Синдром Aarskoga

Описание на синдром на заболяване Aarskoga

Синдром Aarskoga – извънредно рядко генетично заболяване. Това синдром води до промяна размер и форма някои кости и хрущяли тяло. Често ИД =”result_box” Lang =”ЖП”> изложената повърхност, Пръстите ръце и крака.

Предизвиква синдром Aarskoga

Синдром Aarskoga Това е наследствен смущение. То причинен генна мутация хромозома X.. Това може да се предава От майка на деца от мъжки пол.

Рискови фактори Синдром Aarskoga

Рискът от заболяване синдром Aarskoga изложени предимно мъже. Заболяването се предава от майка, който е даден ген заболяване, мъжко дете.

Симптомите на синдрома Aarskoga

Основните симптоми на синдрома са Aarskoga:

Непропорционално нисък ръст;

Отклонението на главата и лицето, включително:

• Кръгло лице;
• Широко разположени очи;
• Леко наклонени очи;
• Увиснали клепачи;
• Small носа;
• Предни ноздрите;
• Недостатъчно развитие midface;
• Wide бразда над горната устна;
• Гънките под долната устна;
• В сгънато горната част на ухото;
• Забавено растежа на зъбите;
• В някои случаи, заешка устна или вълча уста;

Други симптоми могат да включват:

• Променено скротума;
• Undescended тестиси;
• Малък, широки ръце и крака;
• Кратки пръстите;
• В някои случаи, Simian гънки по дланите на ръцете;
• Аномалиите на гръдния кош (празнота малки гърди);
• Той пъпа;
• Ингвинална херния;
• Проблеми, privodyaschime за разтягане на ставните връзки на колянната става;
• Леки психични разстройства (около една трета от пациентите);

Диагностика на синдрома Aarskoga

Синдром Диагноза Aarskoga обикновено се основава на чертите на лицето на пациента. Правилна диагноза може да бъде потвърдено от флуороскопско изображение на лицето и черепа.

Лечение синдром Aarskoga

В момента не съществува Не е известно метод за пълно излекуване синдром Aarskoga. Лечение ограничен хирургия лечение състояния, причинен смущение. Такова третиране често води до добри резултати. Изследванията са установили,, че синдромът Aarskoga кауза ген прекъсване FGD1. Генетично изследване за мутации на гена може да идентифицира предразположение към болестта.

Лечението включва:

Хирургична интервенция, Показания за лечение на тези заболявания:

• Undescended тестиси;
• Ингвинална херния;
• Цепка на устната и цепка на небцето.

Ортодонтия

В някои случаи, Ортодонтско лечение мога помогне когато anonomaliyah човек и стоматологична Аномалии.

Подкрепа за пациентите

Подкрепа обикновено включва Помощ за депресия, страдание психичното разстройства. Родители на деца, пациенти със синдром на Aarskoga също често изискват консултиране и психологическа подкрепа.

Предотвратяване на болестта

Няма начин да се предотврати заболяване синдром на Aarskoga. Генетични изследвания могат да се идентифицират само предразположение към болестта.