الدماغي راثي اعتلال الشرايين المهيمن مع عوائق تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ – CADASIL متلازمة

الشلل وراثي جسمي اعتلال الشرايين وتحت القشرية عوائق واعتلال بيضاء الدماغ – (كاداسيل)

ما CADASIL متلازمة?

CADASIL هو مرض وراثي, الذي يؤثر على وظائف المخ. طفرة تؤثر خلايا العضلات, المحيطة الأوعية الدموية الصغيرة في الدماغ. تلف العضلات يؤدي إلى تلف الأوعية الدموية, يمكن أن يؤدي إلى ضعف تدفق الدم, وتبعا ل, صداع نصفي, السكتة الدماغية والخرف.

أسباب CADASIL متلازمة

ظهور CADASIL الناجمة عن طفرة في الجين Notch3. يقع هذا الجين على الكروموسوم 19.

عوامل الخطر CADASIL متلازمة

عامل الخطر الرئيسي هو وجود اضطراب في واحد أو كلا الوالدين.

أعراض متلازمة CADASIL

بالنسبة لبعض الناس، وجود أعراض CADASIL تطوير في سن 30 سنوات. البعض الآخر قد لا تظهر أعراض على الإطلاق, أو تحدث في كبار السن.

ويمكن أن تشمل الأعراض CADASIL متلازمة:

• صداع نصفي – صداع;
• السكتة الدماغية – قد يكون عدد قليل من الحلقات;
• مشاكل الصحة العقلية, مثل الاكتئاب أو القلق;
• التشنجات;
• مشاكل في الذاكرة (خبل).

تشخيص متلازمة CADASIL

طبيب:

• دراسة تاريخ المرض, مع التركيز بوجه خاص على, سواء الوالدين أو أفراد الأسرة الآخرين CADASIL;
• يسأل عن أعراض المرض;
• إجراء الفحص السريري.

لتشخيص CADASIL قد يصف الطبيب بعض الفحوصات:

• الرنين المغناطيسي للدماغ – لأداء الصور التفصيلية للهياكل الدماغ;
• خزعة الجلد, لتحديد التشوهات في هيكل الأوعية الدموية الصغيرة;
• الاختبارات الجينية, العثور على طفرة Notch3.

علاج متلازمة CADASIL

الآن الباحثون يدرسون طرق لعلاج CADASIL.

حاليا يهدف العلاج CADASIL في تخفيف أعراض. ويمكن أن تشمل هذه الأدوية لعلاج أمراض مثل:

• صداع نصفي – أنها يمكن أن تسند إلى غير وصفة طبية أو وصفة طبية المسكنات;
• الاكتئاب أو القلق;
• المشاكل السلوكية.

يتم تعيين الأدوية الأخرى, للحد من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية أو النوبات القلبية. ويمكن أن تشمل هذه الأسبرين الجرعة اليومية أو أدوية لخفض ضغط الدم.

عند وصف الطبيب يجب أن نكون حذرين جدا. بعض الأدوية يمكن أن تجعل من حالة أسوأ طريق الحد من زيادة تدفق الدم في الدماغ.

بعد تشخيص CADASIL, المريض قد تواجه مجموعة واسعة من العواطف, الإثارة والقلق. للمساعدة في التعامل مع هذا:

• الحصول على الدعم من أفراد الأسرة والأصدقاء. التحدث معهم حول التشخيص;
• الانضمام إلى مجموعة الدعم للأشخاص الذين يعانون من اضطرابات وراثية;
• تعلم المزيد عن CADASIL وطرق, التي من خلالها يمكنك البقاء في صحة جيدة.

الوقاية من متلازمة CADASIL

الآن ليس هناك طريقة معروفة للوقاية من هذا المرض. لكن, إذا كان لديك تاريخ عائلي من CADASIL, يمكنك التحدث إلى مستشار وراثي عند اتخاذ قرار لإنجاب الأطفال.