متلازمة داون – SD – Trysomyya 21
متلازمة داون (DS; التثلث الصبغي 21)
ما هو متلازمة داون?
متلازمة داون هو اضطراب وراثي شائع نسبيا. متلازمة داون يسبب تشوهات خلقية, المشاكل الطبية، وبعض درجة من التخلف العقلي.
أسباب متلازمة داون
الكروموسومات تحتوي على معلومات وراثية عن هيكل الجسم. عددهم في الجسم – 23 بخار. متلازمة داون هي مشكلة مع زوج من الكروموسومات 21. IN 21 هناك مادة جينية كروموسوم إضافي, الذي يمكن أن يسبب أشكال مرض التالية:
- ظهور كروموسوم إضافي (trysomyya) – ويسمى هذا النوع من متلازمة داون التثلث الصبغي 21. هذا المرض هو نتيجة لخطأ في انقسام الخلايا في البيض أو الحيوانات المنوية;
- ظهور كروموسوم إضافي في بعض الخلايا – هذا النوع من مرض يسمى متلازمة داون الفسيفساء;
- هو جزء من كروموسوم مكسورة ثم ينضم كروموسوم آخر – ويسمى هذا النوع من النبات روبرتسوني (أسرة متلازمة داون). ما يقرب من ثلث الناس يرثون من آبائهم النبات.
عوامل الخطر لمتلازمة داون
العوامل, التي قد تزيد من خطر متلازمة داون تشمل:
- علم الوراثة: إذا كان أحد الوالدين هو الناقل لمتلازمة داون النبات, هناك خطر متزايد من المرض في الأطفال;
- عمر: من احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون يزداد لدى النساء بعد 35 سنوات;
- بول: مع متلازمة داون يولدون المزيد من الأولاد, من البنات;
- ولادة طفل سابق مع متلازمة داون.
أعراض متلازمة داون
أطفال, ولدت مع متلازمة داون قد يكون لها بعض أو كل الأعراض الجسدية التالية:
- ملامح الوجه مسطحة, جسر الأنف الاكتئاب قليلا، وأنف صغير;
- عيون مائلة, الجلد صغير طيات على الزاوية الداخلية للعين;
- الرقبة قصيرة مع الجلد المترهل;
- آذان من شكل غير منتظم و / أو المنخفض مجموعة;
- بقع بيضاء على الجزء الملون من العين;
- حظيرة الوحيد من الجلد على النخيل;
- المرونة الزائدة في المفاصل;
- مشاكل في الرؤية والسمع;
- كبيرة وجاحظ اللسان;
- المسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والثاني.
درجة من المشاكل الطبية والإعاقة الفكرية هو مختلف عن كل شخص. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون قد تكون المشاكل الصحية الخلقية أو المكتسبة:
- مشاكل في الرؤية;
- فقدان السمع;
- عيوب القلب;
- سرطان الدم الحاد;
- التهابات الأذن المتكررة;
- عدم الاستقرار في العظام في الجزء العلوي من الرقبة, فإنه قد يؤدي إلى ضغط واصابات الحبل الشوكي;
- الهضمى إعاقة;
- مرض هيرشسبرونغ, مرض الاضطرابات الهضمية;
- مشاكل النوم, مثل تسد مجرى الهواء أثناء النوم, النعاس أثناء النهار, اضطرابات النوم;
- زيادة حالات الخرف عند كبار السن;
- عيوب في الجهاز البولي;
- ارتفاع ضغط الدم في الرئتين;
- التشنجات;
- النشاط غير كاف للغدة الدرقية;
- النمو البطيء;
- يبدأ الطفل المريض إلى الجلوس في وقت متأخر, المشي والذهاب إلى المرحاض بمفردها;
- مشاكل في النطق;
- بدانة;
- المشاكل العاطفية.
معظم هذه المشاكل يمكن علاجها . متوسط العمر المتوقع للأشخاص, ولدت مع متلازمة داون حول 55 سنوات.
تشخيص متلازمة داون
طبيب, عادة, بعد الولادة يمكن تحديد وجود متلازمة داون له. إذا كنت تشك في عين وجود داون متلازمة اختبار الدم, للتأكد من ذلك.
متلازمة داون يمكن أيضا تشخيص قبل الولادة. هناك فحوصات واختبارات تشخيصية للكشف عن حالات الشذوذ الصبغي قبل الولادة.
اختبارات الكشف عن متلازمة داون
يتم تنفيذ اختبار فحص, لتقييم مخاطر ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون. الطبيب سوف تستخدم نتائج مختلف الدم وسن الأم, لتقييم المخاطر. ويمكن أن تشمل اختبارات الدم:
- الفحص الثلاثي – ألفا فيتوبروتين, بيتا فرعية لموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (بيتا-HCG), اللامقترن (حر) theelol (SE);
- تحليل أربعة عوامل دم الأم;
- اختبار الحمض النووي للجنين خالية من الخلايا;
ويمكن أن يتم فحص بالفعل في 11 أسبوع من الحمل. ويمكن أن تشمل أيضا الموجات فوق الصوتية وفحص الدم.
وهناك عدد قليل من النساء فرزهم يمكن أن تعطي نتائج إيجابية كاذبة. يعني, أظهر الفحص وجود متلازمة داون, ولكن في الحقيقة أنها ليست.
الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون
وتشير الاختبارات التشخيصية, ما إذا كان الجنين يعاني من متلازمة داون في الواقع. وتشمل هذه الاختبارات:
- خزعة المشيمي – عادة ما يتم تنفيذ ذلك في الفترة من 10 إلى 12 أسابيع;
- فحص المياه الجارية – عادة ما يتم تنفيذ ذلك في الفترة من 12 إلى 20 أسبوعا من الحمل;
- البحث دم الحبل السري عن طريق الجلد (cordocentesis) – يقوم عادة بعد 20 أسبوع من الحمل.
هذه الاختبارات دقيقة حول 98-99%. يتطلب كل اختبار اختيار قطعة صغيرة من نسيج المشيمة أو الحبل السري. طرق اختبار التشخيص تشكل خطرا صغيرة من الإجهاض.
علاج لمتلازمة داون
متلازمة داون لا يمكن علاجه, لأنه هو اضطراب وراثي.
بعض الأطفال حديثي الولادة, ربما, بحاجة لعملية جراحية للتخلص من مشاكل صحية خطيرة, مثل عيوب القلب.
قد تكون هناك حاجة لعلاج مشاكل صحية خطيرة أو تأخر في النمو. علاجات محددة لمساعدة الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون تحقيق إمكاناتهم الكاملة. معظم الناس يعانون من هذه الحالة يمكن أن تشارك بفعالية في المجتمع. بعض الناس يعانون من متلازمة داون يعيش في الأسرة, بعضهم يعيش مع الأصدقاء, ويعيش بعض من تلقاء نفسها.
رعاية للطفل مع متلازمة داون
الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون قد تحتاج مزيدا من الوقت لتناول الطعام. وهناك طفل متلازمة داون تبدأ أيضا للحديث, المشي والكلام, فيما بعد, من الأطفال العاديين.
تعليم الطفل المصاب بمتلازمة داون
وبالنسبة للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون هناك:
- برامج المدرسة, مصممة لتلبية الاحتياجات الخاصة للطفل;
- برامج تعليم الأطفال في المدارس العادية مع دعم إضافي عند الحاجة.
علاج إعادة التأهيل للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون
خطاب, العلاج الطبيعي والمهني قد يحسن من فرص الطفل. العلاج يمكن أن يساعد على تحسين الكلام, المشي ومهارات الحياة اليومية.
الدعم الاجتماعي للمرضى الذين يعانون من متلازمة داون
الدعم الفني يساعد الأسرة على التعامل مع الرعاية للطفل مع التشوهات الخلقية والتخلف العقلي. والطبيب النفسي يساعد في إدارة المشاكل العاطفية.
الوقاية من متلازمة داون
لا توجد مبادئ توجيهية للوقاية من متلازمة داون. إذا كنت تشعر بالقلق إزاء وجود الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون, التشاور مع مستشار وراثي, قبل الحمل.
