Amyotrophy és el tractament de la malaltia. Símptomes i prevenció de la malaltia amyotrophy

El concepte de "espinal amiotrofii" uneix grup de malalties, comú que disposen – pèrdua de les cèl·lules nervioses motores (neurones) medul·la espinal. Això és acompanyat per la debilitat en els músculs, així com el desenvolupament de la principal símptoma-amiotrofii (aprimament de la musculatura).

Amyotrophy-causes

Amiotrofii espinal són malalties genètiques. Com a resultat el defecte genètic es produeix la pèrdua de les neurones motores, que finalment condueix a una disminució en el to muscular, l'aparició i desenvolupament de debilitat muscular.

Identificar els següents tipus d'herència d'aquesta patologia:

• autosòmica recessiva;
• X-vinculats.

Amyotrophy-símptomes

Amiotrofii espinal inclouen els següents símptomes:

• to muscular reduïda;
• debilitat muscular progressiva simètric i aprimament de la musculatura. Aquests símptomes en formes d'infància, abans de res, es produeixen en els músculs de les cames, però després s'estén a músculs de la cintura pèlvica, esquena, tronc (incloent-hi dels músculs respiratoris), Coll, la faringe i la llengua. Quan una forma adulta dels músculs de la cintura escapular pateixen en primer lloc, després – tota la resta;
• en el desenvolupament de debilitat muscular inicialment resulta difícil, però després, tornant impossible ambulation, per caminar, responsable de manteniment;
• aplanament del tòrax com a conseqüència de la debilitat dels músculs respiratoris;
• Ventriculars músculs de la llengua, extremitats;
• violació de la postura com a conseqüència de la debilitat dels músculs esquena;
• Quan desenvolupant la debilitat dels músculs de la faringe empassar violació es produeix;
• violacions de la marxa, que es desenvolupen com a resultat la feblesa de la lateralis crural, la cintura pèlvica.

Amotrofii diagnòstic

Diagnòstic inclou l'anamnesi i queixes del pacient. Necessàriament aclarit, Si símptomes similars a algú de familiars, Què és l'edat correcta per iniciar la marca reduït to muscular, apareixent la musculatura dèbil i observat d'aprimament.

També dirigí examen neurològic: determinat, Si les contraccions de la llengua, violacions de la deglució; to muscular avaluat, força muscular; estableix el nombre d'implicats en el procés patològic de grups musculars.

Prova de sang bioquímic detecta un augment de la concentració de kretininfosfokinase (Aquest símptoma és característic el col·lapse de les fibres musculars).

Electroneuromyography ajuda a identificar signes de lesió motor neurone i degeneració (canvis d'última hora) fibres musculars.

Fer servir raigs x pot detectar la curvatura de la columna vertebral (sorgeix de les lesions dels músculs esquena).

També pot executar la donació d'òvuls – proves genètiques, adreçat a detectar canvis en un gen 5q11 2-13 3.

Amyotrophy és un tipus de malaltia

Hi ha diverses formes de amiotrofii espinal depenent de la data de la seva aparició:

– nadó:

• tipus 1 (Verdniga-Hoffmann): Aquest formulari està evolucionant a sis mesos d'edat del nen i es caracteritza per pronòstic molt desfavorable;
• tipus 2 (Interí): Aquest formulari es produeix en els nens durant 1,5 any, caracteritza per pronòstic desfavorable;
• tipus 3 (Malaltia de Kugel'berga-Welander): Aquest formulari es produeix en els nens 5-7 anys, caracteritza per pronòstic més favorable i que flueix lenta.

– adults:

• Espinal concatenat x amyotrophy Kennedy: es produeix en hòmens de 40-60 anys. Caracteritzat per una alteració de l'esòfag, debilitat i aprimament dels músculs de la cintura escapular.

Amyotrophy pacients accions

En el cas de símptomes característics (debilitat muscular, d'aprimament), acudir al metge.

Tractament amiotrofii

Amiotrofii espinal són malalties genètiques. Completament curar-los és actualment impossible. Alentint el ritme de desenvolupament de la amiotrofii espinal es pot aconseguir amb la teràpia.

Tractament de la amiotrofij espinal inclou les vitamines b i drogues, millorar la trophism (Nutrició) teixit nerviós – nejrotrofikov. També en l'esquema teràpia inclouen terapèutics entrenament físic-special complexos d'exercicis ajuda alentir aprimament músculs inactius. A més, Mostra el massatge.

El pacient amb amiotrofiej espinal és necessari garantir la racional i equitatiu, a més de poder freqüent i fraccional (5-6 cada dia en petites porcions).

Complicacions de la amotrofii

Complicacions de la amiotrofij espinal inclouen estancada pneumònia (desenvolupar la debilitat dels músculs respiratoris).

Quan amyotrophy espinal allà és una alta probabilitat de mort com a conseqüència de les complicacions infeccioses secundàries.

Amyotrophy-prevenció

Prevenir amiotrofii espinal no és possible, perquè aquesta patologia és genètica (hereditària).

Ara és possible dur a terme assessorament mèdic-genètic es casà amb parelles, Planificació de la concepció de l'infant.