Síndrome Aarskoga
Descripció de la síndrome de Aarskoga malaltia
Síndrome Aarskoga – extremadament una rara malaltia genètica. Aquest síndrome porta a canviar mides i formes alguns ossos i cartílag cos. Sovint
Què causa la síndrome Aarskoga
Síndrome Aarskoga és hereditari trastorn. Això causada per mutació genètica en el cromosoma x. Es pot transmetre de la mare de infantil masculí.
Factors de risc de la síndrome Aarskoga
Risc de síndrome de Aarskoga de la malaltia en els homes. La malaltia es transmet de la mare de, que té el gen per a aquesta malaltia, infantil masculí.
Síndrome de signes Aarskoga
Els principals símptomes són la síndrome Aarskoga:
Un petit creixement;
Desviacions formen el cap i la cara, Incloent:
- Cara arrodonida;
- Ulls espaiades;
- Ulls lleugerament inclinades;
- Parpelles caigudes;
- Nas petit;
- Narius anteriors;
- Midface subdesenvolupat;
- Solc ampli sobre el llavi superior;
- Plegar sota el llavi inferior;
- Es va ensorrar la part superior de l'orella;
- Retard de creixement de les dents;
- En alguns casos, llavi leporí o paladar fes;
Altres símptomes poden incloure:
- Escrot modificat;
- Els testicles no descendits;
- Petit, amplis mans i peus;
- Dits curts i dits;
- En alguns casos, el obez′ânopodobnaâ doblegar a les palmes de les mans;
- Anormalitat del tòrax (galtes pit petit deprimit);
- Melic que sobresurt;
- Hèrnia inguinal;
- Problemes, privodâŝime d'estirar els lligaments de l'articulació de genoll;
- Llum trastorns mentals (aproximadament un terç dels pacients);
Diagnòstic de la síndrome Aarskoga
Diagnòstic de la síndrome Aarskoga generalment es basa en els trets facials del pacient. La precisió del diagnòstic pot ser confirmada per rentgenoskopičeskim una foto de la cara i el crani.
Tractament de la síndrome Aarskoga
De moment no hi ha cap cap mètode de cura coneguda per Síndrome Aarskoga. Tractament limitat les intervencions quirúrgiques tractament estats, causat trastorn. Tractament sovint porta bons resultats. Investigació, Síndrome Aarskoga causa violacions del gen FGD1. Estudi genètic de la presència de mutacions en aquest gen pot identificar la predisposició a la malaltia.
El tractament inclou:
Intervenció quirúrgica, representació en tractament seguint trastorns:
- Els testicles no descendits;
- Hèrnia inguinal;
- Llavi leporí i paladar fes.
Ortodòncia
En alguns casos, tractament d'ortodòncia pot ajuda a anonomaliâh persona i dental anomalies.
Suport per a pacients
Suport normalment inclou assistència a pacients, que pateixen mental trastorns. Pares de nens, Síndrome Aarskoga a més sovint necessiten suport psicològic i assessorament.
Prevenció de la malaltia
No hi ha cap manera d'evitar la síndrome de Aarskoga malaltia. Estudis genètics només pot identificar la predisposició a la malaltia.
