Porfiriy Jeritropojeticheskie

Jeritropojeticheskaja uroporfirija – Porfíria congènita – Günther porfíria)

Jeritropojeticheskaja uroporfirija (Porfíria congènita, Günther porfíria) -pesat, rarament es produeixen malalties, es caracteritza per lesió a la pell, Anèmia hemolítica amb Hemòlisi intracel·lular, deposició en la pell, en eritròcits i aïllar a l'isòmer de l'orina uroporphyrin.

Etiologia i patogènia de Erythropoietic uroporfirii

Jeritropojeticheskaja uroporfirija -malaltia hereditària, Hereta els tipus de malaltia, autosòmica. Hi ha una generació, De vegades diversos nens. Els pares tenen un humas portadors de les manifestacions clíniques gen anormal de la malaltia no, Encara que de vegades en l'orina detectat un petit augment de porfirines.

En la patogènesi de Erythropoietic uroporfirii tenen el valor, El més probable, dos factors:

• Primer, increment d'activitat de la síntesi àcid de δ-aminolevulínico enzimàtica, que poden ser connectats amb la violació de la repressió de síntesi enzimàtica;
• en segon lloc, un lleuger descens a l'enzim activitat kosintazy uroporfirinogena III, portar a terme quantitats excessives de porfobilinogena isòmer és formar I uroporfirinogena, que no es pot utilitzar en el cos per transformacions més.

El nombre d'isòmers constituents III uroporfirinogena suficient per a la síntesi del grup hemo, Per tant, els pacients amb cap anèmia gipohromnoj amb contingut de ferro d'alta. Deposició excessiva de uroporphyrin en eritròcits condueix a una reducció en l'esperança de vida dels eritròcits, un augment Hemòlisi. Els glòbuls vermells és alliberat d'un gran nombre de uroporfirinogena, que s'oxida a uroporfirin i dipositats a la pell, fotosensibilizaciju determinant.

Manifestacions clíniques de Erythropoietic uroporfirii

Els primers signes de la malaltia, l'orina vermell, augment de la sensibilitat de la pell a la radiació solar — pot ocórrer en els nounats.

Després de unes quantes setmanes o mesos després del naixement a diferents parts del cos del nen bombolles diàmetre de 1 a 10 mm, sovint ulcerate, ocasionant mal curació de les úlceres, s'associa amb infecció secundària. En el futur quan l'aplicació de l'úlcera antibiòtics rubcujutsja, sklerozirovannoj llocs que apareixen a la pell, cicatrius atròfiques. Aquestes cicatrius causar desfiguració de l'infant, pot causar capsular de diverses juntes, ceguesa. Sovint el nen té cap pèl, ungles. Sklerodermopodobnye canvis apareixen a la pell de la cara. Caracteritza per considerable d'enfosquiment de les dents, resplendor vermell de les seves notes de radiació ultraviolada. Gairebé tots els pacients identificats melsa augmentada.

Paràmetres de laboratori a Erythropoietic uroporfirii

Signes típics d'Anèmia hemolítica es detecten, regalima Hemòlisi intracel·lular:

• augmentar el nivell de bilirubina indirecta, contingut de reticulòcits;
• irritació germen de medul·la òssia vermella si hi ha cap augment de plasma lliure contingut d'hemoglobina i absència d'hemosiderin en orina.

Resistència osmòtica jertirocitov freqüentment reduït. Disminució de l'esperança de vida dels eritròcits. En alguns casos hi trombocitopènia.

Quan l'estudi bioquímic en l'orina ha detectat una gran quantitat d'isòmer uroporphyrin i, en menor mesura, isòmer m koproporfirina. Eritròcits de pacients també està determinat per un gran nombre d'isòmer uroporphyrin, a radiació ultraviolada eritròcits resplendor vermell.

Jeritropojeticheskaja uroporfiriÉs una malaltia pesant, resultant en discapacitat profund i sovint conduir a la mort a la primera infància. Abans de l'ús d'antibiòtics mort va arribar en menys d'un any.

Més sovint els nens va morir de sèpsia, associats amb nafres purulenta i la propagació de la infecció bacteriana. Actualment, el panorama continua sent molt greu.

Jeritropojeticheskaja protoporfirija

Jeritropojeticheskaja protoporfirija — malaltia hereditària, caracteritzat per un augment de la sensibilitat a la radiació solar.

Etiologia i patogènia de Erythropoietic protoporfirii

La malaltia és hereditària per s Ateroma, autosòmica.

El mecanisme de la malaltia associada amb la violació de la síntesi de protoporphyrin hemo, El més probable, part jeritrokariocitov. Dóna testimoni de la presència d'una anèmia gipohromnoj moderadament expressa, en la majoria dels jeritrokariocitov es produeix aquesta síntesi. A més, té un lloc, aparentment, l'augment de síntesi àcid σ-aminolevulínico. Deposició de protoporphyrin a la pell provoca certes violacions dels, No obstant això, la mesura dels efectes tòxics de protoporphyrin a la pell del menor, que l'isòmer uroporphyrin.

Manifestacions clíniques de Erythropoietic protoporfirii

Després de pocs minuts de l'estada a la abrillantar amb la posta de sol a les parts del cos exposades apareixen una inflamació de la pell, picor, hiperèmia. Després de cert temps, sovint planteja la temperatura corporal. Per al llarg termini estades al sol aparèixer erupció hemorràgica. Ocasionalment en terra que Burns identifica bombolles, que ulcerate i recobert per més petites cicatrius. La crema es pot obtenir a través de la windowpane, roba sintètica, com els raigs de la trama principal (380 nm) espectre, les persones que truquen cremar aquests pacients, lliurement penetrar a través de vidre i fibres sintètiques.

Jeritropojeticheskaja protoporfirija, a diferència de la uroporfirii Erythropoietic en la majoria casos malalties benignes. Una de les complicacions és anèmia anèmia amb vyskim contingut de ferro en el cos. També és possible la tendència a formar en les pedres de la vesícula biliar. En casos molt rars, la malaltia s'observa deposició en el fetge de l'enorme quantitat de porfirines amb el desenvolupament del seu fracàs.

Paràmetres de laboratori a Erythropoietic protoporfirii

De les senyals bioquímics de Erythropoietic protoporfirii es caracteritza per un augment significatiu en (en el 20 - 100 vegades) contingut en protoporphyrin eritrocitària IX, Mentre que la deficiència de ferro anèmia, diferents formes d'Anèmia hemolítica, conduir nivell intoxicació augmenta només en 2 - 3 vegades.

S'incrementa el contingut de Uroporphyrin i koproporfirina en eritròcits, com protoporfirii en l'orina no cau. Detectat un augment significatiu en el nombre de protoporphyrin i koproporfirina de Calais, Encara que aquesta característica es revela no tots els pacients.