La deficiència d'alfa-1-antitripsina – Del fracàs – La deficiència d'alfa-1 antiproteasa

Descripció de la deficiència d'alfa-1-antitripsina

Alfa-1-antitripsina (JSC) deficiència és un trastorn genètic poc comú, el que provoca una manca de l'enzim AAT. Pot causar malaltia pulmonar i hepàtica en nens i adults.

Les causes de la deficiència d'alfa-1-antitripsina

ААТ недостаточность – наследственное расстройство. Es transmet de pares a fills. La deficiència es produeix, quan el fetge no produeix suficient AAT. Proteïna AAT és, que protegeix els pulmons i altres òrgans dels danys. Quan el nivell és massa baix AAT, poden sorgir problemes amb la llum.

Les persones amb deficiència d'AAT també poden desenvolupar malaltia hepàtica. La deficiència d'AAT és una causa important de malaltia hepàtica genètica en nens. El fetge produeix la versió incorrecta de la proteïna AAT, que s'acumula en ella. Això pot resultar en el dany a les cèl·lules hepàtiques. En alguns casos, pot causar malalties greus.

Els factors de risc per a la deficiència d'alfa-1-antitripsina

Si algun dels seus pares tenen la deficiència d'AAT gen, vostè té el risc d'aquesta malaltia. Si ambdós pares són portadors del gen, vostè està en major risc de desenvolupar.

Els símptomes de la deficiència d'AAT:

Els primers símptomes de la malaltia sovint apareixen en l'edat adulta per 20-50 anys. Si vostè té qualsevol dels següents símptomes, No crec, que es deu a la deficiència d'AAT. Aquests símptomes poden ser causats per altres condicions.

Els símptomes:

• Dificultat per respirar amb poca activitat física;
• Tos (moc des del més profund dels pulmons);
• La manca d'aire;
• Pèrdua de pes;
• Эmfizema (malaltia dels pulmons causada per l'expansió dels espais aeris distals bronquíols);
• Pannykulyt (taques vermelles a la pell);

A més, quan la malaltia hepàtica en adults, Els següents símptomes poden estar presents:

• Picor;
• Icterícia (coloració groguenca de la pell i / o blanc dels ulls);
• Vòmits;
• Restrenyiment;
• Dolor abdominal.

Els símptomes en els nens poden ocórrer en la primera setmana de vida o més tard en la infància. Si el seu fill presenta algun d'aquests símptomes, No crec, que es deu a la deficiència d'AAT. Aquests símptomes poden ser causats per altres condicions.

Els símptomes de la deficiència d'AAT en els nens:

• Icterícia;
• Els retards en el desenvolupament;
• Excrements fètides;
• Restrenyiment;
• Vòmits;
• Picor.

En nens majors:

• Fatiga;
• Poc gana;
• Restrenyiment.

El diagnòstic de la deficiència d'alfa-1-antitripsina

Cal fer una inspecció física. El metge de capçalera ho pot canalitzar amb un especialista, que s'especialitza en els pulmons o el fetge, depenent dels símptomes, que obnaruzhatsya.

Cal fer anàlisis, inclou la següent:

• Anàlisi de sang, per determinar el nivell d'AAT a la sang;
• Fluorografıa, per detectar problemes amb la llum;
• Les proves genètiques per identificar les causes genètiques de l'AAT;
• La biòpsia hepàtica, un petit tros del fetge s'extreu i s'examina per detectar la presència d'una inflamació o cicatrització.

La deficiència de tractament Alfa-1-antitripsina

El tractament inclou els següents procediments:

• Tractament de malalties pulmonars;
• Recepció dels medicaments necessaris.

Ells poden ser assignats a les drogues per millorar AAT. S'estan introduint setmanalment per injecció. Si vostè té emfisema, Se li pot receptar esteroides inhalats i altres medicaments per millorar la respiració.

Deixar De Fumar

Si vostè fuma, cal tractar de desfer-se'n. Fumar pot afectar els pulmons.

Tractament de fetge

No existeix un tractament específic per a la malaltia hepàtica causa de la deficiència d'AAT. Simptomticheskoe per prevenir complicacions Tractament. El tractament pot incloure:

• Suplements Vitaminnыe (per exemple,, ÉS, D i K);
• Medicaments contra la icterícia;
• Trasplantament de rostit (rarament).

Prevenció de la deficiència d'alfa 1-antitripsina

No es pot prevenir la deficiència d'AAT, si és hereditària. Però, si vostè té deficiència d'AAT, vostè ha de fer el següent, per reduir les possibilitats de desenvolupar emfisema:

• Deixar de fumar;
• Evitar el tabaquisme passiu;
• Evitar l'exposició a contaminants ambientals i irritants;
• Usar roba de protecció quan s'exposa a irritants o toxines en el treball.