Алфа-1-антитрипсин – От провал – Alpha-1 antiprotease дефицит

Описание дефицит алфа-1-антитрипсин

Алфа-1-антитрипсин (JSC) дефицит е рядко генетично заболяване, което води до липса на ензим ААТ на. Това може да доведе белите дробове и черния дроб при деца и възрастни.

Причини за възникване на дефицит на алфа 1-антитрипсин

От провал – наследствено заболяване. Тя се предава от родители на деца. Недостигът се случва, когато черният дроб не произвежда достатъчно ААТ. ААТ протеин е, която защитава белите дробове и други органи от увреждане. Когато нивото е твърде ниско AAT, могат да възникнат проблеми със светлина.

Хората с ААТ дефицит може да се развие заболяване на черния дроб. ААТ дефицит е основна причина за генетично заболяване на черния дроб при деца. Черният дроб произвежда грешната версия на AAT протеин, който се натрупва в него. Това може да доведе до увреждане на клетките на черния дроб. В някои случаи може да доведе до сериозно заболяване.

Рискови фактори за дефицит на алфа-1-антитрипсин

Ако някой от родителите ви има дефицит на ген AAT, имате риска от това заболяване. Ако и двамата си родители са носители на гена, Ако сте по-висок риск от развитие на.

Симптомите на недостиг на AAT:

Първите симптоми на заболяването често се появяват в зряла възраст от 20-50 години. Ако имате някои от следните симптоми, Не мисля, това се дължи на дефицит ААТ. Тези симптоми могат да бъдат предизвикани от други условия.

Симптоми:

• Недостиг на въздух с малко физическа активност;
• Кашлица (слуз от дълбоко в белите дробове);
• Задух;
• Отслабване;
• Емфизем (заболяване на белите дробове, причинени от разширяване на въздушните пространства дисталните бронхиоли);
• Pannykulyt (червени петна по кожата);

Освен това, когато на чернодробното заболяване при възрастни, Следните симптоми могат да присъстват:

• Сърбеж;
• Жълтеница (пожълтяване на кожата и / или бялото на очите);
• Повръщане;
• Запек;
• Болка в корема.

Симптомите при деца могат да се появят през първата седмица от живота или по-късно в детството. Ако детето ви има някой от тези симптоми, Не мисля, това се дължи на дефицит ААТ. Тези симптоми могат да бъдат предизвикани от други условия.

Симптомите на AAT дефицит при деца:

• Жълтеница;
• Закъсненията в развитие;
• Зловонна столове;
• Запек;
• Повръщане;
• Сърбеж.

В по-големи деца:

• Умора;
• Лош апетит;
• Запек.

Диагностика на дефицит на алфа-1-антитрипсин

Необходимо е да се направи физическа проверка. Лекуващият лекар може да ви насочи към специалист, който се специализира в белите дробове или черния дроб, в зависимост от симптомите, че сте obnaruzhatsya.

Необходимо е да се направят анализи, включва следното:

• Кръвни изследвания, за да се определи нивото на AAT в кръвта;
• Флуорография, за откриване на проблеми с лека;
• Генетични изследвания за идентифициране на генетични причини за AAT;
• Чернодробна биопсия, една малка част от черния дроб се отстранява и се изследва за наличие на възпаление или образуване на белези.

Дефицит Лечение алфа-1-антитрипсин

Лечението включва следните процедури:

• Лечение на белодробни болести;
• Приемане на необходимите лекарства.

Те могат да бъдат причислени към лекарства за подобряване на AAT. Те се въвежда седмично чрез инжектиране. Ако имате емфизем, Вие може да бъде предписван инхалаторни стероиди и други лекарства за подобряване на дишането.

Отказване от тютюнопушенето

Ако пушите, трябва да се опита да се отърве от него. Тютюнопушенето може да засегне белите дробове.

Лечение на чернодробна

Няма специфично лечение за заболявания на черния дроб, поради AAT дефицит. Лечение simptomticheskoe да се предотврати усложнения. Лечението може да включва:

• Витаминни добавки (напр, Е, D и K);
• Лекарства срещу жълтеница;
• Трансплантация печени (рядко).

Превенция на дефицит на алфа-1 антитрипсин

Вие не може да попречи на AAT дефицит, ако е наследствен. Но, ако имате AAT дефицит, Вие трябва да приемате следните, да намали шансовете за развитие на емфизем:

• Откажат от тютюнопушенето;
• Избягвайте пасивното пушене;
• Избягвайте излагането на замърсяване на въздуха или дразнители;
• Носете предпазно облекло, когато са изложени на дразнители или токсини по време на работа.