المرتبطة X adrenoleukodystrophy – البض – Sudanofilnaya حثل المادة البيضاء – مرض شيلدر

وصف المرتبطة X adrenoleukodystrophy

المرتبطة X adrenoleukodystrophy (البض) هو مرض وراثي وراثي نادر. إجمالي وصف 34 نوع ALD. المرتبطة X ALD هي الأكثر شكل شائع. نتائج محددة المدة في انحطاط:

• غمد المايلين – الدهنية طلاء ينسولاتيفي على الألياف العصبية في الدماغ;
• الغدد الكظرية والمحيطة قشرة الغدة الكظرية, التي تنتج الهرمونات الحيوية.

أسباب adrenoleukodystrophy

ورثت ALD دعوة خلل الجينات.

في الناس مع ALD الجسم ينتج الأحماض الدهنية بنسب خاطئة. هذا يؤدي إلى فرط الأحماض الدهنية المشبعة الموجودة في المخ والقشرة الكظرية. ونتيجة لذلك، والضرر من غمد المايلين في الغدد الدماغ والغدة الكظرية.

عوامل الخطر

العوامل, التي تزيد من خطر حثل المادة البيضاء sudanofilnoy, تتضمن:

• وجود الأم من الجينات المعيبة مع العاشر مرتبطة adrenoleukodystrophy;
• عمر: طفولة, العمر إلى سن الرشد;
• بول: ذكر, ALD نادرا ما يمرض.

أعراض مرتبطة X adrenoleukodystrophy

أعراض يمكن أن تختلف تبعا لنوع من ALD.

X-stsyeplyennaya ضربة (ALD الدماغية طفولية)

هذا النموذج هو أشد. انها وجدت فقط في الأولاد. تبدأ الأعراض عادة بين 2-10 سنوات. حول 35% المرضى قد يكون لديهم أعراض حادة في مرحلة مبكرة. متوسط, تحدث الوفاة في غضون عامين. بعض المرضى قد يعيش منذ عقود.

وتشمل الأعراض الأولية:

• التغيرات السلوكية;
• ضعف الذاكرة.

كما تقدم المرض, أعراض أكثر شدة. وتشمل هذه:

• فقدان البصر;
• المضبوطات;
• فقدان السمع;
• صعوبة في البلع والكلام;
• صعوبة في المشي والتنسيق;
• قيء;
• تعب;
• زيادة التصبغ (“شمس”) بشرة, بسبب نقص هرمون الغدة الكظرية (مرض أديسون);
• الخرف التدريجي;
• حالة غيبوبة أو الوفاة.

X-stsyeplyennaya ضربة (ALD الدماغية في سن المراهقة)

هذا النوع يشبه tserebralnuya ALD الأطفال. ويبدأ في 11 – 21 زز. ويتقدم, عادة, ببطء.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

هذا هو الشكل الأكثر شيوعا. أعراض AMS قد تحدث بعد 20 عاما. يتطور المرض ببطء ويمكن أن تشمل:

• ضعف, حرج, فقدان الوزن, غثيان;
• الاضطرابات العاطفية والاكتئاب;
• مشاكل مع العضلات (على سبيل المثال, صعوبة في المشي);
• المشاكل الجنسية أو العجز الجنسي;
• خلل الغدة الكظرية;

X-stsyeplyennaya ضربة (ALD الدماغية الكبار)

في هذا النوع من, الأعراض عادة نادرا ما يشاهد في الشباب (إلى 20 سنوات) أو منتصف العمر (إلى 50 سنوات). هذا الشكل من ALD يسبب الأعراض, تشبه الفصام والعته. هذا المرض عادة ما تقدم بسرعة. الموت أو حالة غيبوبة يمكن أن يحدث من خلال 3-4 سنة.

Gyetyerozigotnaya الشكل ضربة

تم العثور على هذا النموذج إلا في النساء. قد تكون الأعراض خفيفة أو شديدة. على سير العمل في شكل متخالف الكظرية من ALD عادة لا تتأثر.

التشخيص المرتبطة X adrenoleukodystrophy

إذا كنت تشك في جعل ALD التالية الاختبارات:

• اختبارات الدم, لتحديد مستوى الأحماض الدهنية;
• الرنين المغناطيسي للدماغ, لتقييم حالته وظيفة.

علاج مرتبطة X adrenoleukodystrophy

لا توجد طريقة لعلاج المرتبطة X adrenoleukodystrophy. لكن, ويمكن علاج نقص الغدة الكظرية مع الكورتيزون. ALD عادة ما تكون قاتلة داخل 10 بعد سنوات من ظهور الأعراض.

بعض أنواع العلاج يمكن أن تقلل من أعراض محددة المدة. في بعض الأحيان انها نفذت علاج تجريبي.

العلاج للحد من أعراض تشمل ALD:

• العلاج الطبيعي;
• العلاج النفسي;
• تعليم خاص (للأطفال).

وتشمل بعض العلاجات:

• العظام زرع نخاع. هذه العملية يمكن أن تكون مفيدة للغاية في ALD الدماغية للأطفال;
• العلاج Dieticheskaya, التي تشمل تناول:
• المنتجات مع اتباع نظام غذائي الدهون منخفضة جدا;
• زيوت لورينزو – المكملات الغذائية على أساس مزيج من الزيوت glitseroltrioleata (GTO) وglitseroltrierukata (GTE);
• وفاستاتين – مكافحة الكولسترول المخدرات.

منع المرتبطة X adrenoleukodystrophy

لا توجد وسيلة لمنع ظهور ALD. عندما الخلفية الوراثية لهذا المرض تحتاج لاتخاذ قرار بشأن ولادة الأطفال.

التشخيص والعلاج المبكر يمكن أن يمنع تطور الأعراض السريرية. انها مناسبة خاصة بالنسبة للأولاد الصغار, الذين يعاملون مع زيت لورنزو. التكنولوجيات الجديدة قد تسمح قريبا الكشف المبكر عن المرض من خلال فحص.