:

• La síndrome de Marfan (trastorn genètic del teixit conjuntiu humà)
• Ossos fràgils (malaltia òssia congènita, ossos trencadissos)
• Pseudoxantoma elàstic (una rara malaltia genètica, provocant la fragmentació i mineralització de fibres elàstiques en alguns teixits)
• Limfoma subcutani de cèl·lules T (tipus de càncer del sistema limfàtic, dèrmica)
• L'envelliment de la pell canvia, associada al sol

Símptomes de pell hiperelàstica

Els símptomes de la pell hiperelàstica varien segons el tipus d'EDS que tingui una persona.. Alguns símptomes comuns inclouen:

• Pell molt suau i vellutata, que s'estira fàcilment i no es trenca.
• Hipermobilitat o inestabilitat de les articulacions.
• Luxacions freqüents de les articulacions
• Dolor articular crònic
• Vasos sanguinis fràgils, que es trenquen fàcilment.
• Hematomes lleugers
• La mala cicatrització de les ferides
• Problemes amb el tracte gastrointestinal

Quan contactar amb un professional sanitari

Si està experimentant algun símptoma d'EDS, hauríeu de veure un professional sanitari per al diagnòstic i tractament. L'EDS és una malaltia rara, que pot ser mal diagnosticat o no diagnosticat. Si teniu antecedents familiars de SED, has de dir-ho al teu metge, perquè pugui fer un examen exhaustiu.

Preguntes, que el seu metge li pot demanar

Durant l'examen, el metge pot fer-li una sèrie de preguntes., per ajudar a diagnosticar SED, Incloent:

• Quan vas notar els símptomes per primera vegada?
• Tens antecedents familiars de SED??
• Alguna vegada has tingut luxacions articulars??
• Té problemes gastrointestinals?
• Et mordis fàcilment?

Diagnòstic de la hiperelasticitat de la pell

Diagnosticar l'EDS pot ser un repte, perquè els símptomes poden ser similars als d'altres condicions. El diagnòstic es basa generalment en un examen físic, avaluacions dels antecedents familiars i proves genètiques. El vostre metge també pot ordenar estudis d'imatge, com ara la ressonància magnètica o la tomografia computada, per avaluar l'estabilitat articular i identificar qualsevol anomalia estructural.

Tractament de la pell hiperelàstica

No hi ha cura per a la pell hiperelàstica, i el tractament està orientat a alleujar els símptomes i prevenir complicacions. El tractament pot incloure:

• Teràpia física per enfortir la musculatura i millorar l'estabilitat articular.
• Medicaments per al dolor, com els antiinflamatoris no esteroides (AINE)
• Peces de compressió per millorar el flux sanguini i prevenir la ruptura de vasos sanguinis.
• Cirurgia per reparar luxacions articulars o altres anomalies estructurals.

Tractament casolà per a pells hiperelàstiques

A més del tractament farmacològic, hi ha diverses coses, que pots fer a casa, per gestionar els símptomes, Incloent:

• Ús d'equips de protecció durant l'activitat física
• Realització d'exercicis de baix impacte per millorar la força i la flexibilitat de les articulacions.
• Menjar una dieta saludable per mantenir un pes saludable

Prevenció de la hiperelasticitat de la pell

Atès que la hiperelasticitat de la pell és causada per malalties genètiques, no hi ha manera d'evitar-ho. No obstant, Es pot recomanar consell genètic per a persones amb antecedents familiars d'EDS, per ajudar a avaluar el risc de transmetre el trastorn als seus fills.

Conclusió

Pell hiperelàstica, o síndrome d'Ehlers-Danlos, és un trastorn genètic poc freqüent, afectant els teixits connectius del cos, inclosa la pell, articulacions i vasos sanguinis. Els símptomes de l'EDS poden variar, però solen incloure pell hiperelàstica, hipermobilitat o inestabilitat articular i vasos sanguinis fràgils. Encara que no hi ha cura per al SED, el tractament està dirigit a alleujar els símptomes i prevenir complicacions. Si està experimentant símptomes d'EDS, és important consultar un professional sanitari per a l'avaluació i el diagnòstic.

Fonts i referències

MP islàmic, Roach ÉS. Síndromes neurocutanis. En: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, Eds. Neurologia a la pràctica clínica de Bradley i Daroff. 8ª ed. Filadèlfia, AF: Elsevier; 2022:cap 99.

James WD, Elston DM, Tracta JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Anomalies del teixit dèrmic fibrós i elàstic. En: James WD, Elston DM, Tracta JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, Eds. Andrews’ Diseases of the Skin: Dermatologia Clínica. 13ª ed. Filadèlfia, AF: Elsevier; 2020:cap 25.