متلازمة مينكس – مرض غريب الشعر

مينكس متلازمة (غريب الأمراض الشعر; الفولاذية الأمراض الشعر; حثل ثلاثي الشعيرات; -X ربط النحاس نقص; مرض النقل النحاس)

وصف متلازمة مينكس

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, الناشئة عن ATP7A شذوذ الجينات. متلازمة سوء الامتصاص تسبب مينكس من النحاس. وهذا يؤدي إلى تغيرات في الأوعية الدموية وتدهور الدماغ.

متلازمة مينكس هي نادرة جدا. ويحدث ذلك في حوالي 1 كل حالة 50000-100000 ولادة. في معظم الأحيان أنها تؤثر على الرجال. معظم الأطفال, ولدت مع متلازمة مينكس لديها متوسط ​​العمر المتوقع لل 3 إلى 5 سنوات.

يسبب متلازمة مينكس

النحاس ضروري لنمو العظام الطبيعية, الأعصاب والأنسجة الأخرى. الأطفال الذين يعانون من متلازمة مينكس لديهم اضطراب وراثي, والذي يحول دون امتصاص النحاس من الأمعاء ويسبب تراكم مفرط في الكلى, في حين الكبد والدماغ من افتقارها للخبرة. وهذا يؤدي إلى تغيير في تطوير الشعر, من الدماغ, العظام, الكبد والشرايين.

عوامل الخطر لمتلازمة مينكس

العوامل, التي قد تزيد من خطر متلازمة مينكس تشمل:

• بول: ذكر;
• وجود أفراد الأسرة يعانون من متلازمة مينكس.

أعراض متلازمة مينكس

الأطفال الذين يعانون من متلازمة مينكس غالبا ما يولدون قبل الأوان. وعادة ما تظهر الأعراض في غضون ثلاثة أشهر بعد الولادة ويمكن أن تشمل:

• التشنجات;
• مشاكل التغذية;
• التأخير في التنمية;
• التغييرات في العضلات.

الأطفال الذين يعانون من متلازمة مينكس غالبا ما يكون الخصائص الفيزيائية التالية:

• باختصار, مرتبك, قليل, شعر, أن كسر بسهولة;
• ريان, خدود وردية;
• بالارض جسر الأنف;
• العواطف نادرة أو غائبة.

مينكس متلازمة التشخيص

لتشخيص متلازمة مينكس يمكن أن تسند إلى الاختبارات التالية:

• الأشعة السينية من الجمجمة والهيكل العظمي, للكشف عن تشوهات في تكوين العظام;
• فحص دم, لقياس محتواها من النحاس.

علاج متلازمة مينكس

لا، لا يوجد علاج لمتلازمة مينكس. العلاج المبكر مع الوريد من خلات النحاس, تركيبات الفم من النحاس, أو حقن من النحاس gistidinata يمكن أن تعطي راحة مؤقتة. وتستخدم علاجات أخرى للتخفيف من أعراض المرض.

متلازمة الوقاية من مينكس

لا توجد طريقة معروفة لمنع متلازمة مينكس. إذا كان لديك تاريخ عائلي للمرض, يمكنك التحدث إلى مستشار وراثي عند اتخاذ قرار لإنجاب الأطفال.