Арахнодактилия, «паучьи пальцы»: что это, причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Arachnodactyly; Dolichostenomelia; Spider fingers; Achromachia

Арахнодактилия, также известная как один из признаков генетического расстройства при синдроме Марфана, представляет собой генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань в организме. Это расстройство может поражать различные части тела, включая скелет, глаза, сердце и кровеносные сосуды.

Описание арахнодактилии

Арахнодактилия характеризуется длинными тонкими пальцами рук и ног, а также другими аномалиями скелета, такими как длинные руки, ноги и пальцы. Люди с этим расстройством также, как правило, имеют высокое арочное небо и удлиненное лицо. Кроме того, у них также может быть искривление позвоночника, гипермобильность суставов и сколиоз. У людей с синдромом Марфана также могут быть серьезные сердечно-сосудистые осложнения, такие как аневризма аорты, пролапс митрального клапана и стеноз аортального клапана.

Причины возникновения арахнодактилии

Арахнодактилия вызывается мутацией в гене фибриллина-1. Этот ген отвечает за производство белка, который помогает формировать соединительную ткань в организме. Когда ген фибриллина-1 мутирует, это приводит к аномальному образованию соединительной ткани, что приводит к скелетным и сердечно-сосудистым аномалиям, связанным с этим заболеванием.

Диагностика арахнодактилии

Диагноз арахнодактилии основывается на сочетании физического осмотра, семейного анамнеза и генетического тестирования. Врач может также назначить визуализирующие исследования, такие как рентген или эхокардиограмма, для оценки структуры и функции сердца и кровеносных сосудов.

Домашний уход при арахнодактилии

Домашний уход за арахнодактилией может включать изменения образа жизни, такие как регулярные физические упражнения, отказ от курения и ограничение употребления алкоголя, а также прием лекарств в соответствии с предписаниями. Люди с этим расстройством также должны находиться под пристальным наблюдением врача, чтобы следить за любыми осложнениями.

Когда обращаться к врачу при наличии арахнодактилии

Людям с арахнодактилией следует обратиться к врачу, если они испытывают такие симптомы, как одышка, боль в груди или учащенное сердцебиение. Им также следует обратиться к врачу, если у них есть семейная история этого расстройства или если они замечают какие-либо необычные физические особенности, такие как длинные пальцы рук или ног.

Чего ждать от врача

При посещении врача по поводу арахнодактилии врач проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах пациента и семейном анамнезе. Они также могут заказать визуализирующие и генетические тесты для подтверждения диагноза. Врач также обсудит варианты лечения и необходимость постоянного наблюдения и последующего ухода.

Профилактика арахнодактилии

В настоящее время не существует известного способа предотвращения арахнодактилии. Однако ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить или отсрочить прогрессирование заболевания и его осложнений. Лица с семейной историей арахнодактилии должны знать об этом расстройстве и поговорить со своим врачом о необходимости генетического тестирования и регулярных обследований.