متلازمة دي dzorz

دي جورج متلازمة (Velocardiofacial متلازمة; كروموسوم 22q11 حذف متلازمة)

متلازمة وصف دي جيورجي

متلازمة دي dzorz – اضطراب وراثي نادر, هي موجودة عند الولادة. هو مرض وراثي التي يمكن أن تسبب مجموعة واسعة من الأعراض والمشاكل الصحية. بعض المرضى قد يكون لديهم أعراض خفيفة, بينما أعراض أخرى قد تكون شديدة. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كاملة دي جيورجي لا الغدة الصعترية أو الغدد الدرقية. الغدة الصعترية تلعب دورا هاما في الجهاز المناعي, والغدة الدرقية تتحكم في مستوى الكالسيوم في الدم وأنسجة الجسم.

متلازمة أسباب دي جيورجي

متلازمة دي جيورجي هو عدم وجود عدة جينات, التي تتحكم في تطور الغدة الصعترية (الغدة الصعترية) وما يرتبط بها من الغدد.

متلازمة عوامل الخطر دي جيورجي

متلازمة دي جورج في بعض العائلات يمكن أن تكون وراثية, لكن الغالبية العظمى من الحالات، وهذا المرض ليس له علاقة بالوراثة.

أعراض متلازمة دي جيورجي

أعراض متلازمة دي جورج موجودة عند الولادة ولا تسوء مع التقدم في السن. ويمكن أن تشمل:

• وجه طويل;
• عيون اللوز على شكل;
• الأنف واسعة;
• آذان صغيرة;
• رأس صغير;
• الحنك المشقوق.

ويمكن أن تشمل الأعراض الأخرى:

• ضعف العضلات;
• النمو المنخفض;
• أصابع مدبب أو واسعة جدا;
• صعوبات في التعلم.

ويمكن أيضا أن تكون مرتبطة بمتلازمة دي جورج يعانون من مشاكل صحية أخرى, مثل:

• نقص المناعة, الأمر الذي يؤدي إلى خطر الإصابة;
• عيوب القلب;
• تباطؤ التخلق;
• احتمال زيادة الاضطرابات النفسية;
• Gipoparatireoz;
• في بعض الأحيان تشمل تشوهات عيوب بنيوية في الدماغ, الجنف, الفتق السري أو الأربية, الحالات الشاذة في الكلى, الشذوذ anogenitalynыe, تشوهات العين، ومشاكل الغدة الدرقية.

تشخيص متلازمة دي جيورجي

سيسأل الطبيب عن الأعراض والتاريخ الطبي, وإجراء الفحص البدني. إذا كان الطفل لديه أمراض القلب أو بعض الأعراض الأخرى, متلازمة دي جورج المرتبطة, أنها يمكن أن تسند إلى الاختبارات الجينية.

قد يطلب الطبيب اختبارات أخرى, والذي يسمح لتحديد, ما هي المشاكل التي يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج. ويمكن أن تشمل الاختبارات:

• اختبارات الدم – العثور على المشكلة من جهاز المناعة، واستبعاد الأمراض الأخرى;
• الصدر بالأشعة السينية – للكشف عن الغدة الصعترية;
• تخطيط صدى القلب – دراسة القلب.

متلازمة العلاج دي جيورجي

يوصف العلاج اعتمادا على الأعراض. بعض علاجات متلازمة دي جيورجي تشمل:

الحفاظ على الجهاز المناعي

بعض مشاكل الجهاز المناعي يمكن أن تكون خطيرة جدا وتتطلب معالجة فورية.

إذا كانت الغدة الصعترية غائبة, ويمكن إجراء ذلك إلى الكسب غير المشروع الغدة الصعترية. زرع نخاع العظام قد يساعد أيضا على تعزيز الجهاز المناعي. على الرغم من ذلك, لهذه الإجراءات، وهناك مخاطر, التي ينبغي أن تؤخذ بعين الاعتبار.

وتشمل الطرق الأخرى تراقب جهاز المناعة، وعلاج الالتهابات.

علاج عيوب القلب

عيوب القلب يمكن أن يؤدي إلى ضعف النمو والتنمية للطفل.

بعض عيوب القلب يمكن إصلاحه جراحيا. ويتم ذلك غالبا جراحة القلب في السنة الأولى من العمر. عيوب القلب الأخرى التي تحتاج إلى مراقبة مدى الحياة, خصوصا مع إيلاء اهتمام لهم في السنة الأولى من العمر.

المعاجين العلاج volchyey

عملية أو سلسلة من العمليات قد تكون هناك حاجة لعلاج الحنك المشقوق. أيضا، يمكن للطفل أن تعمل مع المعالج خطاب. سوف المعالج تساعد الطفل في الرضاعة والكلام تأخير التصحيح.

قصور جارات الدرق السيطرة

في عداد المفقودين الغدة الدرقية قد تؤثر على مستوى الكالسيوم في الجسم والدم. المكملات الغذائية من الكالسيوم وفيتامين D للمساعدة في تعويض غياب الغدة الدرقية. اتباع نظام غذائي منخفض في الفوسفور قد يحسن الصحة. التحدث مع طبيبك أو أخصائي التغذية حول التغييرات في النظام الغذائي للطفل.

مساعدة في سن مبكرة

لمساعدة طفلك, العلاج يمكن استخدامها في المراحل الأولى من التطوير. يمكن استخدام الإجراءات التالية:

• علاج النطق – لإصلاح مشاكل الرضاعة والكلام التنمية;
• معالجة بالعمل – للمساعدة في تدريب مهارات الحياة اليومية والنظافة الشخصية;
• العلاج الطبيعي – لعلاج مشاكل جسدية;
• برامج تعليمية – لمساعدة طفلك على الوصول إلى مراحل كل منها التنمية;
• طب النفس – من أجل حل المشاكل النفسية.

بشكل عام،, استخدام في وقت سابق من هذه العلاجات, وأفضل نتيجة نهاية.

متلازمة الوقاية دي جيورجي

هناك حاليا أي وسيلة, يساعد على منع متلازمة دي جيورجي.