Malaltia de Fabry – La deficiència d'alfa-galactosidasa

Descripció de la malaltia de Fabry

La malaltia de Fabry és un trastorn genètic hereditari, causat per defectes en el gen. La malaltia causa dipòsits de greix en diversos òrgans del cos.

Homes, han heretat el gen defectuós serà expressada pels signes de la malaltia. Dona, que tenen una sola còpia de gens, anomenats "portadors", i la majoria d'ells no tenen símptomes. Però, Algunes dones tenen símptomes, i la severitat d'aquests símptomes pot variar àmpliament. En alguns casos, les dones tenen la malaltia pot produir-se el mateix disc, com els homes.

Causes La malaltia de Fabry

La malaltia és causada per una deficiència de l'enzim alfa-galactosidasa (melibiazy). Ell treballa, per derivar substància grassa, anomenats glucoesfingolípidos del cos. Però, La malaltia de Fabry, melibiazy absència provoca una substància grassa que s'acumulen en la sang i parets dels vasos sanguinis. Això condueix a un estrenyiment dels vasos sanguinis. Finalment, Sota flux sanguini condueix a problemes de la pell, ronyó, cor i sistema nerviós.

Factors de risc

El principal factor de risc per a la malaltia de Fabry és la presència en els portadors del gen de la família de la malaltia o pacients it.

Els símptomes de la malaltia de Fabry

Els símptomes de la malaltia de Fabry poden començar en la infància o en l'adolescència. Els símptomes generalment inclouen:

• El dolor i sensació de cremor a les mans i peus, sovint provocada per l'exercici, fatiga, o febre;
• Tacat, lesions de la pell de color vermell fosc (angioqueratoma), que en general es troben a l'àrea entre el melic i els genolls (També es poden trobar en altres llocs);
• Incapacitat de suar;
• Canvis en els ulls (Aglia, Cataracta).

En els adults,, Els homes poden experimentar els següents símptomes a causa de l'obstrucció del flux sanguini:

• Problemes renals, sovint requereixen diàlisi o trasplantament;
• Risc d'accident cerebrovascular o atac de cor primerenca;
• Mal de pit;
• Hipertensió;
• La insuficiència cardíaca, Hipertròfia del ventricle esquerre;
• Prolapse de la vàlvula mitral;
• Moviments intestinals freqüents després de dinar;
• Diarrea;
• Mal d'esquena;
• Brunzit a les orelles o marejos;
• Bronquitis crònica o falta d'alè;
• Osteoporosi;
• Retard en la pubertat o retard en el creixement.

Diagnòstic de la malaltia de Fabry

El diagnòstic generalment es basa en els símptomes, vyshe.Test apareix per al mesurament de l'enzim alfa-galactosidasa, o anàlisi d'ADN pot confirmar la malaltia de Fabry.

Tractament de la malaltia de Fabry

No existeix un tractament per a la malaltia de Fabry. Però 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), per al tractament de la malaltia de Fabry. Mentre que els efectes a llarg termini i els riscos d'aquest tractament encara no es coneixen, tractament ara es recomana per a tots els adults amb malaltia de Fabry i per a totes les dones adultes, que són la seva nostelyami. Actualment, els tractaments actius de recerca per a la malaltia de Fabry.

Actualment, per al tractament dels símptomes de la malaltia de Fabry, els següents medicaments i procediments:

Per al tractament del dolor

• Carbamazepina (Tegretol). Atenció!!! Segons estudis, Els pacients d'origen asiàtic, que tenen un determinat gen, названный HLA-B * 1502, i prendre carbamazepina, risc de reaccions perilloses o fins i tot mortals pell. Es recomana fer-se la prova per aquest gen, abans de prendre carbamazepina.
• Fenitoína (Dilantin);
• La gabapentina (Neurontin).

Tractament de la hiperactivitat gàstrica

• Lipisorb;
• Metoclopramida (Reglen);
• Els fàrmacs amb Pancreatina.

Per al tractament de certs trastorns cardíacs

• Antykoahulyantы

Tractament de la malaltia renal

• Hemodiàlisi;
• El trasplantament de ronyó.

Prevenció de la malaltia de Fabry

No hi ha mètodes de prevenció de la malaltia de Fabry. En la presència de gens que causen malalties en l'organisme, o la presència de la família del pacient, Hem d'examinar tots els riscos, decideixi tenir fills.