Malaltia de cadena pesada

Malaltia de cadena pesada (BTC) - Una malaltia rara. Pensar, que es basa en la síntesi d'immunoglobulina anomalia, causada per una mutació somàtica de les cèl·lules amb la pèrdua de part dels seus gens estructurals, responsable per a la síntesi de les cadenes pesades. Com a resultat, només fragments secretats cadenes pesants de diferents classes BTC pertanyen al grup de B-linfoproliferatiu malaltia tumoral amb diverses manifestacions clíniques i morfològiques. Različaût BTC-γ, -la, -m и -S.

Cadena pesada malaltia-γ

Aquesta forma de la malaltia ha estat descrita en Franklin 1963 ciutat, pel que també es diu Malaltia de Franklin. Ocorre en persones menors de 40 anys.

El quadre clínic de la malaltia recorda processos limfoproliferatius malignes. El símptoma més comú és localitzada o limfadenopatia generalitzada, melsa, fetge.

A més de l'anèmia progressiva, observat en pacients amb trombocitopènia i leucopènia amb limfocitosi relativa. Entre els limfòcits hi ha formes atípiques, i cèl·lules plasmàtiques. A Quin (sobre 30 % casos) eosinofília observada. Es descriuen dos casos BTC-γ amb una foto de la leucèmia de cèl·lules plasmàtiques.

La proliferació del tumor en la medul·la òssia s'observa rarament. Quan està present, la major part de les cèl·lules comprenen limfòcits i cèl·lules plasmàtiques, però també pot detectar granulòcits eosinòfils i cèl·lules reticulars. ESR normal o augmentada. Sèrum gradient M va revelar variablement. Contingut sèrum de porc lleugerament. Cadenes lleugeres lliures (ʙelok-Benz Dƶonsa) es troben ni en el sèrum, d'àudio en l'orina. La malaltia pot ocórrer lentament, amb remissiяmi spontannыmi (forma benigna). La durada d'ell abans 5 anys.

Cadena pesada malaltia-α

Els nens malalts i les persones menors de 40 anys.

La malaltia es caracteritza per lesions de la làmina pròpia (làmina pròpia) la mucosa de l'intestí prim i la limfa abdominal nodes plasmocitos d'infiltració com massives, cèl·lules reticulars limfàtics immadurs, immunoʙlastami, macròfags i basòfils tissulars amb símptomes de malabsorció severa (diarrea, malaltia celíaca, hipocalcèmia, kaliopenia). La medul·la òssia no es veu afectada. M-pendent i sense proteïnúria.

Aquesta malaltia afecta les cèl·lules secretores de IgA del sistema. També es descriu versió intestinal i pulmonar de BTC-α, que és molt rar i passa amb ganglis limfàtics mediastínics i hiliars.

Hi ha dues fases de BTC-α:

• Benigne, en què el substrat de cèl·lules conté limfòcits madurs i cèl·lules plasmàtiques;
• fase, procedeix amb atípia composició cel·lular i el creixement progressiu del tumor.

Cadena pesada malaltia-μ

Malaltia de cadena pesada és rar-μ.

D'acord amb quadre clínic i hematològic s'assembla a la leucèmia limfocítica crònica, que flueix sense augmentar els ganglis limfàtics perifèrics, però amb hepatoesplenomegalia. De vegades els pacients poden aparèixer lesions osteolítiques i fractures patològiques. A la medul·la òssia, excepte la infiltració limfoide, cèl·lules plasmàtiques vacuoladas es troben.

Electroforesi de sèrum pot detectar hipogammaglobulinemia, i en l'orina - proteïna de Bence-Jones.

En diverses realitzacions, l'electroforesi sèrica malaltia cadena pesada revela la mateixa difusa γ- zona de desenfocament, a-глобулинов.

Es detecta la proteïna de Bence-Jones en l'orina només quan una forma rara μ. Per tant, per al diagnòstic de diverses formes de BTC utilitzat immunoelectroforesi sèrum (o concentrada urinària) proteïnes amb antisèrum monoespecífic contra la pesada (i-, la-, m-) i la llum (X-, lambda) cadenes.

Quan les proteïnes BTC van estudiar no reaccionen amb antisèrums contra les cadenes lleugeres, des BTC-α i BTC-γ en les cèl·lules tumorals de la síntesi de la cadena lleugera offline, i en les cadenes lleugeres μ-formats es sintetitzen, però no s'uneix a H-cadenes de residus.