Malalties d'emmagatzematge

Malalties d'emmagatzematge – un grup de malalties caracteritzat per elements de macròfags neleykemicheskih hiperplàsiques de proliferació amb acumulació simultània dels lípids en ells sense metabolitzar. Gipyerplaziya elements del sistema de fagòcits mononuclears a la melsa, fetge, medul·la òssia, els ganglis limfàtics i altres òrgans units a la naturalesa sistèmica de les malalties. En les malalties de l'acumulació descobert una deficiència de l'enzim hereditària, promoure la utilització de lípids.

Per a les malalties d'emmagatzematge són la malaltia de Gaucher, La malaltia de Niemann-Pick i altres, malaltia rara.

Gaucher Bolezny

La malaltia és causada per una deficiència de l'enzim glucocerebrosidasa. Es caracteritza per la presència d'elements específics - cèl·lules de Gaucher de fins a de 20-80 m. Dimensions citoplasma prevalen significativament durant la grandària del nucli, Ella vacuolado, escumosa, estriació caràcter vidriós, viscós o fibril·lar com a resultat de l'acumulació de glucocerebrosidasa en ella. Les cèl·lules frontisses o entre feixos fibril·lars són àrees brillants amb lluentor metàl·lica.

En el citoplasma de les cèl·lules de Gaucher vegades són trobats embalums hemosiderina. La presència d'aquestes inclusions indica l'activitat fagocítica de cèl·lules de Gaucher. Nuclis de les cèl·lules de Gaucher allargades, rodona o ovalada, estructura grubosetchatoy, compacte, situat al centre i, i al llarg de la perifèria de les cèl·lules. El nombre de nuclis en una cèl·lula varia de 1-2 per 20 i mes. A vegades hi ha formació sincitial. Per a les cèl·lules de Gaucher joves es caracteritzen per un citoplasma basòfil homogènia sense inclusions. En general punctates identificat com diverses formes degeneratives de les cèl·lules de Gaucher.

El diagnòstic de la malaltia de Gaucher Pot ser que no estableix només morfològicament, i bioquímicament - mitjançant la detecció de deficiència de glucocerebrosidasa i l'acumulació de glucocerebrosidasa en les cèl·lules.

La malaltia de Gaucher es desenvolupa més freqüentment en nens, però descrit els casos de la malaltia i en individus majors de 80 anys. Molt sovint la dona malalta.

La malaltia és hereditària familiar. Hi ha casos en què tenia diversos membres de la família d'una generació (per exemple,, dues germanes). Agut (podostrый) Dolors d'opcions de Gaucher típic per a la primera infància. Opció crònica més sovint vist en la mitjana edat i majors.

En la versió aguda de la malaltia és difícil. Expressat diàtesi hemorràgica (hemorràgies nasals, hemorràgies a la pell) i infantilisme (retards en el desenvolupament, de vegades el retard del creixement, retard de la menstruació en les nenes). En la versió crònica de la malaltia també s'inicia en la infància, però progressa molt lentament. La durada del seu 20 30 anys. Melsa grossa, llisa o irregular. En la forma crònica arriba a la seva massa 8 kg o més. Rars casos descrits, melsa mida quan no canviat o lleugerament major. El fetge s'engrandeix, de vegades de manera significativa. Amb el desenvolupament de la cirrosi pot causar icterícia i ascitis.

Els ganglis limfàtics creixen rares, tot i que gairebé sempre es van detectar cèl·lules específiques punctates. Els radiològicament detectat infiltrats pulmonars, que broncopneumònia recurrent clínicament manifesta. Sovint participen en el procés dels ossos. Altres òrgans de la malaltia de Gaucher són rarament afectats. En les radiografies van revelar una marcada expansió del canal medul·lar i aprimament de l'os cortical des de l'interior; La medul·la òssia augment del volum.

L'estructura òssia de valor clara (osteoporosi). En casos severs, la glàndula pineal és absorbida parcialment, cartílag es manté sense canvis. Crani en la malaltia de Gaucher normalment no es veu afectada.

La pell de les mans i la cara es torna de color marró, de color ocre-groc, que pot ser irregular o difusa. En l'últim període de la malaltia de la pell es converteix en bronze, a desenvolupar l'hemocromatosi i la melanosis.

Els pacients poden veure l'anèmia de gravetat variable, de vegades l'hemoglobina es va reduir a 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), i de glòbuls vermells - a 2,5 T 1 l. El nombre de leucòcits és normal, augmentat, però més sovint observat leucopènia (a 0,8 T en 1l). En cap anormalitat leucograma característica. El recompte de plaquetes és sempre reduït a 80-90, fins i tot fins 20-30 T a 1 l. En alguns casos, la sang perifèrica es pot detectar cèl·lules individuals de Gaucher.

El material bàsic per al diagnòstic, puntiforme melsa, on les cèl·lules de Gaucher es detecten de forma contínua i en gran nombre. Aquestes cèl·lules es poden trobar a l'estèrnum puntiforme. D'acord amb el predomini d'un o altre dels símptomes distingir les següents variants clíniques de la malaltia de Gaucher:

• melsa, el fetge;
• os;
• pulmonar;
• hemorràgic.

NPD

La malaltia es caracteritza per una deficiència de l'enzim esfingomielinasa. Com a resultat de pertorbacions del metabolisme dels lípids en el cos es formen en una gran quantitat esfingolípids, es dipositen en forma de gotetes en cèl·lules de macròfags.

Les cèl·lules de Niemann-Pick detectat a la melsa, fetge, medul·la òssia. Aquestes grans mides, 30-40 micres de diàmetre, forma poligonal o arrodonida. La seva àmplia citoplasma brillant en forma nativa de la droga té un cel·lular, perquè està ple d'un munt de grans brillants, part de la qual dóna la doble refracció. Algunes cèl·lules tenen un citoplasma homogeni. Els nuclis de les cèl·lules són petites.

Molts investigadors diuen les cèl·lules de Niemann-Pick escumosa, ja que la seva fixació i tinció de citoplasma es converteix perforada, traceria (preparacions tractades amb alcohol, substància que es dissol lipoide).

Les cèl·lules de Niemann-Pick, A diferència de les cèl·lules de Gaucher, tacat amb Sudan III i osmi (tinció específica del greix). Tots els òrgans de l'endoteli capil·lar i elements de macròfags, cèl·lules transformades de Niemann-Pick, esfingolípids saturats, el que resulta en una forta cèl·lules tsitolemmy distròfia i abocar el seu contingut en el teixit circumdant.

El diagnòstic de NPD Es pot confirmar mitjançant la detecció de l'activitat bioquímica esfingomielinasa fracàs en cultius de fibroblasts.

NPD, com la malaltia de Gaucher - patologia constitucional familiar. Es manifesta en la primera infància (fins i tot en mama), És més comú en les nenes. Els guanys en dues formes clíniques:

• Visceralьnoй:
• Os.

Malaltia visceral de Niemann-Pick Es desenvolupa en la infància i es caracteritza per tot maligne i de corrent ràpid. L'esperança de vida dels nens de 1-3 anys. Aquesta forma de la malaltia caracteritzada per hepato pronunciada- i esplenomegàlia, anèmia progressiva, trombocitopènia, lesions òssies i la distròfia general.

Forma Kostnaya tristeses Nimanna Picas generalment es desenvolupa entre les edats de 5-b anys. Color marró característic de la pell, malaltia òssia, especialment la volta cranial (defectes ossis radiològicament determinada). A les zones dels ossos danyats són focus de proliferació de teixit connectiu identificats, en el qual les cèl·lules detectades Niemann-Pick, conté esfingolípids.

Quan la forma de l'os de la melsa i els ganglis limfàtics van augmentar lleugerament, però, com l'os, identificar les cèl·lules específiques. Quan lípids NPD en el sèrum van augmentar 4.3 vegades per sobre del que és normal (5-6 G / l).