Сфероцитоз – Вродена анемия spherocytic – Наследствен сфероцитоза

Сфероцитоза (Вродена Spherocytic Анемия; Наследствен сфероцитоза)

Описание сфероцитоза

Сфероцитоза е заболяване, което причинява аномалията на еритроцитни мембрани. Здрави червените кръвни клетки имат плоска форма, с проекцията на краищата на диска, сфероцитоза и води до сферичната форма на еритроцитите, и преждевременна повреда на тези клетки.

Червените кръвни клетки в сфероцитоза са малки кръгли размер, и са по-крехка, от здрави червени кръвни клетки. Поради закръглената форма, ако то влезе далака, те са унищожени.

Сфероцитоза е най-често при хора от Северна европейски произход.

Сфероцитоза може да продължи много внимателно, с незначителни симптоми, или е много трудно, със симптоми, бързо прогресиращ. Тези симптоми могат да се появят след някои инфекции. При тежки случаи на сфероцитоза може да се диагностицира в детството, като има предвид, с леки симптоми на болестта обикновено се диагностицира в зряла възраст.

При лечението на симптомите може да се контролира сфероцитоза.

Причините за сфероцитоза

Сфероцитоз – наследствено заболяване, индуцирани гени, наследени от родителите.

Рискови фактори сфероцитоза

Фактори, което може да увеличи риска включва сфероцитоза:

• Имат ли член на семейството с сфероцитоза.

Симптоми сфероцитоза

Симптомите включват сфероцитоза:

• Жълтеница;
• Бледост;
• Задух;
• Умора;
• Слабост;
• Деца – раздразнителност и нервност;
• Хемолитична анемия;
• Камъни в жлъчката.

Диагноза сфероцитоза

Лекарят ще попитам за вашите симптоми и медицинска история, и извършване на физическа проверка.

Тестовете могат да включват следното:

• Разглеждане на далака;
• Кръвни изследвания;
• Анализи за чернодробна функция;
• Осмотичните тестове нестабилност и еритроцитите – за диагностициране на наследствена сфероцитоза;
• Тест на Coombs – Анализ антиглобулинов, да разгледа клетъчни антитела червени кръвни.

Лечение сфероцитоза

Процедурите включват сфероцитоза:

Фолиева киселина

1 мг на ден на фолиева киселина и евентуално, кръвопреливане, Той препоръчва по време на периоди на тежка анемия.

Работа в сфероцитоза

Хирургично отстраняване на далака може да лекува анемията. Патологичните форми на кръвни клетки остават, но те няма да бъдат унищожени в далака.

В момента, няколко седмици преди спленектомия въведени менингококова, Hib и пневмококова ваксина. След операцията, се препоръчва Lifetime профилактика пеницилинови, за предотвратяване на опасни инфекции. Операцията не се препоръчва за деца на възраст под пет години. След процедурата, има риск от сериозни и потенциално животозастрашаващи инфекции живот.

Превенция сфероцитоза

Защото сфероцитоза е наследствено заболяване, не е възможно да се предотврати. Редовни проверки на високорискови индивиди сфероцитоза може да се предотврати рискът от усложнения в началото на лечението.