خلل خلقي (giperplaziya) قشر-كظري

الكظرية الخلقي فرط تنسج (CAH)

وصف تضخم الغدة الكظرية الخلقي

تضخم الغدة الكظرية الخلقي (VHKN) وهي تمثل مجموعة من الأمراض الوراثية, التي تؤثر على الغدد الكظرية. الغدد الكظرية تتحكم في نمو وتطور الكائن الحي. هناك أنواع عديدة من CAH. الأشكال الأكثر شيوعا اثنين:

• الكلاسيكية CAH – شكل أكثر شدة;
• غير الكلاسيكي CAH – شكل خفيف

بالنسبة لبعض المرضى، يمكن للاضطراب أن تكون مهددة للحياة. لحسن الحظ, العلاج المناسب يمكن أن تساعد الناس مع CAH يؤدي الطبيعي, حياة صحية.

أسباب تضخم الغدة الكظرية الخلقي

CAH هو مرض وراثي وينتقل من الأم إلى الطفل.

أعراض CAH المتعلقة مشاكل في الغدد الكظرية. العمل الرئيسي من هذه الغدد هو, لإنتاج الهرمونات الحيوية. عندما CAH, هناك مشاكل في تطوير هذه الهرمونات:

• الكورتيزول – أنه يساعد الجسم على الاستجابة على نحو كاف للإجهاد والعدوى;
• الألدوستيرون – أنه يساعد الجسم على الحفاظ على مستويات طبيعية من الصوديوم والبوتاسيوم.

الغدد الكظرية تبدأ في إنتاج المزيد من الهرمونات. هذا يمكن أن يؤدي إلى الإفراط في هرمون آخر – androgena. هذا الهرمون هو والفتيان والفتيات, ولكن من المسؤول عن نمو صفات الذكورة.

الشكل الكلاسيكي من CAH تشمل انخفاض مستويات هرمون الكورتيزول, ربما, انخفاض مستويات الألدوستيرون, وارتفاع مستويات الاندروجين. عندما شكل غير الكلاسيكي للCAH الغدد الكظرية يمكن أن تنتج مستويات طبيعية من هرمون الكورتيزول والألدوستيرون, ولكن أيضا إنتاج الاندروجين في نهاية المطاف المفرط.

عوامل الخطر لتضخم الغدة الكظرية الخلقي

وهناك تاريخ عائلي من CAH يزيد من فرص الطفل لوجود المرض. يمكن للناس أن تكون حاملة للCAH الجينات, ولكن لم يكن لديك هذا المرض. في هذه الحالة, إذا كان كلا الوالدين لديهم الجين CAH, كان الطفل لديه 25% عرضة لتطوير CAH.

أعراض تضخم الغدة الكظرية الخلقي

أعراض يمكن أن تختلف تبعا لنوع الجنس الأطفال وCAH. وتشمل الأعراض الشائعة:

• الميزات التي تم تغييرها أو غير متوقعة للفتاة حديثي الولادة, مثل:
  • ظهور غير عادي من الأعضاء التناسلية لدى الفتيات طفل;
  • جزء من الأعضاء التناسلية الخارجية قد يشبه القضيب;
• بوادر البلوغ في الأولاد الذين تتراوح أعمارهم بين 2-3 سنوات, مثل:
  • هيكل جسم عضلي جدا;
  • النمو المتسارع للقضيب;
  • نمو شعر العانة;
  • خشونة الصوت;
• النمو المفرط للشعر على وجهه و / أو الجسم;
• النمو السريع في مقارنة مع غيرهم من الأطفال في سن مقارنة (سوف تتوقف الأكثر نموا عاجلا, من أقرانهم);
• تعقيد مكافحة التهابات الجهاز التنفسي والأمراض;
• ضغط دم مرتفع;
• جفاف;
• سوء التغذية والقيء;
• الفشل في كسب الوزن;
• النمو المنخفض;
• حب الشباب الحاد.

تشخيص تضخم الغدة الكظرية الخلقي

ويمكن أن يتم الاختبار أثناء الحمل, بعد الولادة مباشرة أو بعد ظهور الأعراض.

يتم تنفيذ اختبار أثناء الحمل, إذا كان الزوجين لديهم تاريخ عائلي من CAH. بخاصة, إذا كان المرض لديه شقيق. لاختبار يمكن اختيارها من قبل عينة صغيرة من السائل الذي يحيط بالجنين أو الأنسجة. يتم أخذ عينات بالطرق التالية:

• خزعة المشيمي;
• فحص المياه الجارية.

لتشخيص CAH في الأطفال أو في, التي لم تكن قد مرت على الفحص بعد الولادة, وسيسأل الطبيب عن الأعراض الطفل وتاريخ مرضه, إجراء الفحص البدني. يمكن للطبيب أن يأخذ كمية صغيرة من اختبارات الدم والبول للتأكد من مستويات هرمون. في كثير من الأحيان وهذا يكفي, لتشخيص.

إذا كانت نتائج الاختبار ليست واضحة, قد يصف الطبيب الاختبارات الجينية, التي يتم تنفيذها عن طريق فحص الدم.

علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي

لك ولطفلك يمكن إرسالها إلى أخصائي. بعد العلاج، يمكن للطفل أن يعيش حياة طبيعية. علاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي وتشمل:

العلاج قبل الولادة

إذا وجدت CAH قبل الولادة, لعلاج يمكن استخدامها ديكساميثازون. هذا الدواء يمكن أن تساعد في تقليل مستوى الأندروجينات وتطبيع تطوير تشويه الأعضاء التناسلية للإناث. لكنه لم يوقف تطوير CAH.

يمكن أن تدار المخدرات في شكل أقراص أو في شكل سائل، واتخذت الأم.

الأدوية في CAH

معظم الأطفال, ولدت مع CAH تحتاج إلى أن تأخذ العلاج بالهرمونات البديلة المخدرات. هذه الأدوية الستيرويدية استبدال الهرمونات المفقودة. ونوع من المنشطات تعتمد على حالة الطفل. يساعد هذا الدواء أيضا إلى إبطاء إنتاج الاندروجين, التي من شأنها أن تقلل من نمو الخصائص الذكورية في الفتيات.

هذه الأدوية يمكن أن يكون لها آثار جانبية, مثل تباطؤ أو انخفاض في كثافة العظام. في الفتيات، ويمكن العلاج الهرموني يؤدي أيضا إلى الإحباط, ودعا متلازمة كوشينغ. سيقوم الطبيب بمراقبة حالة الطفل وضبط دعت الضرورة، وجرعة من المخدرات.

وهناك حاجة الكورتيزول خلال المواقف العصيبة والمرض. إذا كنت تأخذ أدوية, لاستبدال الكورتيزول, قد تحتاج جرعات إضافية منه خلال الأحداث المجهدة, على سبيل المثال أثناء الجراحة أو المرض.

والناس مع الكلاسيكية CAH بحاجة إلى تناول الدواء طوال حياتهم. يمكن وقفها بعض الأطفال الذين يعانون من شكل غير الكلاسيكي للCAH الدواء خلال مرحلة البلوغ.

التغييرات في النظام الغذائي

نقص الألدوستيرون يمكن أن يسبب حالة, دعا نضوب الملح. هذه المشكلة للحفاظ على المبلغ المطلوب من الملح في الدم. هذا الاضطراب يمكن أن يؤدي إلى انخفاض ضغط الدم وارتفاع مستويات البوتاسيوم في الدم. إذا كان لديك فقدان الملح, يمكنك زيادة كمية الملح في النظام الغذائي.

جراحة

فإن عملية تساعد على تصحيح شكل غير طبيعي للأعضاء التناسلية. انها غالبا ما تعقد, عندما يبلغ الطفل سن 1-3 سنوات.

الوقاية من تضخم الغدة الكظرية الخلقي

ورثت CAH المرض, وبالنسبة لها، لا توجد تدابير وقائية.

إذا كان شخص من عائلتك مريضا CAH, استشر طبيبك حول الاختبارات الجينية. من المهم, إذا كنت تتوقع أو تخطط لإنجاب طفل.