البورفيريا - نظرة عامة, بحوث التاريخ

Porfirii - هي مجموعة من الموروثة، أو الناجمة عن الأمراض الاستعداد الوراثي, في الجسم الذي يزيد من المحتوى البروفيرين يأكلون السلائف, مما يجعل عدد من العلامات السريرية; مختلفة لأنواع مختلفة من الحجر السماقي. حصلت لا ينبغي أن ينسب الحجر السماقي مجموعة أمراض التسمم, حيث وجدت مستويات مرتفعة البروفيرين في البول (porfiriiurija) أو كرات الدم الحمراء (porfirinemiya).

عادة، وهو مبلغ كبير من بورفيرين تصنيعه في النخاع العظمي والكبد. البروفيرين, توليفها بشكل رئيسي في نخاع العظام, تستخدم لتكوين الهيموجلوبين, وفي الكبد - لتشكيل cytochromes, الكاتلاز, peroksy- أوكسيديز والأنزيمات الأخرى, التي تشمل الأحجار الكريمة.

وقد تم تجميع البروفيرين في جميع خلايا الجسم, ما هو ضروري لتوليف cytochromes. ومع ذلك، فإن كمية الهيم, توليفها في الأجهزة الأخرى, أقل بكثير من, من تصنيعه في النخاع العظمي والكبد. قد يحدث انتهاك لتصنيع البورفيرين في erythrokaryocytes نخاع العظم, والكبد. لذلك كل البورفيريا قسمت إلى مجموعتين:

• الكريات الحمر;
• كبدي.

بواسطة البورفيريا الكريات الحمر تشمل:

• Uroporfiriyu;
• البروتوبرفيرية;
• الكوبروبرفيرية

إلى الكبد:

• البورفيريا الحادة المتقطعة;
• الكوبروبرفيرية وراثي;
• البورفيريا التلون;
• Urokoproporfirii (في وقت متأخر كل الحجر السماقي).

وجاء أول وصف في البورفيريا 1874. وقد لوحظ المريض زيادة حساسية لأشعة الشمس, تضخم الطحال, البول الأحمر. IN 1889 ووصف السيد المريض, حيث بعد تناول الحبوب المنومة ظهر البول أحمر. في المستقبل، توفي المريض من أضرار جسيمة للجهاز العصبي. وبعد سنوات قليلة تم وصفها الحالات مع وجود علامات التهاب الأعصاب, أمراض عقلية, وجع بطن, البول أحمر أو وردي. وقعت واحدة من المرضى الذين يعانون من تفاقم المرض بعد تناول الحبوب المنومة, والآخر - من دون أي اتصال مع إدارة المخدرات.

صبغ, اكتشفت في البول, أول من دعا urogematoporfirina, وثم gematoporfirina, منذ كان من المفترض, أن المادة المكتشفة في البول, التي تمكنت من الحصول عليها من الدم بشكل مصطنع مع التعامل مع حامض الكبريتيك ل. ولذلك، فإن المرض يسمى في البداية gematoporfiriey أو gematoporfirinuriey. وقد تبين لاحقا أنه, أن هيماتوبرفيرين يتم انتاجه في الجسم البشري أبدا. المواد, تفرز في البول والبراز في أنواع مختلفة من البورفيريا, فإنه لا يشير إلى gematoporfirnnu, ويوروبرفيرين, koproporfyrynu, بروتوبرفيرين وأسلافهم. ولذلك، فإن مصطلح "هيماتوبرفيرين" حاليا لا ينطبق.

مساهمة كبيرة في دراسة الحجر السماقي أدخلت غونتر (1911, 1922). ووصف البورفيريا الخلقية, وتسمى فيما بعد البورفيريا غونتر, أو uroporfiriey مكون الكريات الحمر, أنشئ, أن هذا المرض يرتبط مع تركيب ضعف البروفيرين, وقدم الحجر السماقي التصنيف الأول.

الدنستروم (1937, 1939, 1957) وأشار لأول مرة, أن البول في المرضى الذين يعانون من البورفيريا الحادة المتقطعة خصصت أساسا ل بورفيرين السلائف - برفوبيلينوجين, وعلى أن المادة وجدت بكميات صغيرة في البول من البشر صحية. أسس, أن البورفيريا الحادة المتقطعة يورث بطريقة المهيمن, وسلط الضوء على النموذج الكامن للمرض, ووصف الشكل الأكثر شيوعا من البورفيريا, تتجلى في البالغين حساسية, الجلد عرضة, تضخم الكبد, انتهاك الدولة الوظيفية.

IN 1955 ز. وصف شكل لم تكن معروفة سابقا من - الكوبروبرفيرية وراثي, وجود الكثير من القواسم المشتركة مع البورفيريا الحادة المتقطعة.

IN 1961 ز. وصف البروتوبرفيرية الكريات الحمر, فيه المحتوى البروفيرين في البول ليست مفرطة, ومع ذلك، وجدت مستويات مرتفعة من بروتوبرفيرين في كريات الدم الحمراء والبراز.

بسبب, أن البورفيريا - مجموعة من الأمراض مع المرضية المختلفة, عيادة, النهج العلاجي, توقعات, لا يتم استخدام مصطلح "مرض بورفيرين" حاليا.