Axondroplazija – Nanisme

Descripció nanisme

Axondroplazija – És una malaltia genètica, que causa nanisme (lleuger augment). Amb aquesta malaltia, os i cartílag creixen adequadament. Aquest és el més causa comuna de nanisme.

Si vostè té un pacient acondroplàsia creixement no excedeixi 130 cm. La majoria retard del creixement es produeix en l'húmer (l'os entre l'espatlla i el colze) i el fèmur (l'os entre el maluc i el genoll). També podrà reunir hipoplàsia facial.

L'acondroplàsia és la forma més comuna d'alçada curta desproporcional hereditària. Es troba en un cas, 26000 – 40000 Naixements.

Raons per l'acondroplàsia

La acondroplàsia és un trastorn genètic. És causada per mutacions en el gen FGFR3, i s'emmagatzema en el quart cromosoma. Al mateix temps que inhibeix el creixement de cartílag. FGFR3 codifica la proteïna, anomenada factor de creixement de fibroblasts 3. Aquesta proteïna és responsable del creixement ossi de l'organisme. FGFR3 en l'acondroplàsia no pot actuar correctament, i el creixement ossi, cartílag disminueix. Això condueix a ossos més curts, forma anormal dels ossos, i baix creixement.

Acondroplàsia gen pot transmetre d'una generació a una altra. Si un pare té el trastorn, Hi 50% la probabilitat de transferència de gens a la descendència acondroplàsia. En la majoria dels casos (80% -90%) La acondroplàsia és el resultat d'una mutació espontània (defecte genètic sobtat), Es produeix en els embrions en desenvolupament.

Factors de risc nanisme

Factors, que augmenten la probabilitat que l'acondroplàsia:

Tinc l'acondroplàsia d'un pare;

• Nens, en el qual el gen FGFR3 mutat;
• L'edat del pare adult també pot causar mutacions espontànies.

Els símptomes de la acondroplàsia

Els símptomes de la acondroplàsia poden prendre la forma de:

• Un petit augment, membres curts, que són perceptibles des del naixement;
• Els adults en general aconsegueixen una altura 1-1,3 m;
• Un cap gran i el front prominent;
• Parts de la cara poden ser subdesenvolupada;
• En néixer, les cames semblen recta, però, quan el nen comença a caminar, desenvolupa deformitat del genoll o la flexió de les cames;
• Braços i cames són normals, però els seus dits són curts;
• Doblar el braç al colze pot estar restringit, però en general restringeix els pacients amb acondroplàsia de fer alguna cosa;
• Els nens poden desenvolupar curvatura de l'esquena baixa i toddle caminar;
• Els problemes dentals.

Altres símptomes inclouen:

• Els problemes de pes;
• Cames tortes;
• La inflamació de l'orella mitjana, especialment en els nens. Si no pren les mesures adequades, això pot conduir a la pèrdua de l'audició;
• Els problemes dentals;
• Gidrocefaliя (aigua en el cervell);
• Les malalties neurològiques i malalties de les vies respiratòries;
• Fatiga, dolor i entumiment a:
• Esquena Baixa;
• Problemes amb la columna vertebral.

Pacients, que tenen dues còpies del gen mutat (per exemple,, un de cada pare, també conegut com homozigots) generalment moren unes poques setmanes o mesos després del naixement. Ells, que tenen només una còpia (per exemple,, d'un sol pare, heterozigòtics) tenen una esperança de vida normal i la intel·ligència, encara que el desenvolupament de les habilitats motores en els nens sovint pren més temps i hi ha un major risc de mort durant el primer any de vida a causa de problemes amb el sistema respiratori. En l'edat adulta, ells, normalment, independents en les seves activitats i la vida quotidiana.

El diagnòstic de acondroplàsia

El diagnòstic inclou:

• Avaluació clínica;
• Radiografies.

Es pot utilitzar una prova genètica molecular, per detectar mutacions en el gen FGFR3. Tals proves 99% probabilitat revela problemes i disponible en laboratoris clínics moderns. Un metge pot diagnosticar trastorns en el nadó durant l'observació de símptomes físics. Assegurar, que el nanisme és causat per acondroplàsia, Poden ser necessaris raigs X.

És important assegurar, que el pacient no desenvolupa estenosi espinal . El metge avalua el grau de control de la bufeta. La debilitat i la pèrdua de control de la bufeta – símptomes d'estenosi espinal.

Tractament

Desafortunadament, actualment no existeixen mètodes, que pot curar l'acondroplàsia. Des d'ara se sap, que l'acondroplàsia és causada per l'absència de creixement FGFR3 receptor del factor, científics estan explorant maneres per a crear factors de creixement addicionals, que pot passar per alt el receptor que falta i conduir a un creixement normal dels ossos. Aquest mètode de tractament pot, apareixeran en el futur.

Medicació

Tractament de l'hormona de creixement humana s'ha utilitzat durant més d'una dècada i augmenta lleugerament la taxa de creixement dels ossos, almenys el primer any de vida. Hi ha hagut diversos estudis, en el qual els nens, rebre el tractament amb hormona de creixement assolit més (o normal) creixement.

Cirurgia

La cirurgia és de vegades necessari, per corregir certa deformació esquelètica.

La fusió de les vèrtebres – operació, permetent connectar les vèrtebres individuals. La cirurgia està indicada en pacients amb cifosi espinal important.
Laminectomia – dissecció de la cirurgia canal espinal, per alleujar la pressió de pressió sobre la medul·la espinal de l'estenosi espinal. Estenosi espinal, estrenyiment del canal espinal, És la complicació més greu de la acondroplàsia.
Osteotomia – ossos de la cama es tallen i es subjecten a la posició anatòmica correcta. El procediment està indicat per a pacients amb deformació severa del genoll o potes corbes.

Mentre osteotomia principalment usats, per corregir la deformació, En els últims anys, els procediments dels ossos d'allargament per als nens amb baixa alçada, incloent pacients amb acondroplàsia. Els procediments són llargs i traumàtics. Les complicacions més freqüents, de vegades molt greus. En combinació amb l'hormona del creixement, aquests procediments poden augmentar una mica el creixement.