متلازمة ايلر اهلرز

مرض ورم القواتم (EDS)

وصف متلازمة ايلر اهلرز

متلازمة ايلر اهلرز (أبجد) – مجموعة من الأمراض الوراثية, التي تؤثر على النسيج الضام, قبل giperplastičnost′. وهناك على الأقل 6 أنواع مختلفة من SED. كانت مصنفة حسب نوع النسيج, إلى التي تؤثر, والجينات المتأثرة.

سبب المتلازمة، متلازمة ايلر اهلرز

سبب المتلازمة، متلازمة ايلر اهلرز طفرة في الجينات, المسؤولة عن إنتاج النسيج الضام.

معظم أنواع SED يؤثر على خلاصة الكولاجين. الكولاجين جزء هام من النسيج الضام, السماح لأنها تمتد.

عوامل الخطر لظهور أعراض متلازمة ايلر اهلرز

وجود أفراد الأسرة, المرضى الذين يعانون من SED, يزيد من احتمال هذا المرض.

أعراض متلازمة ايلر اهلرز

أعراض SED في شعب مختلفة قد تكون مختلفة. قد يكون بعض المرضى أعراض بسيطة. البعض الآخر قد يكون أعراض حادة, تهدد حياتهم.

وتشمل الأعراض الأكثر شيوعاً من SED مشاكل في المفاصل والجلد. تصبح المفاصل فضفاض, كبير gnuŝimisâ, الذي يمكن أن يسبب:

• تورم;
• التواء;
• خلع المفاصل (الالتواء, فقدان الحقائب المشتركة);
• آلام المفاصل;
• الرجل المسطحة.

يصبح الجلد ناعم جداً, الهشة, ويمكن أن تمتد بسهولة. وهذا يمكن أن يسبب المشاكل التالية:

• كدمات, ونتيجة للأضرار التي لحقت السفن;
• تخفيضات الخفيفة يمكن أن تتصاعد وتتحول إلى جروح خطيرة;
• البطء وسوء التئام الجروح;
• صعوبة مع الجلد التدبيس, كما يميل الجلد للدموع;
• ندوب من الجروح أو الالتواء;
• أورام الخام أعلاه تندب;
• Kal′cificirovannye العقيدات تحت الجلد;
• زيادة خطر المضاعفات الجراحية.

أعراض أخرى تعتمد على نوع SED في المريض. يمكن أن تتضمن المشاكل مع مختلف الهيئات:

• عيون:
  • قصر النظر;
  • طيات ابيكانثال – يمكن أن تغطي حظيرة الجلد على جانبي الآنف الداخل الزاوية العين., غالباً ما ينظر في الأطفال مع SED;
  • الصلبة الهشة, الأبيض الطبقة الخارجية لمقلة العين;
  • الثقب في مقلة العين (نادرا);
• الرئتين – فقدان مرونة أنسجة طبيعية;
• ألم مزمن في العظام والعضلات;
• الأوعية الدموية – ضعف نسيج يمكن أن يؤدي إلى أنيفريزمي من الشريان الاورطي وتمزق الأوعية الدموية;
• تخثر الدم – قد يسبب كدمات ونزيف;
• صمامات القلب – هبوط الصمام التاجي;
• اللثة – نزيف والمرض;
• الجهاز الهضمي:
  • فتق;
  • ديفيرتيكولوسيس;
  • تثقيب، أو نزيف من الجهاز الهضمي;
• فترة الحمل:
  • إجهاض;
  • تمزق الأغشية;
  • النزيف أثناء الحمل والنزيف أثناء أو بعد الولادة;
  • تمزق الرحم;
• المضاعفات الناتجة عن عمليات.
• العضلات – نشاط العضلات منخفضة لهجة والسيارات.

{التبويب 2}

تشخيص متلازمة ايلر اهلرز

سيسأل الطبيب عن الأعراض والتاريخ الطبي, وإجراء الفحص السريري. وهذا, عادة, يكفي, لتشخيص المتلازمة، متلازمة ايلر اهلرز في معظم المرضى بالمرض. عندما يبقى التشخيص غير مؤكد, وقد تشمل اختبارات إضافية:

• خزعة الجلد – للكشف عن حالات شاذة في النسيج الضام;
• تعريف عيب بيوكيميائية محددة – لبعض أنواع SED

علاج متلازمة ايلر اهلرز

هناك في الوقت الحاضر لا يوجد علاج لمتلازمة ايلر اهلرز. قد يلزم العلاج للسيطرة على الأعراض, أو في النظام, لمنع حدوث مضاعفات.

علاج أعراض متلازمة ايلر اهلرز

العلاج يعتمد على نوع المرض وشدة المضاعفات.

معالجة مضاعفات للجلد:

• يمكن لبعض أنواع فرعية من SED كمية مفيدة من فيتامين (ج). هذا يمكن أن يساعد على الحد من الكدمات وتحسين التئام الجروح;
• وينبغي إيلاء اهتمام خاص لعلاج الجروح الجلدية. وهذا يمكن أن يساعد في منع أو تقليل تندب.

معالجة مضاعفات العضلي:

• الأدوية يمكن أن تساعد في الحد من الألم;
• لعلاج الأضرار المشتركة, قد يكون التدخل الجراحي ضروريا.

من الضروري رصد احتمال ظهور مضاعفات خطيرة أخرى, على سبيل المثال، حدوث مضاعفات الأوعية الدموية. وقد يصف الطبيب مسح منتظم للأوعية الدموية الرئيسية.

في حالة نزيف قوي قد يكون من الضروري نقل الدم.

الحد من خطر التسبب في ضرر للجسم

بعض الخطوات يمكن أن تساعد في الحد من احتمالات المضاعفات:

• لتعزيز استخدام المفاصل ضمادة مرنة;
• لتقوية العضلات, الذهاب للرياضة;
• للمساعدة على تقوية العضلات والمفاصل, من الضروري أن يخضع دورة للعلاج الطبيعي;
• صحيفة تطبيق واقية من الشمس على الجلد;
• تجنب الأعمال, يمكن أن تؤدي إلى إصابات, كدمات أو تمتد من المفاصل;
• استشر طبيبك حول المضاعفات المحتملة للحمل.

الوقاية من متلازمة ايلر اهلرز

وفي الوقت الحالي لا توجد طريقة لمنع متلازمة متلازمة ايلر اهلرز. إذا كان لديك SED, أو أحد أفراد الأسرة مريض من المرض, يمكنك الرجوع إلى مستشار الوراثية عند اتخاذ قرار إنجاب الأطفال. خبير استشاري يمكن أن أقول لكم عن المخاطر مظهر SED في الطفل.

{/علامات التبويب}