شاركو ماري توث الأمراض – السيارات وراثية والاعتلال العصبي الحسي
شاركو ماري توث الأمراض (وراثي للسيارات والحسية اعتلالات الأعصاب; HMSNs)
وصف المرض، شاركو ماري توث
أمراض الأسنان ماري (CMT) – مجموعة من الاضطرابات الوراثية, التي تؤثر على الحركة والإحساس في الأطراف. يتطور المرض ببطء ويسبب تلف الأعصاب الطرفية. هذه الأعصاب تتحكم في حركة العضلات وتنقل الإحساس من الحدود القصوى للدماغ.
أسباب المرض، شاركو ماري توث
ويتسبب CMT عن عيوب في جينات معينة (طفرة وراثية).
CMT يمكن تصنيفها إلى عدة أنواع:
- Тип I (المزيل) – هذا النوع من المرض يصيب طلاء الأعصاب ( غمد المايلين), حيث تنتقل النبضات العصبية ببطء شديد. المرض عادة ما يحدث في مرحلة الطفولة أو المراهقة. هذا هو النوع الاكثر شيوعا من CMT;
- Тип II (محواري) – ويؤثر هذا النوع من جانب العصبية, دعا المحاور. على الرغم من أن معدل انتقال طبيعي النبضات العصبية, قوتهم، أو كمية أقل, من المعتاد. هذا النوع من CMT أقل شيوعا ويحدث بعد سن المراهقة;
- Тип III, وتسمى أيضا مرض ديجرين-سوتاس – نادر, ثقيل, شكل مبكر من CMT, ينظر أحيانا نوع فرعي من CMT النوع الأول. ويمكن أن تشمل الأعراض:
- القدرة على المشي تأخر بسبب ضعف عضلات الساق;
- مشاكل حادة تلمس;
- فقدان السمع;
- Тип IV (المزيل للراثي مقهور) – على غرار النوع الأول, ولكن في كثير من الأحيان أعراض أقل حدة. هذا النوع من CMT, فمن المرجح أن تكون موروثة من قبل الأطفال للمريض.
عوامل الخطر لمرض، شاركو ماري توث
عامل الخطر الرئيسي لتطوير CMT هو وجود أحد أفراد الأسرة مع المرض.
أعراض شاركو ماري توث
عادة, تظهر الأعراض الأولى في الأطفال والشباب. في أول بادرة من CMT في كثير من الأحيان، بقوس عال تقوس القدم، أو صعوبة في المشي. ويمكن أن تشمل الأعراض الأخرى:
- أصابع المطرقة;
- تناقص الإحساس في الساقين والقدمين;
- تشنجات العضلات في الساقين والساعدين;
- أصابع عازمة;
- صعوبة في تحريك الساق في وضع أفقي;
- التواء في الكاحل المتكرر وكسر في القدم;
- مشاكل في التوازن;
- ضعف العضلات في الأطراف السفلية, وبعد ذلك يمكن أن ينتشر في الأطراف العلوية;
- انخفاض القدرة على التمييز بين مسة من البنود الساخنة والباردة, اهتزاز;
- صعوبة مع الرسالة, التواء الأزرار والسحابات, المهارات الحركية الدقيقة;
- التأخر في المشي التدريب (тип III).
تشخيص المرض شاركو ماري توث
سيسأل الطبيب عن الأعراض والتاريخ الطبي, وإجراء الفحص البدني. ويمكن اختبار الأعصاب وظيفة العضلات. لهذه الأغراض،:
- دراسة التوصيل العصبي;
- كهربية (DOH).
أيضا، يمكن للطبيب أن يصف يمكن دراسة الحمض النووي. ويمكن أن يتم ذلك من خلال تحليل الدم.
العلاج من هذا المرض شاركو ماري توث
CMT رغم عدم وجود علاج, التقنية المستخدمة, مما يساعد على تحسين عمل, التنسيق والتنقل. العلاج هو أيضا ضروري للوقاية من الإصابة بسبب ضعف العضلات وانخفاض حساسية. العلاج قد تشمل:
- العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي;
- التمارين المعتدلة;
- بدعم الأجهزة على أسفل الساقين;
- إدراج في احذية لتصحيح تشوهات القدم;
- العناية بالقدم وعمليات تفتيش منتظمة القدمين مع أخصائي;
- جراحة العظام.
مرض منع شاركو ماري توث
لا توجد وسيلة لمنع CMT. إذا كان لديك CMT أو CMT، هناك عوامل خطر, يمكنك استشارة مع مستشار وراثي, قبل أن إنجاب الأطفال.
