Арахнодактилия, “паяк пръсти”: какво е това, каузи, симптоми, диагностика, лечение, предотвратяване

Арахнодактилия; Долихостеномелия; Паякови пръсти; Ахромахия

Арахнодактилия, известен също като една от характеристиките на генетичното разстройство при синдрома на Марфан, е генетично заболяване, засягащи съединителната тъкан в тялото. Това разстройство може да засегне различни части на тялото., включително скелет, очи, сърцето и кръвоносните съдове.

Описание на арахнодактилия

Арахнодактилия се характеризира с дълги, тънки пръсти на ръцете и краката., както и други скелетни аномалии, като дълги ръце, крака и пръсти. Хората с това разстройство също, обикновено, имат високо извито небце и удължено лице. Освен това, те също могат да имат изкривяване на гръбначния стълб, ставна хипермобилност и сколиоза. Хората със синдром на Марфан също могат да имат сериозни сърдечно-съдови усложнения., като аортна аневризма, пролапс на митралната клапа и стеноза на аортната клапа.

Причини за арахнодактилия

Арахнодактилията се причинява от мутация в гена fibrillin-1.. Този ген е отговорен за производството на протеини, който помага за образуването на съединителна тъкан в тялото. Когато генът на фибрилин-1 мутира, това води до необичайно образуване на съединителна тъкан, което води до скелетни и сърдечно-съдови аномалии, свързани с това заболяване.

Диагностика на арахнодактилия

Диагнозата арахнодактилия се основава на комбинация от физически преглед, фамилна анамнеза и генетични изследвания. Вашият лекар може също да назначи образни тестове., като рентгенова снимка или ехокардиограма, за оценка на структурата и функцията на сърцето и кръвоносните съдове.

Домашни грижи за арахнодактилия

Домашните грижи за арахнодактилия могат да включват промени в начина на живот, като редовни упражнения, спиране на тютюнопушенето и ограничаване на консумацията на алкохол, и приемане на предписаните лекарства. Хората с това разстройство също трябва да бъдат под строго медицинско наблюдение., да следи за евентуални усложнения.

Кога да посетите лекар, ако имате арахнодактилия

Хората с арахнодактилия трябва да посетят лекар, ако изпитват такива симптоми, като задух, болка в гърдите или сърцебиене. Те също трябва да посетят лекар, ако имат фамилна анамнеза за заболяването или ако забележат необичайни физически характеристики, като дълги пръсти на ръцете или краката.

Какво да очаквате от лекар

Когато посещавате лекар за арахнодактилия, лекарят ще извърши физически преглед и ще попита за симптомите на пациента и фамилната история. Те могат също така да поръчат изображения и генетични тестове, за да потвърдят диагнозата.. Лекарят също така ще обсъди възможностите за лечение и необходимостта от непрекъснато наблюдение и последващи грижи..

Предотвратяване на арахнодактилия

Понастоящем не е известен начин за предотвратяване на арахнодактилия.. Ранната диагностика и лечение обаче могат да помогнат за предотвратяване или забавяне на прогресията на заболяването и неговите усложнения.. Индивидите с фамилна анамнеза за арахнодактилия трябва да са наясно с разстройството и да говорят с лекаря си за необходимостта от генетично изследване и редовни прегледи..

Бутон за връщане към началото