Albinisme – Gipopigmentatsiya – Albinisme oculocutani – L'albinisme ocular

Descripció de albinisme

Albinisme es refereix a un grup de malalties hereditàries rares, que estan presents des del naixement. L'albinisme afecta la quantitat de pigment, que està continguda en la pell, cabell i els ulls. Les persones amb albinisme en general tenen poc o nul pigment als ulls, pell i el cabell, però el grau de pèrdua de pigment pot ser força variable. Hi ha quatre tipus d'albinisme:

• Albinisme oculocutani
  • Tipus 1 – полное отсутствие пигмента. La pell, els cabells i els ulls del pigment falten des del naixement. Les pigues i lunars no apareixen durant tota la vida. Aquesta banda es divideix en diversos subtipus depenent de les característiques;
  • Tipus 2 – уменьшенное количество пигмента, però, possible aparició de pigues i lunars. Aquesta forma d'albinisme és més comú entre les persones d'ascendència africana;
    • Tipus Albinismo 1 i Tipus 2 generalment associat amb problemes visuals, incloent nistagme (moviments de salts anormals dels ulls) i disminució de l'agudesa visual, que sovint no està totalment millorat amb ulleres o lents de contacte;
  • Tipus 3 – красновато-коричневая кожа, els cabells vermell i ulls marrons, normalment,comú en els negres sud-africans;
  • Tipus 4 – по аналогии с 2-го типа, ocorre principalment en japonès;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, Els pacients també tenen problemes pulmonars, intestí, i trastorns, associat amb sagnat;
• Síndrome de Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – в дополнение к альбинизму, Els pacients també tenen problemes amb defectes immunes a les cèl·lules blanques de la sang (leucòcits).

Causes de albinisme

Albinisme passa com un resultat dels canvis en el gen. En la majoria dels casos, el gen s'hereta dels pares. L'aparició del gen pot ser un autosòmica recessiva i lligada al cromosoma X.

Herència autosòmica recessiva és la causa de la majoria dels casos d'albinisme. Significa, que tots dos pares són portadors d'una còpia del gen anormal, però no tenen símptomes o senyals d'albinisme. Els nens es converteixen en víctimes, només si hereten el gen de cada progenitor albinisme. En aquesta forma d'herència, cada fill té una possibilitat entre quatre de mala albinisme. Gen anormal redueix (o elimina), la capacitat del cos per produir el pigment melanina. Existeixen diverses dotzenes de diferents subtipus genètics de albinisme. Una persona pot tenir absència total o parcial de melanina, que afecta el color de l'ull, cabell i la pell.

La probabilitat d'heretar un gen lligat al cromosoma X és anormal, Es variarà depenent del sexe del nen. Les dones tenen dos cromosomes X, mentre que els homes tenen un X i un Y. Si només un dels pares és portador, la filla tindrà un cromosoma X anormal i normal. La filla serà un portador, però no té signes o símptomes d'albinisme. Fill, No obstant això, Només té un cromosoma X. Si el cromosoma X, el fill que hereta, patògens, el nen tindrà l'albinisme.

Factors de risc

Альбинизм – наследственное заболевание. Per tant, el risc d'albinisme tenen els següents grups:

• Els fills de pares, que tenen albinisme;
• Els fills de pares, que tenen albinisme, però són gens modificats, que causen una violació;
• La presència de parents propers, amb albinisme.

Альбинизм – рекое заболевание. A Europa, al voltant de cada persona 17000 té alguna forma d'albinisme. Tipus 1 És més comú en blanc, i Tipus 2 en els afroamericans. La majoria de nens amb albinisme neixen de pares amb els cabells normal i color de la pell per la seva procedència ètnica.

Els símptomes d'albinisme

Els símptomes d'albinisme depenen del tipus específic de albinisme. Alguns tipus d'influència en la pell, cabell i ulls. Altres tipus afecten només els ulls o només a la pell.

Els símptomes poden incloure:

• Problemes als ulls, com:
  • L'estrabisme o creuat, ulls vagant;
  • Problemes de visió (que les ulleres en general no pot ser completament ajustats o lents de contacte);
  • En alguns casos, ceguesa funcional;
  • Nistagme o irregular, moviment ràpid d'ulls;
  • Ambliopia o ull "mandrós";
  • Fotofòbia, sensibilitat a les llums brillants o resplendor;
• Problemes de la pell, Incloent:
  • Slabaya o otsutstvuyushtaya pigmentació (com a resultat, la pell es torna massa clar o blanc);
  • Àrees de baixa pigmentació (causant taques apareixen pell massa clara o blanca);
  • Sensibilitat extrema a cremades de sol;
  • Molt alta susceptibilitat al càncer de pell;
• Problemes amb els cabells, Incloent:
  • El creixement de pèl blanc;
  • Creixement de peces blanques de pèl (sovint colpeja);
• Alguns tipus rars d'albinisme, tals com la síndrome de Hermansky-Pudlak , pot causar altres símptomes, Incloent:
  • Sagnat;
  • Malaltia pulmonar;
  • Malaltia intestinal;
  • Infecció;
  • Pèrdua de l'audició;
  • Trastorns del sistema nerviós;
  • Els formularis estàndard de albinisme, Tipus 1 i 2 No estem associats amb aquests símptomes més greus.

Albinisme Diagnòstic

En molts tipus d'albinisme malaltia es pot diagnosticar amb poc o cap pigmentació del pèl, Pell i Ulls. Si cal,, L'anàlisi química del cabell pot proporcionar la confirmació del diagnòstic. Perquè la majoria de tipus d'albinisme afecten els ulls, algunes proves oculars (incloent electrorretinograma) s'utilitzen per confirmar el diagnòstic. Per a alguns tipus d'albinisme per confirmar el diagnòstic també pot ser utilitzat en proves genètiques d'ADN.

Mentre trastorn congènit albinisme, pot ser tan lleu, que les víctimes poden no ser conscients del seu diagnòstic, si no es desenvolupen els moviments oculars anormals o trastorn de la visió.

Albinisme Tractament

No hi ha cura albinisme. El tractament està dirigit a prevenir o limitar els símptomes. En alguns casos, cal un tractament especial per a alguns dels símptomes.

Tractament preventiu de albinisme

El tractament profilàctic pot incloure:

Protecció de la pell:

• El risc de cremades solars i càncer de pell es pot reduir, evitar el sol tant com sigui possible;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 o millor protecció contra els raigs UVA i UVB;
• Tancar roba de pell, quan s'exposa al sol;

Protecció Per Els Ulls:

• Utilitza ulleres de sol amb protecció UV, quan s'exposa al sol;
• Ulleres de sol (Protecció UV) poden alleujar la fotofòbia.

El tractament específic de símptomes d'albinisme

El tractament específic de símptomes d'albinisme pot incloure:

Per als ulls:

• Ulleres, lents de contacte i / o dispositius òptics, per ajudar a millorar la visió;
• Cirurgia, per corregir determinats problemes oculars, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

Per a la pell:

• Cirurgia per tractar i / o remoció de càncer de pell, en cas de necessitat.

Estudis en ratolins amb formes genètiques de albinisme suggereixen, que la transferència de gens pot prevenir alteracions visuals. Si aquests resultats algun dia es puguin aplicar en la pràctica, les persones amb albinisme, Encara està per veure.

Previsió desenvolupament d'albinisme

• Les persones amb les formes més comunes d'albinisme Tipus 1, Tipus 2 i albinisme ocular vida normal;
• Hi ha un major risc de càncer de pell. Monitorització i proves periòdiques per minimitzar el risc. Atès que el càncer de pell pot ocórrer sense pigmentació característica, anàlisi oportú ajudar a garantir el diagnòstic precoç;
• Si tots dos cònjuges no es veuen afectats pels nens albinisme, normalment no tenen aquest trastorn;
• L'albinisme no causa un retard del desenvolupament o discapacitat intel·lectual.

Prevenció de albinisme

No hi ha forma coneguda de prevenir l'albinisme. Les proves genètiques poden mostrar la probabilitat de tenir un fill amb albinisme.